Лексикон - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e

Термини и објаснувања околу синдромот Прадер Вили.

генетски материјал

Дебелината

Дебелина (види и дебелина)

Арефлексија

Недостаток на рефлекси.

Асфиксија

Намалено или недостаток на дишење поради оштетување на кардиоваскуларниот систем. Недостаток на кислород.

Ангелман синдром

Синдром предизвикан од промени во 15-тиот хромозом со психомоторно доцнење, често ментална ретардација, атактичен одење, типични фази на немотивирана смеа и благ дисморфизам.

Автозом

Секој хромозом што не е сексуален хромозом (гонозом).

етиологија

Истражување на причините за болести и нарушувања.

Атонија

Амниоцентеза

Земање на мала количина на амнионска течност и испитување на ембрионалните клетки што ги содржи. Само ако постои оправдано сомневање, бидејќи не е без опасност за мајката и детето.

Апнеа, спиење-

Фазен прекин на дишењето за време на спиењето.

Акромикрија

Мала рака и нозе.

Акроцентричен

Хромозом чиј центромер е релативно на крајот и чии раце се со различна должина се нарекува акроцентричен.

Хроматиди

Идентични половини на хромозомот што ги држи центромерот заедно.

Земање примероци од хорионски ресички

Отстранување и испитување на хорионското ткиво на плацентата во 7- 12-ти Недела на бременост.

Промена на хромозомот

Секоја промена во нормалната шема на хромозоми. Отстапувањата што се јавуваат кај синдромот Прадер-Вили се: на бришење на хромозомот 15 недостасува парче генетски материјал.

хромозом

Носител на генетски материјал, пронајден во секое клеточно јадро. Секоја клетка има специфичен број на хромозоми; здрава личност има 46 од нив.

Аберација на хромозомот

Хромозомска промена, хромозомска абнормалност. Структурна или нумеричка промена во хромозомите.

Дизартрија

Говорно нарушување како резултат на нарушување на говорен мускул.

Дијабетес мелитус

Дистрофија

Нарушувања на растот на органите, дегенерација на органи, ткива или клетки.

Бришење

Диспнеа

Дисморфизам

Термин за мало отстапување од „нормалната“ форма, обично едноставно да се смета како развојна варијанта. Не ги нарушува телесните функции или здравјето, но има дијагностичко значење.

Диспраксија

Неможност за зборување.

ендокринологија

Доктрина на внатрешните секреторни жлезди (доктрина на хормони).

Ендокрини жлезди

Внатрешни секреторни жлезди кои обезбедуваат ослободување на хормони директно во крвта (на пр. Тироидна жлезда, хипоталамус, надбубрежни жлезди и надбубрежен кортекс).

Електромиографија

(Електромиограм): Мерење на струјата што се создава кога мускулите се стегаат.

Геном

Целиот генетски материјал во клетката. Во поширока смисла, тоталитетот на сите гени во организмот.

хипопластични

несовршено обучени, неразвиени

хомологни хромозоми

Идентични хромозоми кои се спаруваат во мејоза. Секој по еден хромозом потекнува од таткото и мајката.

Хипоталамус

Дел од диенцефалонот, кој ја регулира желбата за јадење, температурата на телото, хормоните и другите витални функции.

Хиповентилација

Оштетување на размената на воздухот преку блокада на дишните патишта, торакална повреда или централни нарушувања на регулирањето на дишењето.

Хиперфагија

Голтање повеќе од оптималното количество храна.

Хипотрофија

Хипогенитализам или хипогонадизам

Несовршен развој на внатрешни и/или надворешни сексуални карактеристики предизвикани од недостаток или недоволна функција на половите жлезди.

Хипопигментација

Намалена пигментација. Променете ја нормалната боја на кожата и косата во посветла.

Хипофизата

Орган тесно поврзан со хипоталмусот. Таа формира врска помеѓу централниот нервен систем и внатрешните секреторни жлезди.

Хипотермија

Абнормален пад на телесната температура.

Хипотензија

Хипопигментација

Намалена пигментација (колорит) на кожата, косата или ирисот.

Ин вирусна хибридизација

Метод во кој се идентификуваат специфични ДНК сегменти со употреба на етикетирани гени сонди.

Кифоза

искривување на грбот на 'рбетот (грпка).

краниофацијална

што се однесува на черепот и лицето.

Кариотип

Целиот сет на хромозоми во клетката. Може да биде претставена со боење во кариограм.

Когнитивни

Крипторхизам

Лордоза

Миотонија

премногу бавно и недоволно релаксирање на мускулите по контракција.

Миопија

мутација

Мутациите се промени во наследната структура кои се јавуваат спонтано или се предизвикани од надворешни влијанија и резултираат во промени во карактеристиките.

Мускулна дистрофија

Наследна мускулна болест со прогресивно губење на мускулната маса.

Моторни вештини

Мајсторство на мускулите.

Митоза

Процес што доведува до поделба на клетката во две ќерки клетки.

Тест за метилација

Молекуларна генетска процедура за сигурно идентификување на сите форми на PWS. Открива дали 15-тиот хромозом е мајчин или татковски.

Метилација

Додавање на метил група во ДНК. Доведува до карактеристична структура на ДНК.

метаболички

кои припаѓаат на метаболизмот

ментална ретардација

мејоза

Процес кој вклучува две поделби на клетките и ги претвора диплоидните клетки во хаплоиди (редуциска поделба).

Нистагмус

остеопороза

раскинување на коскеното ткиво

перинатална

Период од кратко пред раѓањето до неколку дена потоа.

Фенотип

(Осетливи) својства на еден организам. Изразување на генетската основа.

Полифагија

Избирање кожа

Пациентите грицкаат различни области на нивната кожа, вклучувајќи големи рани што зараснуваат со лузни. Избирањето на кожата, што го прават повеќе од 80% од луѓето со PWS, е многу чувствителен клинички знак.

Страбизам

секундарни сексуални карактеристики

надворешни промени што се случуваат за време на пубертетот: пазуви и срамни влакна, скршен глас и раст на брада кај момчиња, развој на дојка кај девојчиња, раст на надворешни генитални органи

Сколиоза

странична искривување на 'рбетот

синдром

Разновидност на поврзани болести.

Транслокација

Темпери

вегетативна функција

Функција поврзана со основните процеси, циркулацијата на крвта, дишењето, користењето храна.

Бихејвиорален фенотип

Изрази во однесувањето што се припишуваат на генетските причини за синдром или развојно нарушување.

  • донира
  • Логирај Се
  • Стани член
  • Контакт
  • Речник
  • Твитер
  • Фејсбук
  • приватност
  • отпечаток
  • Услови

Преглед на приватност

Потребните колачиња се апсолутно неопходни за правилно функционирање на веб-страницата. Оваа категорија вклучува само колачиња кои обезбедуваат основни функционалности и безбедносни карактеристики на веб-страницата. Овие колачиња не зачувуваат никакви лични информации.

Колачињата што можеби не се особено потребни за функционирање на веб-страницата и се користат специјално за собирање лични податоци на корисниците преку аналитика, реклами, други вградени содржини се означуваат како непотребни колачиња. Задолжително е да се набави согласност од корисникот пред да се извршат овие колачиња на вашата веб-страница.