Истражувачите ги откриваат тајните на ретка и мистериозна генетска болест со помош на кучиња
Центронуклеарната миопатија е вродена болест која постепено ги ослабува мускулите, така што локомоцијата, дишењето и диетата се сериозно погодени, а луѓето со оваа состојба обично умираат во детството.
Истражувачите од Институтот за генетика и клеточна и молекуларна биологија во Стразбур, Франција, откриле дека болеста е предизвикана од мутација на генот наречен БИН1; генот ја кодира синтезата на протеин што им овозможува на мускулите да се развиваат така што тие да реагираат на нервните сигнали кои активираат мускулна контракција.
Првично, децата страдаат од болка во мускулите за време на физичка активност и имаат проблеми со одењето, а потоа има слабеење на мускулите кои ги контролираат движењата на очите, а подоцна и на мускулите вклучени во дишењето.
За да откријат како мутациите во овој ген можат да предизвикаат болест сериозна како центронуклеарната миопатија, експертите првично се обидоа да го проучат феноменот кај генетски модифицирани глувци. Но, овој пат, глувците не можеа да се користат како модел на студија, бидејќи бришењето на генот BIN1 не доведе до појава на центронуклеарна миопатија кај овие животни.
Научниците морале да бараат нов животински модел за нивните студии и откриле, користејќи мрежа на ветеринари и генетичари од неколку земји низ светот, 5 примероци на кучиња (од раса на германски кучиња) кои покажуваат симптоми слични оние кај луѓето (мускулна слабост) и мускулните биопсии покажаа промени слични на оние кај деца со центронуклеарна миопатија.
Поради фактот што живеат подолго и се поголеми, кучињата се подобар модел од глувците за проучување на оваа болест, бидејќи е подобро да се види како болеста напредува со текот на времето и како кучињата реагираат на третманите.
Секвенционирањето на геномот потврди дека животните имале мутација слична на онаа кај луѓето со центронуклеарна миопатија - мутација што предизвикува отстранување на голем дел од генот BIN1, дел наречен егзон 11.
Мутацијата влијае на формирање на структури наречени Т-цевки, направени од мускулни влакна; тие се дел од формација што придонесува за трансформација на електричниот стимул од нервните клетки во механичко движење на мускулите. Кога тубулите -Т веќе не функционираат нормално, мускулите повеќе не можат да ги примаат нервните сигнали потребни за нормално контракција, што доведува до разорни симптоми на болеста.
Резултатите од истражувањето беа презентирани во списанието PLOS Genetics.
Кучињата продолжија да бидат корисни во дешифрирање на механизмите на оваа болест. Истражувачите откриле и 4 кучешки примероци од расата Лабрадор, кои имале две други мутации кои произвеле различни форми на рецесивна центронуклеарна миопатија, едната поврзана со хромозомот 2, другата со хромозомот Х.
Научниците ги преминале овие животни во две одделни групи, така што тие можат да го проучат природниот тек на болеста и да тестираат нови третмани, како што е генска терапија. Третманите веќе дадоа некои ветувачки резултати кај кучињата, подобрувајќи ја мускулната сила и функцијата на дијафрагмата во процесот на дишење, а со тоа се отвори патот за создавање на третмани за човечки пациенти.