Интрахепатична холестаза поради вродени метаболички грешки - 17 март 2017 година - MedBlog - MedTorrents

Интрахепатична холестаза поради вродени метаболички грешки

поради

Вродени грешки во метаболизмот, генетски болести

  • брза специфична дијагноза е важна бидејќи воведувањето на соодветна диета доведува до поволна еволуција (исчезнување на симптомите, реверзибилност на промените во црниот дроб)
  • Етиологија: галактоземија, нетолеранција на фруктоза, тирозинемија, цистична фиброза, хипопитуитаризам, дефицит на α1-антитрипсин, болест со лева рака, болест на Ниман-Пик, гликогеноза IV, хемохроматоза кај новороденчиња, пероксизомална болест (СДР Зелвегер во билијарниот тракт) прогресивно
  • галактоземија, нетолеранција на фруктоза, тирозинемија: холестазата е придружена со повраќање, летаргија, анорексија, хипогликемија, раздразливост, хепатомегалија, септички

PFIC (прогресивна фамилијарна интрахепатична холестаза): пруритус, дијареја, жолтица, неуспех во растот во првите 6-12 месеци од животот

PFIC I - болест на Бајлер - мутација на генот FIC1: gGT, низок/нормален холестерол, билирубин, трансаминази, покачени жолчни киселини

  • дијареја
  • хистологија: слично на џиновски клеточен хепатитис, ниски интрахепатични жолчни канали, центролобуларна фиброза - прогресија во фиброза
  • третман: УДЦА, делумно изведување на жолчката (исклучување на илеа), трансплантација на црн дроб

PFIC II (мутација на генот BSEP - каналикуларен транспортен протеин на жолчни соли)

PFIC III (мутација на генот MDR3 - мултипна отпорност на лекови протеин тип 3 - каналикуларен протеин кој пумпа фосфолипиди во жолчката): gGT, зголемени жолчни киселини, размножување на жолчните канали, билијарна фиброза во биопсија, ниски жолчни фосфолипиди

Токсични причини: новороденчиња хипоксично-исхемични состојби - предвремено со тешка хипоксија, хипогликемија, шок, ацидоза

Продолжена вкупна парентерална исхрана - по 1-2 недели

Синдром на дебела жолчка - акумулација на жолчката во жолчните канали и мали и средни жолчни канали во хемолитички заболувања на новороденче, тотална парентерална исхрана

  1. ИДИОПАТСКИ НЕОНАТАЛЕН ХЕПАТИТ (хепатитис на џинт-клетки)
  • 25-50% од случаите на неонатална интрахепатична холестаза
  • променлива холестаза
  • сличности со други причини за холестаза
  • треба да се провери пропустливоста на жолчното вратило
  • холеретичен третман, ТГ со среден ланец, дополнителни витамини растворливи во масти
  • 80% закрепнување без фиброза на црниот дроб, 20% прогресија на цироза (трансплантација на црн дроб)