Хиперамонемија - Причини, симптоми и третман
На Хиперамонемија се карактеризира со зголемена концентрација на амонијак во крвта. Вродени дефекти на уреа циклусот и одредени ензими, како и тешки заболувања на црниот дроб се можни причини. Ако не се лекува, нарушувањето може да доведе до сериозно оштетување на мозокот, па дури и смрт.
Содржина
Што е хиперамонемија?
Хиперамонемија е научен термин за зголемена серумска концентрација на амонијак во крвта. Амонијакот се произведува при распаѓање на аминокиселините. Во таканаречениот циклус на уреа, слободниот амонијак е сигурно да формира уреа.
Нетоксичната уреа потоа се излачува преку урината. Ако, сепак, се појават нарушувања во циклусот на уреа поради дефектни ензими, формираниот амонијак често не може да се претвори во уреа. Амонијакот потоа се акумулира во крвта и честопати предизвикува неповратно оштетување, особено во мозокот.
Секоја форма на хиперамонемија може да произведе симптоми на хепатална енцефалопатија. Оваа болест е секогаш резултат на хиперамонемија. Иако хепаталната енцефалопатија секогаш е опишана во контекст на тешка црнодробна инсуфициенција, хиперамонемија која всушност ја активира може да има и други причини.
причини
Овие ензими вклучуваат орнитин транскарбамилаза, карбамоил фосфат синтетаза I, аргининосуцинат синтеза, аргининосукцинат лиаза, N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS) и аргиназа 1. Орнитин транскарбамилазата е најчесто погодена. Орнитин транскарбамилазата ја катализира претворањето на орнитин во цитрулин.
Ако оваа реакција е прекината, амонијакот се таложи во крвта. Неуспехот на другите презентирани ензими, исто така, би попречил во распаѓањето на амонијакот. Сепак, овие дефекти се малку поретки. Карбамоил фосфат синтетаза I го катализира додавањето на амонијак, АТП и јаглерод диоксид во карбамоил фосфат.
Аргининосуцинатната синтаза е одговорна за претворање на цитрулин и аспартат во аргининосуцинат. Аргининосуцинатот, пак, служи како почетен материјал за синтеза на аргинин, кој директно го контролира формирањето на уреа од амонијак. Ензимот аргининосуцинат лиаза го катализира распаѓањето на аргининосуцинат во фумарат и аргинин.
Аргиназата 1 го контролира последниот чекор од циклусот на уреа со распаѓање на аргининот во уреа и орнитин. Додека дефектот на орнитин транскарбамилаза се наследува на х-поврзан начин, сите други дефекти на ензимите следат автосомно рецесивно наследување. Исто така, постојат метаболички нарушувања надвор од циклусот на уреа кои можат да доведат до хиперамонемија.
Овие вклучуваат органска ацидурија, која предизвикува акумулација на органски киселини. Овие токсични метаболички интермедијари, пак, го нарушуваат циклусот на уреа. Тешки заболувања на црниот дроб се исто така можни секундарни причини за хиперамонемија, бидејќи амонијакот се претвора во уреа во црниот дроб.
Симптоми, заболувања и знаци
Симптомите на хиперамонемија се разликуваат во зависност од возраста на појавата. Кај новороденчињата, курсот е опасен по живот со појава на слабо пиење, хипотензија и летаргија. Ако болеста се појави само во повој, таа е помалку акутна со летаргија и неуспех да напредува.
Кога прво се манифестира во повој, преку пубертет, ментална ретардација, нарушувања на координацијата на движењето, проблеми со учењето, главоболки и повраќање се во преден план. Генерално, појавата на хиперамонемија одговара на симптомите на хепатална енцефалопатија.
Хепаталната енцефалопатија опишана во врска со тешка хепатална инсуфициенција се манифестира во спектар од лесни клинички симптоми до кома. Во првата фаза, меѓу другото, се јавуваат нарушувања во концентрацијата, промени во расположението, поспаност и нарушувања на фината моторика.
Фаза II се карактеризира со зголемена поспаност, моторни нарушувања во говорот, апатија и дезориентација. Во фаза III, пациентот обично спие трајно, но сепак може да се разбуди. Разделен говор за будење и зголемена напнатост во мускулите исто така припаѓаат на оваа фаза. IV фаза се карактеризира со хепатална кома (кома хепатикум).
Дијагноза и тек на болеста
Хиперамонемија може да се дијагностицира од појавата на симптоми на хепатална енцефалопатија. Меѓу другото, КТ на черепот се користи за диференцијална дијагноза на мозочен удар или тест за шеќер во крвта за да се исклучи хипогликемијата. Исто така, се утврдува амонијак во крвта.
Компликации
Понатаму, се јавува ментална ретардација, така што засегнатото лице може да зависи од помошта на другите луѓе во секојдневниот живот. Процесите на размислување се исто така ограничени и се отежнуваат од болеста. Се појавуваат повраќање, гадење и главоболка. Координацијата и сите движења се исто така нарушени и повеќе не можат да се вршат лесно.
Погодената личност може да ја изгуби свеста или дури и да падне во кома. Говорни нарушувања и нарушувања во концентрацијата, исто така, се јавуваат. Квалитетот на животот е исклучително ограничен од поплаките. Доколку не се лекува хиперамонемијата, животниот век се намалува и пациентот умира предвреме.
Третманот не доведува до понатамошни компликации и се спроведува со помош на лекови. Симптомите можат да бидат ограничени релативно добро. Сепак, можно е веќе да има неповратно оштетување како резултат на хиперамонемија.
Кога треба да одите на лекар?
Новороденчињата и малите деца кои покажуваат дека одбиваат да јадат треба да посетат лекар што е можно поскоро. Ако постои одбивање да се снабди мајчино млеко или замена за новороденче, постои причина за загриженост. Потребен е лекар во случај на губење на тежината, бледа кожа или недоволно производство на плунка. Во понатамошниот тек, без медицинска нега, постои ризик од недоволно снабдување на организмот, а со тоа и предвремена смрт на новороденчето. Ако детето покаже проблеми во однесувањето, е летаргично или движењата на екстремитетите се некоординирани, мора да се консултира лекар.
Доколку има флуктуации во расположението, тежок замор и многу интензивна потреба за спиење, треба да се изврши преглед. Ако се открие зголемена напнатост во мускулите, ова мора да се провери медицински. Ако мускулите не можат да се олабават дури и кога лежите или кога спиете лесно, треба да се консултирате со лекар. Ако детето е кома, повикајте брза помош бидејќи станува збор за итен случај. Ако детето е забележано од нарушувања на фината моторика или проблеми со координацијата, треба да се консултира лекар. Во случај на губење на свеста или апатија, мора веднаш да се консултира лекар. Децата кои веќе можат да зборуваат мора да бидат презентирани на лекар веднаш штом изговорот е предмет на прекини или јазичната способност се намали.
Третман и терапија
Во случај на акутна хиперамонемија, мора да се преземат итни мерки. За да го направите ова, потребно е веднаш да се запре внесот на протеини за два дена. Понатаму, ова вклучува вршење на инфузија на шеќер, администрирање на инсулин и додавање на аргинин и карнитин.
Различни лекови како што се фенил ацетат, фенил бутират или бензоат се користат за детоксикација на крвта. Диуретиците ја зголемуваат екскрецијата на урина. Во некои случаи, исто така, мора да се изврши дијализа. Дадена е и лактулоза, дисахарид.
Со помош на цревни бактерии, овој јаглехидрат се распаѓа на лактат и ацетон. Како резултат на кисела цревна средина се обезбедува врзување на амонијак со амониум соли. За долгорочен третман на хиперамонемија во случај на дефекти на ензими, диета со ниски протеини мора да се следи трајно.
Покрај тоа, неопходна е администрација на аргинин хидрохлорид, цитрулин или лизин. Ако хиперамонемијата е резултат на заболување на црниот дроб, секако мора да се лекува.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Изгледите за лек за хиперамонемија се поврзани со употребата на третман и основната болест. Со терапија со лекови, крвта се детоксицира. Ова ја ублажува непријатноста и го подобрува здравјето на пациентот. Ако третманот е одбиен, прогнозата е слаба. Во тешки случаи, активноста на мозокот може трајно да се наруши. Покрај тоа, на засегнатото лице му се заканува прерана смрт.
Прогнозата се подобрува со третманот и обично нема лекување. Иницираната медицинска нега зависи од причината за симптомите. Симптомите може да се ублажат ако основната болест е генетски утврдена. Во долготрајната терапија, циклусот на уреа се следи и регулира. Ова доведува до подобрување на општата здравствена состојба и намалување на постојните поплаки. Бидејќи генетскиот дефект не може да се промени од правни причини, нема трајно лекување. Веднаш штом третманот е прекинат или прекинат на ваше барање, нарушувањата во циклусот на уреа се враќаат.
Во случај на акутна состојба, пациентот добива интензивна медицинска нега. Ова го подобрува здравјето на пациентот, но не е доволно за лек. Доколку има оштетување на некој орган, на организмот исто така мора да му се даде долгорочна медицинска поддршка, така што крвта е доволно прочистена.
превенција
Сериозни кризи во вродена хиперамонемија може да се избегнат со цел живот диета со храна со малку протеини. Сепак, не постои препорака за спречување на болеста доколку е нарушен циклусот на уреа бидејќи е генетски.
Во случај на семеен изглед, се нуди генетско советување. Сепак, негенетските причини за хиперамонемија може да се спречат преку здрав начин на живот и избегнување на алкохол.
После нега
Како по правило, нема или има само многу малку мерки и опции за дополнителна грижа достапни за оние кои се погодени со хиперамомонемија. Засегнатото лице првенствено зависи од рана дијагноза со последователен третман за да нема понатамошни компликации или поплаки. Раното откривање со последователен третман секогаш има многу позитивно влијание врз текот на болеста.
Хиперамонемија може да го намали животниот век ако болеста се дијагностицира доцна или не се лекува. Засегнатите се зависни од употребата на лекови во случај на хиперамонемија. Важно е да се осигура дека се зема редовно и, пред сè, дека се зема правилно, така што симптомите може да се третираат правилно. Ако имате какви било прашања или прашања, секогаш треба прво да контактирате со лекар.
Редовните прегледи на телото се исто така многу важни кај оваа болест со цел да се спречи оштетување на внатрешните органи или рано да се детектираат. Здравиот начин на живот со здрава исхрана исто така може да има позитивно влијание врз текот на болеста. Во многу случаи, погодените од оваа болест зависат од грижата и помошта на роднините и семејствата.
Можете да го направите тоа сами
Доколку постои акутна хиперамонемија, внесот на протеини мора веднаш да се прекине. Во зависност од медицинскиот третман, диетата потоа треба да се промени за да се избегне нова реакција. Лекарот ќе препорача диета со малку протеини што треба да се одржува најмалку два до три месеци по дијагнозата.
Во исто време, индицирана е терапија со употреба на разни лекови за детоксикација. Ова може да биде поддржано од болно лице преку редовна хидратација. Покрај тоа, физичката активност треба привремено да се избегнува. Одмор и одмор во кревет се важни, особено во првата една до две недели по дијагнозата.
Ако хиперамонемија се појави како резултат на заболување на црниот дроб, стимуланси мора да се избегнуваат. Покрај тоа, основната болест мора да се третира. Основната болест обично се третира со лекови, но во некои случаи хируршки третман е неопходен. По операција на црниот дроб, телото е сериозно ослабено. Пациентот треба да помине неколку дена во болница, а потоа треба да се лекува дома. Редовните посети на лекарската канцеларија обезбедуваат внимателно следење и насочен третман на акутни поплаки.