Хидроксиметилбилан синтаза - Синево
Синоними: порфобилиноген деаминаза, уропорфириноген синтетаза
Генерални информации
Хидроксиметилбилансинтазата (HMBS) е третиот ензим во биосинтезата на хем и ја катализира кондензацијата на четири молекули на порфобилиноген, што резултира во хидроксиметилбилановиот меѓупроизвод. Недостаток на овој ензим предизвикан од мутации на генот HMBS е поврзан со наизменична акутна порфирија, состојба со автосомно доминантно пренесување, класифицирана како акутна хепатална порфирија. Изоензими на ткиво и еритроцити се опишани за HMBS 1 .
Почетокот на периодична акутна порфирија се јавува во пубертет или подоцна. Карактеристичниот клинички елемент е претставен со акутни епизоди на абдоминална болка, знаци на автономна дисфункција и ментални нарушувања. Ако нападот е продолжен, може да се развие и периферна невропатија и тешка енцефалопатија. Нападите обично се предизвикани од јатрогена од широк спектар на лекови, но исто така и алкохол, инфекции, хормонални промени (на пр. Бременост), ниско внесување калории. Раната дијагноза на состојбата е многу важна со оглед на тоа што акутните епизоди можат да бидат фатални.
Лабораториската дијагноза на наизменична акутна порфирија се заснова на откривање на покачена екскреција на уринарен порфобилиноген (PBG), особено за време на акутни епизоди (нивоата на PBG се најмалку 2-4 пати повисоки од оние утврдени во периодите на ремисија) Покрај тоа, дијагнозата на периодична акутна порфирија може да се потврди со утврдување на активноста на HMBS кај еритроцитите, што е ниско 2; 3 .
Препораки за одредување на хидроксиметилбилаза синтаза
Подготовка на пациент
Препорачливо е да се воздржувате од алкохол најмалку 24 часа пред земање мостри бидејќи алкохолот може да предизвика активност на HMBS и на тој начин да генерира лажни нормални вредности .
Примерокот е собран - венска крв 5 .
Контејнер за берба - вакутаин кој содржи хепарин како антикоагуланс (зелена капа) 5 .
Количината собрана - сè додека вакуумот дозволува 5 .
Причини за одбивање на доказите - примерок кој е замрзнат или интензивно е хемолизиран 5 .
Потребна е обработка по бербата - подобро е да се работи веднаш; ако тоа не е можно, примерокот може да се чува на 2-8 ° C до работното време 5 .
Стабилност на примерокот - 7 дена на 2-8 ° C 5 .
Метод - течна хроматографија со висок притисок (HPLC) 5 .
Репери и толкување на резултатите
Граници и мешање