Изовалерична ацидемија на Универзитетот за ретки болести

Адела Чириќ-Еманди

Синоними: Дефицит на CoA, изохалерична киселина дехидрогеназа, дефицит на ИВД

Дефиниција: Изовалерична ацидемија е органска ацидурија предизвикана од недостаток на изовалерил-CoA дехидрогеназа, ензим вклучен во метаболизмот на леуцин, со променлива клиничка слика, што може да се појави во детството со акутно повраќање, губење на тежината, конвулзии, летаргија, мирис карактеристично за " потење на стапалото ", панкреатит; тешка ментална ретардација или форми во детството со метаболна ацидоза (предизвикана од продолжен пост, зголемен внес на храна богата со протеини или инфекции) и кои можат да бидат фатални ако не се лекуваат веднаш.

Специфични ризици во итни ситуации: Главните итни проблеми кај изовалеричната ацидемија се поврзани со метаболичка декомпензација и ризик од панкреатит.

Заеднички долгорочни третмани: Диета со ограничување на протеини и третман со глицин (300 мг/кг/24 часа во 4 дози) и карнитин (100 мг/кг/24 часа поделено во 4 дози)

компликации: Метаболичката декомпензација може да биде активирана од трескави заболувања, дијареја и повраќање, пост, какво било оптоварување на протеини. Очигледна причина не може секогаш да се идентификува. Раните знаци на декомпензација можат да бидат суптилни, летаргија, губење на апетит или влошување на веќе постоечките невролошки проблеми (раздразливост, напади и сл.).

Важна компликација е панкреатитис, што не е лесно да се дијагностицира со сигурност. Треба да се посомневате ако има болки во стомакот, непропорционален шок во споредба со другите симптоми или хипокалцемија. Плазма липазата и амилазата може да не се менуваат, особено во рана фаза. Абдоминалниот ултразвук може да биде корисен во оваа ситуација.

Специфична претхоспитална медицинска нега: Мерки за спречување и избегнување на метаболички стрес.

Итна дијагноза: Потврда за метаболна декомпензација со промени во pH на серумскиот амонијак.

Итни истраги: pH и крвни гасови, серумски амонијак, гликоза во крвта, уреа и електролити, калциум, фосфор, алкална фосфатаза, крвна слика, серумски лактат, амилаза/липаза, ацилкарнитин, крвни култури, воспалителни примероци, кетонски тела во урина.

Непосреден третман: Одлуките за управување мора да се засноваат првенствено на клиничката состојба. Првата терапевтска одлука е дали на детето му треба интравенски третман или може да се третира орално. Ова зависи од толеранцијата на варењето на храната, невролошкиот статус, историјата и многу повеќе.

Ако детето е релативно добро, не повраќа и може да се храни орално: храната и течностите треба да се администрираат во мал болус и често. Орално администрирани електролити може да бидат потребни ако детето има гастроентеритис или друга загуба на течности.

Лекови: глицин (300 мг/кг/24 часа во 4 дози) и карнитин (100 мг/кг/24 часа во 4 дози)

Б. ИНТРАВЕНОС.

Ако детето има опфатена општа состојба:

Гликоза 200 mg/kg се администрира како болус (2 ml/kg 10% глукоза или 1 ml/kg 20% глукоза) во рок од неколку минути.
Солен раствор од 10 ml/kg се дава како болус веднаш по глукозата, освен ако периферната циркулација не е слаба или пациентот е во шок кога дозата е 20 ml/kg физиолошки раствор.
Продолжете со 10% гликоза во доза од 5 ml/kg/час додека не се подготви следниот раствор (?).

Калиум може да се додаде, доколку е потребно, откако протокот на урина е нормален и се знае плазматската концентрација на калиум.

хипергликемија може да биде проблем. Ако глукоза во крвта> 8 mmo/l, инсулинската инфузија започнува со употреба на локален протокол за дијабетес, наместо со намален внес на глукоза. Строгиот надзор е неопходен. (?)

Ацидозата може да се обележи, но обично не се дава натриум бикарбонат. Меѓутоа, ако ацидозата опстојува по корекција на гликозата во крвта, се препорачува инфузија на натриум бикарбонат кога pH е 15 mmol/l.

Таквиот третман треба да биде под специјализиран метаболички надзор.

Карнитинот треба да се администрира интравенски 100 - 200 mg/kg телесна тежина/24 часа, постојано или во 3 поделени дози.
Интравенски глицин обично не е достапен. Ентералниот глицин може да се администрира со континуирана инфузија преку назогастрична цевка. Оралната доза е 300 mg/kg/ден.
Лекува каква било инфекција.

Ориентација: Итен третман кај пациенти со изовалерична ацидемија треба да се изведува во единици за интензивна нега со искуство во справување со овие болести.

Интеракции со лекови: валпроична киселина е контраиндицирана кај дефекти на уреа циклус.

анестезија: Анестезијата за познат пациент со изовалерична ацидемија се препорачува да се изведува во специјализиран центар. Пациентите треба да добијат соодветно ниво на гликоза пред операцијата за да се минимизира катаболизмот. Диетата со ограничување на протеините треба да се продолжи постоперативно. Препорачливо е да се вметне назогастрична цевка за да се аспирира можна дигестивна крварење или крварење од носната празнина, што би го зголемило нивото на амонијак.

Превентивни мерки: Избегнувајте што е можно повеќе фебрилни заболувања, дијареја и повраќање, продолжен пост и какво било оптоварување на протеини.

Документарни ресурси:

Саудбреј Ј-М, ван ден Берге Gи, Валтер Ј. (уредници) Вродени метаболички болести. Дијагноза и третман. 5-то издание. Спрингер 2012 година