Комплексот Карни
Примитивните тумори на срцето се ретки во сите возрасни групи. Сепак, тие се важни во диференцијалната дијагноза на валвуларна болест, конгестивна срцева слабост и аритмија. Иако миксом е најчестиот тумор на срцето кај возрасните, тоа е редок кај децата. Додека миксомите се спорадични, постојат неколку патолошки состојби автосомно доминантно комбинирање на Лентигиноза и срцев миксом.
Наречени синдроми, како што е ЈАГНИЦА (лентиго, атријален миксом, мукокутани миксоми и сини nevi) и ИМЕ (nevi, атријален миксом, миксоиден неврофибром и пеги) денес тие се групирани во категоријата Карни комплекс, автосомно доминантен синдром што претставува 7% од срцевите миксоми. Елементите на комплексот Карни вклучуваат срцев миксом, кожен миксом, пигментација на кожата со точки, ендокринопатија и ендокрини и нендокрини тумори.
Ниту една фармаколошка терапија не е корисна за контрола на миксомите. Антикоагуланси не се индицирани кај пациенти со миксом и не го намалуваат ризикот од емболија. Емболите кои доаѓаат од интракардијални миксоми се должат на фрагменти од тумор кои пукаат и се емболизираат. Може да биде потребен медицински третман за ендокрина хиперактивност.
Потребна е операција за ресекција на интракардијални миксоми и нивно спречување емболичен напад или опструкција на вентилот. Ресекција на екстракардијални миксоми и бенигни немиксоматозни лезии е индицирана ако тие предизвикаат симптоми со локални лезии на екстензии и зафаќаат простор.
Прогнозата е генерално добра и зависи од повторување на срцеви заболувања. Ризикот поврзан со операција на отворено срце се зголемува со секоја последователна операција. Смртноста и морбидитетот од мозочен удар и срцева слабост се зголемуваат во срцевата инволвираност и кај лица со рекурентни срцеви миксоми може да биде потребна повторна операција за ресекција. Другите екстракардијални тумори можат да предизвикаат морбидитет со локално проширување. Ендокрината дисфункција е често симптоматска, но може да биде и субклинички.
Патогенеза и причини.
Комплексот Карни е повеќекратна фамилијарна неоплазма и синдром на Лентигиноза. Историски гледано, комплексот вклучува асоцијација на следниве услови:
- примитивно пигментирано нодуларно адренокортикално заболување, форма на примитивен хипер хипофиза надбубрежна хиперкортизолизам
- лентиго, пеги и сини nevi на кожата и мукозните мембрани
- разновидност на ендокрини и нондокрини тумори.
Подоцна тие беа вклучени миксоми на срцето, дојката, кожата и други локации, псаноматозен меланотичен шваном, аденом на хипофизата кој произведува хормон за раст, тумор на клетките на Сертоли, други бенигни и малигни неоплазми, вклучувајќи тумори на тироидната жлезда и дуктален аденом на синусот, акромегалија со хиператом аденом независен од хормонот за раст либерин.
Комплексот Карни е наследен како автосомно доминантно нарушување со променлива пенетрација. Се смета дека срцевите миксоми произлегуваат од примитивни мултипотентни клетки кои се примитивна субендокардијална мезенхима. Сепак, овие клетки сè уште не се специфично идентификувани. Системски симптоми на треска, артралгија, висока стапка на седиментација, еритема слична на лупус, која придружува некои миксоми, може да се должи на производството на воспалителни цитокини интерлеукин-6 со миксом.
Срцевите миксоми како дел од комплексот Карни може да се појават на места далеку од ресекција. Овие тумори растат до 1,8 см во дијаметар. Првичните генетски тестови сугерираат дека генетскиот дефект е одговорен.
Вклучување на срцето.
Срцевите миксоми во комплексот Карни обично се повеќекратни, можат да се појават во која било срцева комора и имаат предиспозиција да се повторат на различни срцеви и вонкардијални локации по хируршка ресекција. Иако се генерално бенигни, срцевите миксоми се поврзани со значителен срцев морбидитет како резултат на мозочен удар со емболизација на туморот и срцева слабост со опструкција на интракардијалната валвула.
Екстракардијално учество.
Покрај срцевите миксоми, луѓето со Карни синдром имаат пигментација на кожата, особено на лицето, торзото, усните и склерата. Пигментацијата може да влијае на мукозните површини на регионот на устата и гениталиите. Екстракардијалните миксоми можат да се појават во синусите, тестисите, тироидната жлезда, мозокот и надбубрежните жлезди. Исто така, може да се забележат немиксоматозни тумори како што се аденом на хипофизата, псаноматозен меланотичен шваном и тумор на клетките на Сертоли.
знаци и симптоми
Оштетување на плодноста е забележано кај мажи со Карни комплекс. Пациентите може да доживеат ендокрина хиперактивност, вклучително и Кушингов синдром секундарно на пигментирана нодуларна адренокортикална хиперплазија. Исто така, се забележува дисфункција на функцијата на тироидната жлезда и хипофизата.
Спонтаните миксоми се јавуваат почесто кај жени на средна возраст. Миксомите кои се појавуваат како дел од комплексот Карни влијаат на двата пола со еднаква фреквенција. Пациентите може да имаат семејна историја на срцеви миксоми и/или пигментација со точки. Може да имаат симптоми на конгестивна срцева слабост, минлив или тотален исхемичен мозочен удар. Покрај тоа, пациентите може да доживеат клинички знаци на Кушингов синдром.
Симптомите на Кушингов синдром се развиваат кај млади пациенти:
- кожата е кревка и тенка
- пациентот е полесно повреден, а модринките тешко се лекуваат
- коските се ослабени и рутинските активности како што се станување од кревет, истегнување или станување од стол може да доведат до фрактури на ребрата и 'рбетот и болка во долниот дел на грбот.
- силен замор, мускулна слабост, висок крвен притисок, висок шеќер во крвта
- раздразливост, вознемиреност, депресија
- жените може да имаат неправилност или недостаток на менструација
- мажите имаат мала плодност со ниско или без либидо.
Симптоми на тумор што лачи пролактин вклучуваат хипогонадизам (аменореја и импотенција) поврзани со симптоми на покачен пролактин (галактореја) кај женски пациенти. Симптомите на акромегалија вклучуваат главоболки и абнормалности во видот. Симптомите на хиперпаратиреоидизам вклучуваат замор, анемија, мускулна слабост, артралгија, гадење запек, често мокрење, изменето однесување со конфузија, абдоминална болка поради чиреви, болки во грбот или на крилото како резултат на литијаза, болка во коските како резултат на фрактури и ерозии.
Атријални миксоми може да предизвика опструкции на вентилите кои предизвикуваат синкопални напади, срцева слабост и ненадејна смрт кај навидум здрави пациенти. Прави срцеви миксоми со екстрамедуларна хематопоеза и осификација се опишани кај пациент со миксом на очните капаци, хипоехогени фоликуларни повеќекратни аденоми на тироидната жлезда и повеќе тумори на тестисите.
Физички преглед.
Преглед на кожата:
- пигментација, вклучувајќи сини дамки на лицето, усните, склерата, торзото или гениталиите
- кожни миксоми
- генерализирана хиперпигментација, дебелина, стрии или изглед на перничиња.
невролошки: невролошки дефицит секундарно на емболија на тумор.
Ендокрини: миксоми на тироидната жлезда, синус или тестис.
Срцев преглед:
- нагласување на срцевиот шум Z1
- апикален дијастолен шум имитирајќи стеноза на митралата
- холосистолен шум кој најдобро слуша на врвот и зрачи во пазувите - митрална регургитација.
Системски преглед:
- треска, клинички знаци на анемија
- губење на тежината, артралгија.
Атријален миксамел:
- се појавуваат на 12-22% во семејни случаи и 1-2% во спорадични
- нагласување на Z1 срцевиот шум, може да се појави во која било од четирите комори на срцето, сепак 90% се наоѓаат во преткоморите, со сооднос лево-десно од 4: 1
- тие се единствени во просторијата и ретко се повеќекратни, можат да имаат дијаметар од 1-10 см
- тие можат да бидат седечки или падуни, падуните се доволно подвижни да се движат во атриовентрикуларните вентили во дијастола.
Повеќе невуси, дифузна лентиго на лицето и лабораториска мукозна пигментација:
- класичната презентација е точкаста пигментација на лицето, градите и рамената и линијата на усните и конјуктивата
- пигментацијата може да биде темно кафеава до црна
- овие лезии можат да бидат неправилни или правилни, со дијаметар до неколку милиметри.
Поткожни миксоидни неврофибриуми и фиброаденоза на дојка:
- кожните миксоми имаат предиспозиција за очните капаци и надворешниот слушен канал, иако тие можат да влијаат на кој било дел од кожата
- миксоидни фиброаденоми на дојка се повеќекратни и билатерални, овие фиброаденоми се абнормални кај здравата дојка.
Знаци на акромегалија:
- може да биде присутна макроглосија, испакнување на челото
- пациентот може да има преголеми раце, хиперхидроза.
Знаци на Кушингов синдром:
- кожата е кревка и тенка, пациентите се лесно повредени и модринки тешко се лекуваат
- црвени стрии се појавуваат на стомакот, на градите, рацете, бутовите, колковите
- дебелина во горната половина на телото, прекумерна маснотија околу вратот, тенки раце и нозе
- децата имаат тенденција да бидат дебели, со заоблено лице и намалена стапка на раст
- жените имаат хипертрихоза на лицето, вратот, градите, стомакот и бутовите.
Ендокриниот зафат вклучува 3 вида на тумори на тестисите:
- клеточен тумор Сертоли со големи калцифицирани клетки
- адренокортикален тумор
- Тумор на лејдинг-клетки.
- овие тумори се појавуваат како масти на тестисите, третина од заболените мажи ги имаат
- може да лачи естроген со ран пубертет, гинекомастија или обете.
- 75% од пациентите имаат повеќе тироидни нодули, со знаци на хипо- или хипертироидизам
- psanomatous melanotic schwanoma се јавува најчесто во гастроинтестиналниот тракт (хранопроводот и желудникот) и 'рбетниот парасимпатичен синџир.
Компликациите на комплексот Карни вклучуваат:
- мозочен удар, рекурентни миксоми, атријална дисритмија
- валвуларна опструкција со синкопални напади, срцева слабост, ненадејна смрт
- минлив исхемичен мозочен удар, емболизација на мозокот, бубрезите, белите дробови.
Дијагностички
Лабораториски студии
Студии за сликање
ехокардиографија е првата истрага што ја дефинира срцевата вклученост во комплексот Карни. Повремено, миксомите можат да се забележат во повеќе од една срцева празнина. Може да дефинира присуство на придружна валвуларна инволвираност. Левите атријални миксоми можат да пролапсираат низ отворот на митралната валвула предизвикувајќи функционална митрална стеноза или може да предизвикаат прогресивен валвуларен дефект што доведува до митрална регургитација.
Трансезофагеална ехокардиографија достигнува чувствителност од 100%. Корисно е при дефинирање на прецизната анатомска врска на мали тумори или откривање на присуство на повеќе срцеви миксоми.
Компјутеризирана томографија или магнетна резонанца може да биде корисно да се исклучат екстракардијални торакални, абдоминални или параспинални тумори. Ултрасонографијата на тестисите може да се користи за да се исклучат туморите на тестисите.
Генетско тестирање. Пациентите со комплексот Карни треба да бидат оценети од кардиолог и генетичар со искуство во наследни кардиоваскуларни заболувања. Првичниот чекор во проценката на овие пациенти е да се изврши детална семејна медицинска историја за да се утврди дали болеста на пациентот е нова мутација или дел од семеен синдром.
Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве болести: надбубрежен аденом, надбубрежен карцином, рак на дојка, срцева неоплазма, рабдомиом, интракардијален тромб, метастатска неоплазма на срцето, карцином на тестис.
Третман
Хируршка терапија.
За лезии е потребна биопсија/ресекција за да се утврди хистопатолошка дијагноза. Потребна е операција за ресекција на интракардијални тумори и спречување на емболичен напад или митрална опструкција. Дури и во присуство на соодветни маргини на хируршка ресекција, интракардијалните миксоми можат повторно да се појават на места далечни од почетните. Овие повторувања не го одразуваат неуспехот на почетната хируршка терапија, туку генетската предиспозиција за повторливо формирање на тумор. Иако повторувањето на срцевите миксоми е карактеристика на комплексот Карни, тоа не се однесува на несиндромични спорадични срцеви миксоми.
Бенигни миксоматозни и немиксоматозни екстракардијални лезии ако произведат симптоми со локално проширување или компресија се ресецираат.
прогноза.
Прогнозата е генерално добра и зависи од инциденцата на повторливи срцеви миксоми. Ризикот поврзан со операција на отворено срце се зголемува со секоја повторна операција. Срцевите миксоми имаат смртност од 25% кај пациенти со овој комплекс. Срцевите миксоми се бавни убијци кои предизвикуваат голема попреченост поради емболичен капацитет, па дури и ненадејна смрт. Псаматоматните меланотични шваноми се типични бенигни, сепак повеќе од 10% од случаите може да метастазираат.
Морбидитет и морталитет од мозочен удар и срцева слабост се јавуваат преку срцева инволвираност и лица со рекурентни интракардијални миксоми бараат хируршка интервенција за ресекција. Другите екстракардијални тумори можат да предизвикаат морбидитет со локално проширување. Ендокрината дисфункција е често симптоматска, но може да биде субклинички.