Јохансон-Снежна синдром - Причини, симптоми и третман
Кога Јохансон-Снежна синдром е наследна болест што ретко се јавува. Погодените страдаат од развојни нарушувања на панкреасот, скалпот и носот.
Содржина
Што е синдром Јохансон-Близард?
Кај Јохансон-Снежна синдром (ЈБС) е ретка наследна болест што понекогаш може да биде и фатална. Синдромот е познат и како ектодермална дисплазија и е класифициран како панкреасна болест. Покрај нарушувања во развојот на панкреасот, главата и носот, има и проблеми со слухот, низок раст и намалена интелигенција.
Синдромот го добил своето име од американските педијатри Ен Jo. Јохансон и Роберт М. Близард. Двајцата лекари ја опишале оваа болест за прв пат во 1971 година. Синдромот Јохансон-Близард се смета за многу ретка болест. Досега се познати само околу 30 случаи.
причини
Тие се важни за пост-преведувачките модификации на другите протеини, кои се обележани кога се распаѓаат. Покрај тоа, УБР 1 игра важна улога во регулирањето на растот на клетките во панкреасот. Ако синдромот Јохансон-Близард се појави како резултат на мутација на генот УБР 1, ова резултира со нарушувања или прекини во синтезата на убиквитин лигазата.
Кај здрави луѓе, поголема количина на УБР 1 се произведува во панкреасните канали отколку во другите клетки на телото. Намаленото производство на ubiquitin лигаза предизвикува дефект на комплексот ubiquitin-proteasome, што пак доведува до хронично воспаление на панкреасот. Стромата на органот се заменува со сврзно ткиво и маснотии.
Во исто време, се јавуваат грешки во снабдувањето со островите Ацини и Лангерханс. Понатаму, апототозата не успее во оштетените клетки и се јавува неправилно производство на протеини. Овој процес може да се појави и во ткива за кои се верува дека се подложни на неправилен израз на UBR-1. Овие првенствено вклучуваат централен нервен систем, формирање на заби, инервација на скелетните мускули и областа на черепот.
Симптоми, заболувања и знаци
Јохансон-Снежниот синдром опфаќа мноштво поплаки и нарушувања. Главниот симптом е егзокрината инсуфициенција на панкреасот. Ова е поврзано со недостаток на трипсин, трипсиноген, липаза и други компоненти на секрецијата на панкреасот, што пак доведува до маласимилација. Ова значи дека пациентот не е во можност да ги користи подлогите што ги внесува од храната.
Во некои случаи, панкреасот станува целосно дебел, чија прогресија понекогаш може да значи и смрт. Не е невообичаено синдромот Јохансон-Блицард да предизвикува дијабетес мелитус. Други можни ендокрини нарушувања вклучуваат хипофиза инсуфициенција, недостаток на хормон за раст и тироиден хипотироидизам.
Поради застојот на растот, погодените страдаат од низок раст. Неисправени ноздри се исто така типични карактеристики на синдромот Јохансон-Блицард. Кај некои пациенти, мускулите, сврзното ткиво и 'рскавицата на носот се целосно отсутни.
Ова ќе го направи носот на пациентот да изгледа невообичаено. Покрај тоа, бројни пациенти со ЈБС се погодени од несоодветен талент, кој варира од личност до личност. Исто така, постојат изолирани случаи на нормална интелигенција. Често оние кои се засегнати со ЈБС, исто така страдаат од внатрешно уво губење на слухот на обете уши.
Причината за ова се цистични промени во кохлеата и органот на рамнотежа. Промените во темпоралната коска дополнително го промовираат оштетувањето на слухот. Краниофацијалниот дисморфизам е исто така типичен за синдромот Јохансон-Блицард. Овие вклучуваат тенок скалп, несовршености на скалпот и неправилен раст на косата.
Отсуството на веѓи и трепки, срамнети со земја auricles, куполно чело, долната вилица е премногу мала и недостатокот на трајни заби се познати како надворешни знаци. Во некои случаи, и други органски системи страдаат од синдром Јохансон-Блицард.
Најчестите нарушувања вклучуваат мала телесна тежина, неуспех во развој, анална атрезија, двојно присуство на вагината и матката кај жените, мускулна хипотонија, вродена катаракта и неонатална жолтица.
Дијагноза и тек на болеста
Синдромот на малапсорпција, кој е поврзан со мрсна и обемна столица, е важна трага за дијагнозата на синдромот Јохансон-Блицард. Нискиот раст е исто така класифициран како карактеристичен симптом на ЈБС.
Дијагнозата обично се поставува клинички и преку одредени лабораториски параметри. Исто така, може да биде важна диференцијалната дијагноза на синдромот Швахман-Бодијан-Дијамант (СБДС) и цистична фиброза. Поради терапија со ензими на панкреас што е сега можна, очекуваниот животен век на болните деца е подобрен. Сепак, ова ја зголемува инциденцата на дијабетес мелитус.
Компликации
Не е невообичаено засегнатите да страдаат од недостаток на ноздри, а со тоа и од намалена естетика. Јохансон-Снежниот синдром, исто така, доведува до намалена интелигенција и недостаток на талент. Не е невообичаено за оштетување на слухот или непријатност во очите. Исто така, трепките или веѓите може да недостасуваат и да се појават сериозни малформации или оштетување на забите.
Поради малформациите, децата можат да станат жртви на надразнување и малтретирање. Квалитетот на животот на пациентот е значително намален од синдромот Јохансон-Блицард. Не е можно да се третира синдромот Јохансон-Блицард каузално, затоа третманот е чисто симптоматски поради оваа причина. Намалената интелигенција може да се ограничи релативно добро со помош на терапии. Нема понатамошни компликации. Како по правило, очекуваниот животен век е ограничен од синдромот Јохансон-Блицард.
Кога треба да одите на лекар?
Ако кај децата може да се забележат нарушувања на физичкиот или менталниот развој, треба да се консултира педијатар. Во случај на низок раст, деформитети или општи нарушувања на растот, знаците мора да ги испита лекар. За да се разјасни причината, мора да се извршат разни тестови. Посебна карактеристика на болеста е малформација на лицето. Областа на ноздрите е мутирана поради генетски дефект и е индикација за постоечка неправилност.
Ткиво, 'рскавица или мускули често недостасуваат во областа на носот, што доведува до визуелна видливост. Посета на лекар е неопходна за да може да се започне третман. Ако забележите оштетување на слухот или чувството за рамнотежа, треба да посетите лекар. Треба да се консултирате со лекар во случај на непостојан одење, абнормални вокализации или оштетување на слухот. Ако на засегнатото лице му недостасуваат трајно прицврстени заби, ако има несовпаѓање во вилицата или ако недостасуваат веѓи и трепки, се бара лекар да ги разјасни симптомите.
Исто така, треба да се консултира лекар ако се забележат особености на женскиот пол кај девојчињата. Бидејќи Јохансон-Снежниот синдром може да доведе до прерана смрт на засегнатото лице во тешки случаи, препорачливо е да се консултирате со лекар веднаш штом ќе се појават првите знаци на неправилности. Квалитетот на животот и животниот век може да се подобрат само преку индивидуален третман и насочени терапии.
Третман и терапија
Каузален третман на синдромот Јохансон-Блицард не е можен. Поради оваа причина, терапијата е ограничена на ублажување на симптомите. Видот на поплаки и нивниот обем играат важна улога.
За лекување на панкреатична инсуфициенција, се администрира ензимски активна состојка панкреатин, која се добива од панкреасот на свињите. Во случај на деформитети на регионите на краниофацијалното тело или на скелетот, хируршката интервенција за да се поправи проблемот може да помогне.
Доколку има оштетување на слухот, употребата на слушни помагала и специјални курсеви за обука се сметаат за корисни. Во случај на недоволно талентирање, достапни се адаптирани мерки за работна терапија, кои се наменети специјално за луѓе кои страдаат од Јохансон-Близард синдром.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Јохансон-Снежниот синдром е една од најретките болести ширум светот, со само 30 познати случаи. Јохансон-Снежниот синдром порано беше смртна казна бидејќи се појавуваше кај бебиња. Бројните последици од болеста го направија преживувањето претежно невозможно. Денес ситуацијата е малку подобра за погодените. Сè уште не е познато дали всушност станува збор за наследна болест на панкреасот.
Современата медицина сега лекува болни со ензими на панкреас. Ова ги подобри изгледите. Дури и да е така, со оглед на сериозноста и разновидноста на симптомите, долготрајно преживување е малку веројатно. Проблемот е во тоа што децата погодени од синдромот Јохансон-Блицард се погодени од дијабетес со зголемување на очекуваното траење на животот.
Ова обично доведува до оштетување на ткивото на панкреасот, слично на цистична фиброза на панкреасот. На крајот на краиштата, следува ендокрина панкреасна инсуфициенција. Во случај на сериозни последици од болеста, прогнозата за некои од погодените е слаба и покрај одредени опции за третман и покрај подолг живот.
Во некои случаи, сепак, симптоматскиот третман на синдромот Јохансон-Блицард може да биде поефикасен. Во зависност од сериозноста, панкреатинската инсуфициенција може да биде заменета со панкреатин. Денес е можна хируршка корекција на деформациите на главата и скелетот. Слушните помагала и училиштата за слух можат да помогнат при губење на слухот. Мерките за работна терапија исто така можат да бидат корисни и да ја подобрат прогнозата.
превенција
Превенцијата од синдромот Јохансон-Блицард не се смета за можна. Тоа е болест која е веќе вродена.
После нега
Нема посебни мерки за самопомош за последователна нега за синдромот Јохансон-Блицард. Долготрајниот медицински третман е неопходен. Потребно е внимателно следење за да можат брзо да се идентификуваат сите компликации, како што е инсуфициенција на панкреасот. Таквите болести се третираат со специјални лекови.
Пациентите мора да земаат лекови како што е препорачано од специјалист. Бидејќи болеста често се поврзува со ретардација, тие честопати имаат потреба од поддршка од нивните родители. Може да биде потребна хируршка интервенција ако наследната болест доведе до деформации или малформации.
Во секојдневниот живот, на пациентите им е потребна поддршка од семејството, бидејќи нивната интелигенција обично е ограничена. Лекарите се запознати со можностите и ги информираат загрижените родители за посебната поддршка за овие деца. Careубовта за грижа чини многу напор, но обезбедува подобар квалитет на живот.
Постојат многу вежби за учење што можат да се направат дома и кои тренираат когнитивни вештини. Апликациите за работна терапија се идеални за физичко здравје. Пациентите и нивните семејства имаат корист и од контакт и размена на информации со други погодени лица. Во меѓувреме, очекуваниот животен век на пациентите е зголемен: Родителите подоцна ќе треба да очекуваат дијабетес мелитус.
Можете да го направите тоа сами
Бидејќи синдромот Јохансон-Блицард е наследна болест, причината не може да се третира. Исто така, нема посебни мерки за самопомош на располагање на засегнатото лице, така што тие секогаш зависат од медицински третман.
Ако има инсуфициенција на панкреасот, ова обично се третира со лекови. Засегнатото лице мора да осигура дека редовно ги земаат овие лекови за да избегнат компликации и други поплаки. Родителите, исто така, мора да осигураат дека нивните деца редовно го земаат. Деформациите и малформациите на скелетот може да се третираат само преку хируршки интервенции.
Бидејќи повеќето пациенти страдаат и од намалена интелигенција, тие зависат од помошта на другите луѓе и од посебната поддршка во нивниот секојдневен живот. Грижата за погодените мора да се изврши со убов. Родителите исто така можат да изведуваат разни вежби за учење со своите деца во нивниот дом со цел да го промовираат развојот на засегнатото лице. Мерките за работна терапија исто така можат да бидат од голема помош тука. Понатаму, со синдромот Јохансон-Блицард, контактот со други погодени лица исто така има многу позитивно влијание врз болеста, бидејќи се разменуваат информации.