Кај децата, единствениот ген е често одговорен за PZ - Pharmazeutische Zeitung
Дефектите на еден ген, т.е. моногени причини, се сметаат одговорни за повеќето болести кај децата што резултираат во хронична бубрежна слабост. Сега е јасно кој ген е засегнат кај многу болести на бубрезите. Сепак, научниците само ја следат функцијата на протеините.
„Бубрежни заболувања кај деца кои доведуваат до тотална бубрежна инсуфициенција се скоро исклучиво наследни заболувања или болести со силна наследна компонента“, рече професор др Фридхелм Хилдебранд од Универзитетот во Мичиген, САД, на светскиот конгрес за нефрологија неодамна во Берлин.
Најчести се вродени малформации на долниот уринарен тракт. Засегнати се околу 40 проценти од децата со тотална бубрежна инсуфициенција. Болеста се развива од уринарна конгестија преку добиено бактериско бубрежно воспаление на карлицата до губење на функцијата на бубрезите. Лекарите набудуваат гломерулонефритис, т.е. воспаление на филтрите за бубрези, кај околу 20 проценти од заболените деца. Бубрезите од циста се јавуваат кај околу 25 проценти од малите пациенти. Околу десет проценти од децата страдаат од метаболички заболувања со наслаги на нарушувачки материи во бубрезите. И 10 проценти од децата со тотална бубрежна слабост страдаат од наследни дефекти во транспортните системи на уринарните тубули (тубулопатии), како што е нефроген дијабетес инсипидус. Генерално, неколку стотици деца се меѓу над 4.000 луѓе кои умираат од акутна бубрежна инсуфициенција секоја година во Германија.
Терапија за цел живот често е неопходна. Децата страдаат особено лошо од дијализа. Ако имате заболување на бубрезите што бара дијализа, и тие мора да бидат поврзани со машина за дијализа за миење крв три пати неделно најмалку четири часа. Покрај училишните проблеми, ова честопати значи и проблеми во социјалната област. Бидејќи честопати долгите патувања до центрите треба да бидат прифатени. Дури и ако крвта може да се измие дома со помош на перитонеална дијализа - со помош на пластична цевка во стомакот - неопходни се чести посети на лекар и престој во болница. Болеста влијае и на растот на телото на децата.
Премалку донаторски органи
Трансплантацијата е често единствената алтернатива. Сепак, постои голема несогласување помеѓу бројот на трансплантации што се потребни и бројот на донатори. Бидејќи еден бубрег е доволен, донацијата на бубрег од еден од родителите е можна под одредени услови. Од бубрезите пресадени во Германија во 2000 година, 346 од 2219 трансплантации биле живи донации. Нивното време на преживување далеку го надминува органот од починатиот.
„Во моментов има околу 10.000 луѓе во Германија кои чекаат нов бубрег. Времето на чекање е пет до седум години “, рече професорот др. Улрих Фреи од Харите во Берлин. Овде, во оваа земја секогаш има проблеми што произлегуваат од дефинициите, според лекарот. Во Германија, на пример, органите на срцеви мртви не можат да се трансплантираат, бидејќи утврдувањето на мозочната смрт бара недопрена циркулација. Сепак, ова не е правна пречка во странство.
„Децата честопати се многу подобри по трансплантацијата“, рече Хилдебрант. Тие дури делумно го следат растот на телото, перформансите се многу поголеми. И покрај тоа, трансплантацијата на орган е поврзана со доживотна терапија, а посетите на лекар остануваат неопходни дури и по операцијата.
Лекарите сега се надеваат на нови терапии од генетското знаење. Семејствата со две или повеќе деца кои страдаат од наследни бубрежни заболувања во моментов се испитуваат во истражувачки проекти низ целиот свет. Во повеќето случаи, научниците идентификувале дефекти на еден ген.Тие морале да се откажат од тезата дека неколку гени можат да играат улога во развојот на болестите.
Генетски тест за дијагноза
Зафатениот ген се наследува на рецесивен начин. Ако втората копија на генот во човечкиот дупликат сет на хромозоми е здрава, бубрезите се исто така целосно функционални. Родителите можат да бидат здрави носители на мутацијата, а семејството досега може да биде ослободено од нефропатија. За да се предизвика бубрежна болест кај дете, потребни се две неисправни копии на гени. Ако и двајцата родители се носители на неисправен ген, според правилата на Мендел, едно од четири деца ќе се разболи во првата генерација и други две ќе бидат носители на генетските информации како родителите.
Доказ за генетскиот дефект се смета за доказ за соодветната болест. На пример, кај гломерулонефритис со нефротски синдром, типична е мутацијата на протеинот на подцин. Овие деца не реагираат на терапија со кортикостероиди. „Скрининг-прегледот сега има смисла и во случај на нефронофтиза“, рече Хилдебрант. И тука, третманот веќе може да се прилагоди на наодите.
Може да бидат потребни 10-15 години од откривање на неисправен ген до разбирање на механизмот на болеста. Развојот на нови лекови се очекува во следните 50 години. „Новата терапија не мора да се нарекува генетска терапија“, рече Хилдебрант. Наместо тоа, тој очекува дека во иднина може да се направат подобри фармакотерапевтски интервенции преку разбирање на механизмите.