Корисни генетски тестови во бременоста
Кошмар на многу бремени жени е тоа што нивните малечки би можеле да имаат аномалија, но во Романија има мноштво генетски тестови, главно, со веројатност за исправност што надминува 99%.
Кои се најчестите генетски услови за кои е потребно тестирање? Дали ваквите тестови се вршат во Романија или мора да бидат испратени во странство? Дали сè уште постои ризик од погрешна дијагноза и генетско тестирање? Кои се нивните трошоци? Колку можат да се решат преку системот на јавно осигурување?
Ова се некои од прашањата на кои одговори д-р Андреас Витулукас, акушер-гинеколог, со прекумерна специјализација во неплодност, кој им помага на романските парови да имаат здрави потомства.
ТДМ: Во кои ситуации е потребно генетско тестирање?
Д-р Андреас Витулукас: Човекот има 46 хромозоми групирани во парови, 23 од мајка, 23 од татко. 44 од нив ја одредуваат структурата и функцијата на различни органи, а другите два го одредуваат полот на таа личност. Генетските болести можат да влијаат на хромозомите, во тој случај тие се нарекуваат хромозомски болести или само дел од хромозомот, во тој случај тие се нарекуваат генетски болести. Хромозомски нарушувања се јавуваат поради абнормален број на хромозоми, повеќе или помалку, или можат да бидат поврзани со абнормална форма на еден или повеќе хромозоми. Ако има дополнителен хромозом, тоа се нарекува трисомија. Ако зборуваме за минус хромозом, тоа се нарекува моносомија, и ако има цел дополнителен сет на хромозоми, тоа се нарекува триплоидија. Во светот, најчестите генетски болести се:
Трисомија 21 или Даунов синдром - е најчеста генетска состојба и најчеста причина за невропсихијатриска ретардација, на која се додаваат одредени физички карактеристики. Инциденцата на овој синдром многу зависи од возраста на мајката, со други зборови, колку е постара, толку е поголем ризикот да се роди дете со Даунов синдром.
Трисомија 18 или синдром на Едвардс - болеста се јавува преку присуство на дополнителен хромозом 18 и е аномалија неспоива со животот, бидејќи е придружена со многу и тешки малформации.
Трисомија 13 или синдром на Патау - тоа е трето најчесто генетско заболување и е едно од најсериозните генетски заболувања што може да достигне крај на бременоста. Исто така се нарекува трисомија 13 бидејќи има дополнителен 13 хромозом.
Моносомија Х или Тарнер синдром - е предизвикано од недостаток на хромозом, односно има 45. Станува збор за Х-хромозом, сексуален хромозом. Има висока смртност, 95% од бременоста завршува со спонтан абортус.
ТДМ: Каков вид тестови не се достапни во Романија и како да се постапи во ситуација кога се потребни тестови што не се достапни во земјата?
Д-р Андреас Витулукас: Генетските тестови не се нови во лабораториите во Романија подолго време. За најчестите генетски болести, Даунов синдром, Едвардс синдром, Патау синдром и Тарнер синдром, тестовите се вршат во многу од клиниките во нашата земја. Во посебни случаи, по препорака на лекарите по бременоста, примероци на сува крв може да бидат испратени за анализа на ДНК во лаборатории во други земји, со соодветните трошоци.
Скрининг и дијагностички тестови
ТДМ: Кои се ризиците од генетско тестирање за мајка/фетус?
Д-р. Андреас Витулукас: Постојат два вида генетско тестирање:
Скрининг - се пренатални тестови кои обезбедуваат информации за рана бременост за веројатноста за појава на хромозомски абнормалности - Даунов синдром, Едвардс и Патау и не се инвазивни.
Дијагноза - се инвазивни тестови, но обезбедуваат генетски информации за фетусот, така што лекарот може да утврди дали станува збор за генетско заболување.
Скрининг тестот, исто така познат како NIPT (неинвазивни пренатални тестови), открива ризик од генетски аномалии. Во нашата земја, најпознатите такви тестови се Хармонија и Панорама.
Панорама тестот може да се изврши почнувајќи од 9-та недела од бременоста и се изведува преку примерок од крвта на мајката за да се идентификува ДНК на фетусот и може да открие одредени хромозомски абнормалности. Овој тест открива случаи во кои има дополнителен хромозом (Даунов синдром, синдром Едвардс, синдром Патау) или синдроми во кои има три полови хромозоми. Тестот исто така може да идентификува дали има три групи хромозоми од ист тип (триплодија).
Хармонискиот тест е неинвазивен тест на крвта, така што без ризик за мајката и фетусот, што може да се направи од 10-та недела. Преку единствен примерок од крвта на мајката, тестот дава информации за анеуплоидиите на хромозомите 21, 18, 13, X или Y.
Дијагностички тестови, како што имплицира името, го потврдуваат или отфрлаат постоењето на хромозомска абнормалност кај фетусот. Овие тестови се амниоцентеза и биопсија на хорионски вили.
Амниоцентезата го проценува здравјето на фетусот за разни видови хромозомски абнормалности. Методот вклучува извлекување на мала количина на амнионска течност што го опкружува фетусот во матката во 16-18 недела од бременоста.
Биопсијата на хорион се изведува помеѓу 10-12 недели од бременоста. Како и кај амниоцентезата, постои ризик да се започне абортус, па затоа се препорачува само кога постои максимален ризик фетусот да има генетска абнормалност. Анализата на собрани клетки вклучува идентификување на хромозомски абнормалности.
Амниоцентеза, решена со осигурување
ТДМ: Која е веројатноста генетското тестирање да е точно? Постојат ситуации во кои, и покрај извршувањето на сите достапни тестови, фетусот може да има проблеми?
Д-р Андреас Витулукас: Скрининг тестовите, Хармонија и Панорама, се тестови кои покажуваат дека постои веројатност од 99,7% дека фетусот ќе има хромозомска абнормалност. Дијагностичките тестови имаат веројатност од 99,9%, а според она што го тестираат, се сигурни тестови во однос на точноста.
ТДМ: Кои се трошоците за овие тестови?
Д-р Андреас Витулукас: Трошоците за скрининг тестови (Хармонија и Панорама) се меѓу 2700 и 3000 леи. Цените на амниоцентезата варираат, како и сите други тестови, од клиника до клиника, но таа е помеѓу 900-2000 леи. Добро е да се знае дека оваа анализа ја решава осигурителната компанија. Цената на генетското тестирање за биопсија на хорионски ресички е помеѓу 1200 и 1500 леи (трошоците се поголеми во случај на бременост близнак).
Доколку овој напис го сметате за корисен, ЛАЈКЕ на нашата страница на Фејсбук, каде што ќе најдете други статии барем исто толку интересни.