Лабораторија за недостаток на фактор VII; Дијагностика - информации за тестот
Дипл.-Биол. Биргит Бусе
Фактор VII (FVII) е гликопротеин зависен од витамин К, кој се синтетизира во црниот дроб и се ослободува во крвта. Во присуство на калциум, ова формира комплекс со ткивен тромбопластин (Фактор на ткиво, ТФ). Тука, факторот VII е активиран во факторот VIIa. Комплексот TF-FVIIa ги активира факторот X и факторот IX, што во понатамошниот тек на каскадата на коагулација доведува до полимеризација на фибрин.
На генетски утврдени Недостаток на фактор VII е едно од ретките вродени нарушувања на крварењето и е предизвикано од патогени варијанти на F7-ген условно. Болеста ќе автосомно рецесивно наследен и има инциденца од приближно 1: 300,000. Хетерозиготните носители обично се асимптоматски, хомозиготни или сложени хетерозиготни носители често развиваат хеморагична дијатеза (ненормално зголемена тенденција за крварење). Недостаток на фактор VII е означен со патолошка Брза вредност со нормален PTT. Активноста на преостанатиот фактор VII честопати не е во корелација со степенот на склоност кон крварење. Симптомите на болеста се многу променливи, бидејќи недостатокот на фактор VII не е под влијание само на генетските фактори. Влијанијата врз животната средина, како што се диета, дијабетес или потрошувачка на полови хормони (кај жени), исто така, го модулираат фенотипот.
Исто така, може да се стекне дефицит на фактор VII (на пример, со стекнат недостаток на витамин К, заболување на црниот дроб). Недостаток на фактор VII ретко се опишува во контекст на тромбофилија, која обично е поврзана со хиперхомоцистинемија.
Постои можност за супституциона терапија со концентрирани препарати на FVII или рекомбинантен активиран FVII.
Севенет и др. 2017 Клин Апл Тромб Хемост. 23 (7): 703-710/Пејванди и сор. 2012 година, Хемофилија, 18: 148/Когисо и сор. 2011 година, Клин Апл Тромб Хемост, 17: E205/Херман и сор. 2009 година, хемофилија, 15: 267/Херман и Вулф 2004 година, хемостасеологија 2:94/Пери 2002 година, Брит Ј за хематологија 118: 689