Краниофарингиоми; Страна 2 од 2; Списание Галенус
Д-р Елена-Јулијана Пашку, специјалист за ендокринологија,
Санамед болница Букурешт
Краниофарингиомите се бенигни тумори кои се карактеризираат со бавен развој во седлото и параселарниот регион со максимална инциденца помеѓу 40 и 44 години. Постојат два хистопатолошки типа, адамантиноматозен и папиларен тип. Папиларен тип се јавува кај возрасни пациенти. Широкиот спектар на краниофарингеални манифестации се развива со текот на годините и вклучува визуелни, ендокрини, хипоталамусни, невролошки и невропсихички манифестации. Во моментов, главната опција за третман е хируршка ексцизија, проследена со радиотерапија во случај на резидуален тумор. Без разлика дали се препорачува тотална или делумна ресекција, оваа одлука треба да биде индивидуализирана со оглед на големината на туморот (на пр. Хипоталамусна инвазија). Иако целокупното долгорочно преживување е добро, тоа честопати е поврзано со значителен морбидитет. Ендокрините нарушувања бараат внимателна замена и метаболичките последици мора да се третираат ефикасно. Периодичното следење од мултидисциплинарен тим е предуслов за добивање на оптимални резултати кај овие пациенти.
Клучни зборови: краниофарингиом, третман, дијагноза
Краниофарингиомите се бенигни тумори кои се карактеризираат со бавен развој во регионот на селарната и параселарната со максимална инциденца помеѓу 40 и 44 години. Постојат два хистопатолошки типа, адамантиноматозен и папиларен тип. Папиларен тип се јавува скоро исклучиво кај возрасни пациенти. Широк спектар на манифестации на краниофарингиом се развива со текот на годините и вклучува визуелни, ендокрини, хипоталамусни, невролошки и невропсихолошки манифестации. Во моментов, примарната опција за третман е хируршка ексцизија, проследена со радиотерапија за остаток на тумор. Без оглед на тоа дали се препорачува тотална или делумна ресекција, оваа одлука треба да биде индивидуализирана со оглед на степенот на туморот (на пр. Хипоталамусна инвазија). Иако целокупното долгорочно преживување е добро, тоа честопати е поврзано со значителен морбидитет. Ендокрините нарушувања бараат внимателна замена и метаболичките последици мора да се третираат ефикасно. Редовно следење од мултидисциплинарен тим е предуслов за постигнување оптимални резултати за овие пациенти.
Клучни зборови: краниофарингиом, третман, дијагноза, компликации
Вовед
Краниофарингиомите се ретки бенигни тумори, добиени од клеточните остатоци од торбичката на Ратке, по линија од назофаринксот до диенцефалонот. Повеќето од овие епителни тумори се наоѓаат во небесниот, пара- и супраселарниот регион [18,31,34]. Во Соединетите Држави, краниофарингиомите сочинуваат приближно 2,5-3% од мозочните тумори со стапка на инциденца (IR) од 1,1-1,3 на милион [5,31,34]. Една неодамнешна анализа пресметала вкупна ИР од 1,34 на сите возрасти [45]. Околу половина од случаите се јавуваат кај возрасни со IR врв на возраст меѓу 40 и 44 години, според податоците од данска студија [45]. Односот помеѓу мажите и жените е 1,1-1,4: 1 [45]. Иако краниофарингиомите се сметаат за бенигни тумори, честопати инфилтрацијата на соседните структури, како што се хипофизата, хипоталамусот, оптичките нерви, крвните садови или третата комора, предизвикува значителен морбидитет и морталитет. Следствено, пациентите имаат широк спектар на симптоми кои често се трајни или може да се влошат со терапија. Поради нивното инфилтративно однесување за раст и нивната тенденција да се повторуваат, третманот е често предизвикувачки.
патогенеза
Краниофарингиомите се јавуваат како два главни хистолошки подвида, адамантиноматозен и папиларен тип, но исто така се пријавени минливи и мешани варијанти [10,39,68]. Адамантиноматозниот тип може да се развие на сите возрасти, додека папиларниот тип се јавува скоро исклучиво кај возрасни, што опфаќа приближно 14-50% од туморите во оваа возрасна група [2,34,68]. Папиларниот тип ретко покажува калцификации, генерално е добро ограничен и во споредба со инфилтрацијата на адамантиноматозниот тумор на околното ткиво е поретко [10,68]. Макроскопски краниофарингиомите се претежно цистични или мешани лезии, иако може да се појават и цврсти лезии. Големината на туморот се движи од мали, цврсти, добро ограничени тумори до големи мултиокуларни цисти кои го напаѓаат турското седло и ги поместуваат соседните структури на мозокот [10,34]. Повеќето тумори се наоѓаат во седлото/параселарниот регион со продолжување на супраселарната туморска маса. Помал број тумори се ограничени на турското седло или се појавуваат во третата комора или во оптичкиот систем [63].
Молекуларната патогенеза на краниофарингиомите останува во голема мера непозната. Кај пациенти со мутации во адамантиноматозната варијанта на генот бета-катенин CTNNB1, идентификувани се мутантни форми отпорни на деградација на бета-катенин [6,8,35,56]. Студиите врз глодари покажаа дека трајното активирање на сигналната патека Wnt, што доведува до високо ниво на изразување на бета-катенин, предизвикува формирање на тумори на хипофизата слични на хуман адамантиноматозен краниофарингиом. Така, реактивирање на сигналната патека Wnt може да биде фактор во патогенезата на адамантиноматозните краниофарингиоми [20]. Формирањето на цисти и нивната големина се чини дека се поврзани со изразување на јаглеродна анхидраза IX, ензим кој предизвикува производство на течност. Сепак, регулаторните механизми кај туморите поврзани со овој ензим сè уште не се разјаснети [50].
Клинички манифестации
Дијагностички
Сомнежот за краниофарингиом се заснова на клинички и радиолошки наоди. Дијагнозата конечно се докажува со хистолошки преглед. Предлог за поставување на почетната дијагноза кај пациенти со сомневање за краниофарингиом е претставен во Табела 2.
♂)/естрадиол (♀), серумска осмоларност, умолалност на урина
Повеќето возрасни пациенти имаат дефицит на видното поле и знаци на хипопитуитаризам [25]. Визуелното поле и проценката на видната острина се важни за да се утврди кој било дефицит и да се утврдат почетните вредности. Покрај тоа, потребно е испитување на оптичките дискови за да се исклучи папиларниот едем и се препорачува да се оцени евоцираниот визуелен потенцијал. Ендокрината проценка треба да вклучува проценка на функциите на предната и задната хипофиза. Треба да се пријават индикативни знаци и симптоми за хипопитуитаризам, вклучително и дијабетес инсипидус. Одредете базален ACTH и кортизол, слободен TSH и T4 дел, LH и тестостерон кај мажи и FSH и естрадиол кај жени, IGF-1 и пролактин, како и серумски јонограм, серумска осмоларност и осмоларност урина Динамички ендокрини тестови треба да се вршат во зависност од резултатите и индивидуалната клиничка состојба.
Третман
Не изостануваат проспективни и контролирани студии кои споредуваат различни стратегии на третман кај возрасни пациенти. Повеќето податоци доаѓаат од ретроспективна анализа на мешана популација на пациенти со почеток на болеста кај деца и возрасни. Не постои упатство засновано на докази или јасен консензус за најдобар третман на примарни или повторливи краниофарингиоми кај возрасни. Како и кај децата, радикалниот пристап со целосна ресекција на тумор и потенцијален третман мора да се балансира со поконзервативен пристап за да се избегне значителен морбидитет поврзан со третманот. Затоа, оптималниот третман секогаш треба да биде индивидуализиран, земајќи ги предвид, на пример, симптомите на пациентот, возраста, локацијата и степенот на туморот. Ендокрините и метаболичките компликации треба да се третираат пред каква било насочена терапија со тумор, како што е операцијата. Ова е особено важно за надбубрежна или тироидна слабост, како и дијабетес инсипидус. Мултидисциплинарен тим на ендокринолози, неврохирурзи, радиотерапевти и офталмолози е неопходен за оптимален третман на пациенти од било која возраст [18,19,29].
Хируршки третман
радиотерапија
Други терапевтски опции
Други опции за третман на претежно цистични краниофарингиоми вклучуваат интрацистична хемотерапија, имунолошка терапија со блеомицин и интерферон-алфа, соодветно [59]. Искуството со овие третмани главно е ограничено на пациенти од педијатриска популација. Општо, овие опции се користат за привремена контрола на туморот, во очекување на други терапии, како што се операција или терапија со зрачење. Системската хемотерапија обично се смета за неефикасна [34].
Рекурентна болест
Третман на рекурентна болест
Рекурентната болест е тешко да се третира. Поради лузни и адхезии како резултат на претходна операција или зрачење, стапките на хируршки успех кај рекурентна болест се значително пониски отколку кај примарната хирургија, а пери- и постоперативниот морбидитет и морталитет се значително зголемени [16,33,69,70 ] Следствено, треба да се земе предвид сериозноста на клиничките симптоми и се сугерира дека повторената хируршка интервенција треба да се изврши само кога се појавуваат акутни ефекти на компресија [34]. Кај пациенти кои претходно не биле третирани со РТ, зрачењето е друга опција или на место или како резултат на втора операција и се чини дека РТ е исто толку ефикасен во контролирање на рекурентни тумори како при примарен третман 32] Други опции вклучуваат процедури за контрола на цисти, како што се аспирација, интрацистично зрачење или блеомицин, операција за спасување на солидна повреда или радиохирургија. Во секој случај, одлуките за лекување на рекурентни болести треба да се носат од случај до случај.
Болеста и третман на компликации
Ендокрини компликации
Компликации на очите
Кај возрасните, нарушената функција на окото е честа на првата презентација [10,33,34]. По хируршка декомпресија, дефицитите често се подобруваат, но исто така можат да останат непроменети или дури и да се влошат [16,44,63]. Во студија спроведена на 173 пациенти третирани само со РТ или по ограничена операција, забележано е подобрување на дефектите на визуелното поле или острината на видот кај 36% и 30%, соодветно, по просечно следење од 12 години [ 52] Кај околу една третина од претходно третираните пациенти, проблемите се влошија [52]. Оптичката невропатија по радиотерапија не се развива со примена на прецизни РТ техники и дози под границата на толеранција на оптичкиот систем [23,52].
Метаболни и хипоталамусни компликации
Невропсихичка и когнитивна дисфункција
Проблемите во однесувањето и нарушените когнитивни функции се релативно чести и придонесуваат за намалени академски и професионални перформанси, тешкотии во одржувањето на семејните и социјалните односи, што доведува до губење на квалитетот на животот.
Кај пациенти кои биле третирани со РТ, може да се појават васкуларни лезии како што се аневризми и секундарни тумори на мозок [15,38].
Смртност и долгорочна прогноза
Контролата на растот на туморот и компликациите поврзани со болести или третман ја одредуваат долгорочната прогноза. Вкупната стапка на преживување пријавена се движи од 89% до 94% на 5 години и од 85% до 90% на 10 години следење [33,63]. Сепак, вкупната смртност е три до пет пати поголема отколку кај општата популација [57]. Во моментов, не е јасно која терапевтска стратегија (на пример, ГТР или субтотал или ПР проследена со радиотерапија) е поврзана со подобро преживување [33,57] и дали хистолошкиот подтип е релевантен [68]. Рекурентната болест, сепак, е значително поврзана со зголемен морбидитет и морталитет, што доведува до пониски стапки на преживување [29,33]. Покрај смртноста предизвикана од самиот тумор или од хируршки третман, зголемена е смртноста од кардио- и цереброваскуларни причини, како и од респираторни причини [4,61]. Затоа е од суштинско значење да се оптимизира третманот на сите ендокрини и метаболички последици на болеста, со цел да се намали смртноста кај оваа популација на пациенти со висок ризик.