Како да препознаам липодистрофија ретки болести
Пациентите се раѓаат без поткожни маснотии или ги губат во текот на своето детство. „Главната карактеристика на липодистрофијата е дека масното ткиво делумно или целосно недостасува на некои места под кожата. Ова може да се види со гледање и чувство на преклопување на кожата “, објаснува проф. медицински Мартин Вабич, универзитетска болница во Улм.
Пациентите со липодистрофија можат да јадат до 6.000 калории на ден, што е еквивалентно на 23 хамбургери. За липодистрофија зборува и раниот развој на замастен црн дроб при нормална тежина, незаситен глад, промена на бојата на кожата во пазувите и заедничките шуплини (акантоза нигриканс), нарушувања на дистрибуцијата на маснотии како прекумерна акумулација на маснотии на лицето и/или вратот и шеќерна болест (дијабетес мелитус). ) На пример, ако на пациентите им е потребна многу голема количина на инсулин, повеќе од две единици на килограм на ден (нормално би била една единица на килограм), тие би можеле да имаат липодистрофија.
Што помага при липодистрофија?
Покрај развојот на дијабетес, кој тешко се лекува, оваа многу ретка болест може да доведе и до понатамошни компликации: нарушувања на плодноста до неплодност кај жени, панкреатит, зголемен срцев мускул, развој на замастен црн дроб, како и нарушувања на метаболизмот на липидите (масовно зголемување на триглицеридите) и проблеми со бубрезите. Нарушувања во растот може да се појават и кај деца и адолесценти. „Основниот проблем е што масното ткиво не може целосно да ја исполни својата задача - складирање маснотии. Маснотиите или сочуваните масти потоа се складираат во органи како што се црниот дроб, панкреасот, срцето и мускулите. “Во моментов не постои начин да се излечи оваа болест, загубата на масно ткиво во поткожното ткиво е неповратна.
Дијагнозата на очите е индикација - како работи прегледот?
- Испитувањето се соблече - Дали има делови од телото каде не може да се забележат маснотии под кожата?
- Семејна историја - Дали има или имало членови на семејството со слични симптоми?
- лабораторија - По примерок на крв кај лекар, се испитуваат метаболизмот на липидите и метаболизмот на шеќерот.
- Ултразвучно - Доколку е потребно, лекарот ќе провери дали црниот дроб е зголемен.
„Липодистрофиите можат да бидат опасни по живот болести кои, доколку не се лекуваат, придонесуваат за скратен животен век. Причините за ова можат да бидат рани срцеви удари, мозочни удари, заболувања на црниот дроб и бубрезите “, вели Вабич. Ако липодистрофијата не се лекува, нејзиниот животен век може драматично да се намали. Физичко вежбање преку спортови за издржливост и придружена нутритивна терапија треба да им помогне на погодените. „За жал, нутриционистичката терапија нема голем успех во липодистрофијата, но таа е основа на секоја терапија.“ Досега, освен спорт и нутриционистичка терапија и симптоматска терапија за метаболички компликации со, на пример, метформин, фибрати и статини, сè уште не постои специфична терапија за липодистрофија. Сепак, понатамошно истражување и развој на специфични терапии за недостаток на лептин кај овие пациенти веќе се на пат.
На кого може да се обратите?
Ако откриете симптоми на липодистрофија кај вас или кај некој друг, првиот чекор кон матичниот матичен лекар или ендокринолог, кој се занимава со метаболизам на хормоните и може да постави првична дијагноза, помага. За родители: ако се сомневате, прво разговарајте со педијатарот. „Вие сте отворени за ретки болести и внимавате на нив и имате добра мрежа“, вели Вабич. Прво контактираниот лекар ќе се обрати до специјализиран центар доколку постои потврдено сомнение. „Со цел да се потврди дијагнозата, може да се изврши посебен генетски тест за вродени форми.