Лаборатории за генетски центар - Регина Марија

Иновативни тестови за нутригенетска генетика се препорачуваат за луѓе со висок индекс на телесна маса (БМИ), тешкотии при одржување на нормална тежина, сомневање за нетолеранција на глутен, лактоза, алкохол, кофеин и микроелементи.

Подеднакво, овие тестови можат да бидат побарани од пациенти кои сакаат да одржат оптимално здравје и висок квалитет на живот.

Сакам повеќе информации

Се собира едноставен примерок од плунка, кој генерира извештај кој вклучува информации за тоа како телото реагира на одредена храна во зависност од варијациите во ДНК, но исто така и каква храна и во кои количини треба да се консумира. Тестот вклучува консултација со нутриционист, кој ќе ги објасни резултатите и ќе ве води кон правилна диета.

Тестот е достапен во 2 варијанти, кои генетичарот ќе ви ги препорача во зависност од вашите потреби:

Нутригенетски тестови - за кардиометаболен ризик

Цена: 3500 РОН

Nutrigenetica- тест за живот

Цена: 2900 РОН

Неплодноста во парови стана една од основните проблеми во човечката патологија, особено во услови во кои многу земји, како што е Романија, се соочуваат со опаѓање на наталитетот.

Генетски причини за женска неплодност:

околу 3,3 - 10% од неплодните жени имаат хромозомска абнормалност на бројот или структурата, па затоа се препорачува да се изврши кариотип.

Предизвикани од претчувства во генот FMR1, тие можат да се појават кај жени со предвремена инсуфициенција на јајниците. Се карактеризира со: глобално доцнење во развојот, тешкотии во учењето, краниофацијален дисморфизам, а кај момчињата може да се поврзе со големи тестиси (макроорхидизам).

Што е вклучено во мутациите на гени CYP21A2. Се препорачува за пациенти со синдром на полицистични јајници, нарушувања на менструацијата, секундарна аменореа или олигоменореја, хирзутизам (прекумерна коса) или акни.

Тоа е состојба стекната или најчесто наследена од едниот или од двајцата родители, во која крвта има силна тенденција да се згрутчува во садовите, со што постои зголемен ризик од тромби. Понекогаш, тие можат да бидат опасни по живот кога се движат од местото на формирање до виталните органи како што се белите дробови, срцето или мозокот, со што се попречува циркулацијата на крвта. Често се поврзува со спонтан абортус или предвремено раѓање на фетусот.

Генетски причини за машка неплодност

Хромозомски абнормалности (генетски болести) се откриваат со анализа на кариотип во крвта. Фреквенцијата на хромозомски абнормалности кај испитаните пациенти е 5-10%. Се препорачува да се испитаат сите мажи со абнормалности во сперматогенезата.

Тие се карактеризираат со загуби на генетски материјал со димензии кои не можат да се детектираат со анализа на кариотип - регионот АЗФ на ниво на хромозомот Y содржи важни гени кои можат да го објаснат абнормалното функционирање на тестисот и имплицитно на сперматогенезата. Се препорачува да се испитаат пациенти со абнормалности во сперматогенезата.

Препорачливо е тестот да се прави во парови, кога се соочувате со отсуство на бременост или повторени абортуси. Тестот се прави со собирање примерок од крв.

Ги проценува мутациите во генот CFTR и се препорачува за пациенти чија единствена манифестација е CBAVD (билатерално отсуство на деферентни вазни) и оние со азооспермија поради опструкција. Може да се препорача и како скрининг на операторот.

Анализата се препорачува за двата пола да укаже на индивидуализиран и персонализиран третман. Се препорачува тестирање на жени-пациенти за да се избегне синдром на хиперстимулација на јајниците, а за машки пациенти да се модулира потребната хормонална доза.

Сакам повеќе информации

Тест за хармонија

Со тестот за хармонија, можете брзо да откриете преку целосно безбедни, неинвазивни методи, ризик да имате одредени генетски синдроми како Даун, Едвард, Патау.

• Тестот е Едноставен и безбеден, се изведува врз основа на примерок од крв земен од мајката, како и во случај на редовни тестови, без ризик за бременост;
• Тестот е ОРИГИНАЛНО - анализите се прават само во Калифорнија, според метод специјално развиен од лабораторијата што прв ја спроведе истрагата, во Соединетите Американски Држави;
• Тестот може да се направи многу рано, почнувајќи од 10-та недела од бременоста и исто така ќе ви го каже полот на бебето пред ултразвукот да го открие;
• Тестот е точен, со стапка на откривање 99 од 100 (извор: Следна студија за хармонија, Новинарство за медицина во Englandу Ингланд);
• Тестот е БРЗ, резултатите се достапни за 7 -10 работни дена.

Тестирањето за хармонија е тест за скрининг, генетските консултации пред и по добивањето на резултатите се задолжителни.

Тест за испитување на цистична фиброза и глувост

Овој скрининг тест е исклучително важен, со цистична фиброза и глувост меѓу најчестите болести. Фреквенцијата на носачот е 1:30 - 1:50. Во случај на парови во кои и двајцата партнери имаат еден од овие гени (тие се здрави носители), постои 25% веројатност дека фетусот ќе биде засегнат.

Амиотрофија на 'рбетниот мускул, рецесивно заболување што се јавува кога родителите се здрави носители. Тоа е генетска болест која влијае на моторните неврони кои го контролираат движењето на мускулите. Симптомите на оваа болест се мускулна слабост и атрофија, кои на крајот доведуваат до смрт. Постојат две терапии достапни на пазарот кои имаат максимален ефект кога третманот започнува пред да се појават симптомите.

Анализира 550 гени вклучени во над 700 патологии. Тестирани се најрелевантните патологии и со големо клиничко влијание (интелектуална попреченост, краток животен век) со новороденче или почеток на детството. Тестот покажува дали пациентот е носител на генетска мутација и ако двајцата родители се носители на иста мутација, шансата фетусот да биде засегнат е 25%.

Во зависност од резултатите од скрининг тестовите, вашиот лекар може да препорача соодветни тестови за дијагноза.

Сакам повеќе информации

Годишно, во Романија, околу 8.000 деца се раѓаат со генетски болести. Други 11.000 ќе имаат генетско заболување до 25-та година од животот.

Во некои случаи, мутациите се наследуваат директно од родителите. Во други ситуации, тие се развиваат во текот на 9 месеци од интраутериниот живот. Некои генетски болести може да се дијагностицираат во раните денови, додека други се јавуваат подоцна. Генетските тестови се оние кои им помагаат на родителите.

Болести дијагностицирани во генетскиот центар

• дисморфизам на лицето и одложен невро-психички развој, повеќе вродени аномалии
• +/ - ментална ретардација, двосмисленост на гениталиите, ментална ретардација +/- нарушувања во однесувањето, хипотонија, пубертетски нарушувања во развојот +/- нарушувања на растот (висок став/раст). Дури и ако фенотипот е карактеристичен за одреден генетски синдром (пример: Даунов синдром), кариотипот е задолжителен за утврдување на генотипот на пациентот и обезбедување соодветно генетско советување.

Тестирањето е индицирано за деца со глобално доцнење во развојот, со или без абнормалности на лицето, со промени во невролошкиот спектар или аутистичниот спектар.

Ген со клучна улога во развојот на сексуалните органи кај момчињата, инхибиција на развојот на женските репродуктивни структури. Испитувањето на генот СРИ е индицирано во интерсексуални држави, кај новороденчиња со двосмисленост на гениталиите и кај пациенти со Тарнер синдром.

Тоа се случува преку губење на генетски материјал - бришење. Најчестиот синдром на микроделеција (22q11.2) има висока варијабилност на симптомите. Синдромот се карактеризира со дисморфизам на лицето, глас на носот, тешкотии во учењето, срцеви проблеми, микроцефалија. По раѓањето, фетусот може да има слух или ментални нарушувања (депресија, биполарен синдром, шизофренија или автоимуни заболувања).

Се јавува само кај момчиња, со пренесување од мајката (носител) или со нови, спонтани мутации. Карактеризира со мускулна слабост и атрофија, која започнува во телињата, а потоа се развива во сите пругасти мускули. Се појавува невозможноста за одење, повеќето од момчињата достигнаа инвалидска количка околу 12-та година од животот. Очекуваниот животен век е скратен.

Болест предизвикана од мутации на генот ATP7B карактеризирана со акумулација на вишок бакар во разни органи, особено во црниот дроб, мозокот и очите.

Дијагностициран рано, пред да се појават компликации, се лекува.

Процесот на распаѓање на фруктозата е под влијание на дејството на ензимот синтетизиран од генот ALDOB. Воведувањето овошје, овошен сок и други производи што содржат фруктоза, сахароза или сорбитол во исхраната на деца кои страдаат од таква нетолеранција, ги активира првите симптоми (грчеви/болки во стомакот, повраќање, дијареја, надуеност, хипогликемија или одложувања во развојот ) Недијагностицирана, болеста доведува до сериозни компликации во црниот дроб или бубрезите.

Болест со важна генетска компонента, манифестирана со надуеност, дијареја, абдоминална болка и гасови, симптоми кои се јавуваат по ингестија на млечни производи. За разлика од класичните анализи, генетското тестирање е неинвазивно, не е под влијание на исхраната, времето на берба, други болести или третман.

Автоимуна болест, со тешки долгорочни последици како неухранетост, периферна невропатија, малигни цревни тумори. Генетскиот тест е неинвазивен, се изведува само еднаш во животот, не е под влијание на диетата, полот, возраста.

Хронична, тешка, (честопати фатална) болест со мултисистемско оштетување. Меѓу првичните симптоми, кои се појавуваат во првите години од животот, се хронична кашлица, отежнато дишење, спутум, чести респираторни инфекции со микроби отпорни на третман. Дијагнозата на цистична фиброза, исто така, треба да се разгледа кај новороденчиња со интестинална опструкција или одложување на појавата на мекониум.

Состојба која се карактеризира со мало зголемување на неконјугираниот билирубин во отсуство на заболување на црниот дроб. Хипербилирубинемија е нагласена во ситуации како што се инфекции, треска, интензивен физички напор, замор, дехидратација, стрес, несоница. Генетскиот тест е индициран при дијагностицирање на болеста.

Најчеста форма на генетска глувост, манифестирана со губење на слухот пред раѓањето, што резултира со голема попреченост при стекнување јазик и нарушувања во интелектуалниот и психо-афективниот развој. Генетското тестирање овозможува рано дијагностицирање и нуди можност за рано започнување на третманот, така што детето се развива нормално.

Генетско испитување се препорачува за луѓе кои веќе имале оштетен слух или кои се лекуваат со аминогликозиди повеќе од 2 недели. Овој третман може да ги промени трепките, што доведува до глувост.

Болеста се манифестира со оштетување на црниот дроб (продолжена неонатална холестатска жолтица, изменети биохемиски параметри на црниот дроб, фиброза на црниот дроб) и оштетување на белите дробови (хиперреактивност на бронхиите, астма, пулмонален емфизем).

Тоа е главната причина за интерсекс кај новороденчето. Во својата класична форма, болеста се манифестира со двосмисленост во половите органи кај девојчињата и со синдром на загуба на сол, фатална итна медицинска помош во отсуство на соодветен третман. Некласичната форма се манифестира со знаци на вирилизација кај адолесценти и нарушувања на менструацијата (аменореја, олигоменореа).

Сакам повеќе информации

Тестови за фармакогенетика укажува и на ефектот на лекот врз телото и помага да се информираат за избор на лекови кои се безбедни (кои не даваат несакани ефекти или што даваат многу ниски несакани ефекти) и кои се ефикасни во ублажување на симптомите.

Телото на секоја личност е различно. Неколку фактори, како што се генетскиот багаж и одредени коморбидитети можат да влијаат на тоа како едно лице реагира на лекови.

Во многу случаи, за клиничарите е многу тешко да изберат лек кој е соодветен за пациентот, кој е ефикасен и нема несакани ефекти.

Клиничарите ги користат информациите обезбедени од овој тест за изменување и/или развивање на планови за третман.

Со анализа на резултатите добиени со овој тест и клиничката историја на пациентите, клиничарот може да усвои персонализиран пристап кон грижата за пациентот со прилагодување на терапиите и дозите.

Фармакогенетски тест за ментална болест - Персонализирана медицина во психијатријата

Околу половина од пациентите со ментална болест не реагираат добро на првиот психотропски лек што им е даден. Ова е затоа што телото на секого е различно и како тоа реагира на одредена дрога е под влијание на неговите генетски варијанти.

Тестот Genecept ги анализира клучните гени кои влијаат на тоа како телото реагира на лекови, претставувајќи еден од најсеопфатните тестови од овој вид во моментот. Ова може да му помогне на клиничарот да разбере дали лекот е ефикасен пред да се даде. Со овие информации и медицинската историја на пациентот, лекарот може побрзо да ги идентификува соодветните третмани за подобрување на здравјето.

Тестот Genomind Professional PGx разгледува група гени вклучени во водењето третмани за ментално здравје. Тестот е брз, безболен и неинвазивен, тестот се прави од примерок од плунка.

Специјалисти го користат овој тест за да ги водат нивните планови за третман на пациенти кои страдаат од:

• депресија
• вознемиреност
• опсесивно компулсивно пореметување
• нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание
• биполарно нарушување
• посттрауматски стрес
• аутизам
• шизофренија
• хронична болка
• злоупотреба на супстанции

По тестирањето, тимот специјалисти за генетски центар заедно со лекарот што ги посетува ќе ги испита резултатите и тој ќе развие персонализиран план за третман.

• Точен избор на вистински лекови и доза за пациентот според одредени генски варијанти што ги има.
• Избегнување или минимизирање на несакани ефекти.
• Значително ги намалува времето и трошоците при идентификување на вистинскиот третман.

Тестирање на PGX

Тестот е брз, безболен и неинвазивен, тестот се прави од примерок од плунка.

Тестовите со PGX ги анализираат гените вклучени во водечките третмани во важни терапевтски области:

• Кардиологија
• онколози
• Менаџмент на болка
• Психијатрија
• Заразни болести

Тестот PGX се препорачува за пациенти кои ќе започнат режим на лекување или кои веќе се под третман, но не добиваат оптимален одговор на тоа.

• Го намалува времето за идентификување на правилниот третман;
• Ги намалува трошоците - пациентот повеќе не вложува пари во третмани кои немаат посакуван ефект;
• Ги елиминира или намалува несаканите ефекти предизвикани од несоодветен третман.

Сакам повеќе информации

Како што сугерира името, ДМЛВ е оштетување на централното подрачје на мрежницата, наречено макула, област што е одговорна за максимална острина на видот. Така, иако периферниот вид не е засегнат и самата болест не е болна, пациентот дијагностициран со ДМЛВ има голем број на симптоми кои го спречуваат да води нормален живот:

• Видот е заматен, заматен, што влијае на способноста за возење, на пример;
• Предметите изгледаат искривени;
• Буквите "мешаат" или се појавуваат искривени, што го прави читањето скоро невозможно;
• Централното подрачје на видот е покриено со област на магла или црна дамка, пациентот има потешкотии да ги препознае лицата на луѓето пред него.

Постојат два вида на DMLV. Поблага, сува варијанта е најчеста и влијае на околу 85% -90% од пациентите, манифестирана со симптоми на помал интензитет и бавна прогресија, во фази. Спротивно на тоа, влажната варијанта (10% -15% од случаите) еволуира многу побрзо и предизвикува губење на централниот вид за многу кратко време.

---