Кардиоваскуларни крвни садови Хиперхомоцистеинемија DocMedicus Gesundheitslexikon

А. Хиперхомоцистинемија (Синоними: хомоцистеминемија; хомоцистинемија; нарушување на хомоцистинемија; хомоцистинемија; хиперхомоцистаинемија; ICD-10-GM E72.1: нарушувања во метаболизмот на аминокиселини кои содржат сулфур) оди со зголемено ниво на хомоцистеин (> 10 µmol/l) во крв.

крвни

Хомоцистеинот се формира кога есенцијалната аминокиселина метионин се распаѓа и веднаш се претвора во здрави луѓе, така што е присутна само во организмот во мали количини. Намалената ензимска активност на недостаток на метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) предизвикува забавување на претворањето на токсичната аминокиселина хомоцистеин во метионин.

Метаболизмот (метаболизмот) на хомоцистеин, кој игра важна улога во метаболизмот на аминокиселини кои содржат сулфур, дава пример за позитивни интеракции помеѓу микроелементи (витални материи) со цел да се одржат или оптимизираат физиолошките функции, а со тоа и здравјето.

На Преваленца (Фреквенција на болест) кај носителите на хомозиготната MTHFR мутација (дефицит на метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR)) е 12-15% кај нормалното население и до 25% кај пациенти со длабока венска тромбоза. Пропорцијата на хетерозиготни носители на MTHFR мутација може да биде до 47%.

Курс и прогноза: Зголемените нивоа на хомоцистеин се независен фактор на ризик за тромботични (влијаат врз тромбоза (васкуларна оклузија)) и кардиоваскуларни (кои влијаат на срцето и васкуларниот систем) болести како што се атеросклероза (артериосклероза/стврднување на артериите). Кај пациенти со предвремена атеросклероза, хиперхомоцистинемијата се сметаше за независен фактор на ризик за развој на атеросклероза во 10-42% од случаите. Хетерозиготните носители можат да имаат малку покачено ниво на хомоцистеин без докази за зголемен ризик.
Орална замена на микроелементи (витални супстанции) фолна киселина, витамини Б6 и Б12 може да ги нормализира зголемените нивоа на хомоцистеин.

  1. Упатство за S2k: хиперлипидемија кај деца и адолесценти, дијагноза и терапија. (Број на регистар AWMF: 027 - 068), месечна детска медицина; Издание 9/2016