Мај - Сисмекс Германија ГмбХ

Токсоплазмоза и мала таласемија

Позадина: 24-годишен пациент се претставил во болница поради општ замор.

Овој одговор може да се изведе од:

Микроцитоза (MCV ниска и MicroR% екстремно висока)
Хипохромија (низок MCH и висок хипо)
Еритроцитоза (голем број на РБЦ)
Без анизоцитоза (RDW-SD нормално)
Хронично неефикасна еритропоеза (RET-He low и Delta-He normal)
Моноцитоза (МОНО% и МОНО # висока)
Еозинофилија (EO% и EO # висока)
Лимфоцитоза (LYMPH% и LYMPH # висока)

Историјат на случајот

Еден млад човек отишол кај својот матичен лекар поради истоштеност и општа малаксаност. Неговите цервикални лимфни јазли беа отечени и осетливи на палпација, но немаше треска. Малигна хематолошка болест мораше веднаш да се исклучи, бидејќи тоа честопати се поврзува со чувствителни лимфни јазли и замор. Соодветно на тоа, земен е примерок од крв за испитување.

Резултати од случајот

Диференцијалниот број на леукоцити означува воспалителна реакција, додека зголемениот број на диференцијали за моноцитите и лимфоцитите исто така дозволува инфективна или неинфективна инфламаторна реакција или дури и малигна болест. Сепак, знамето „Експлозии/Абн Лимфо?“ Не беше подигнато и последователниот преглед на брис го потврди отсуството на експлозии. Во второто, исто така, беше откриено дека нема морфолошки абнормални леукоцити. Во случај на алергија, паразитска инфекција и неинфективен воспалителен процес, еозинофилија може да биде присутна. Зголемениот апсолутен број на еозинофили во овој случај го прави присуството на бактериска или вирусна инфекција неверојатно.

Покрај леукоцитозата, вреди да се споменат невообичаените комбинации на индекси на еритроцити: 1) високо изразената хипохромна микроцитна еритропоеза без анизоцитоза (RDW-SD 2 x RDW-CV/HGB), што кај овој пациент доведува до намалена вредност од 57. (Вредностите под 73 укажуваат на минорна β-таласемија.) (2)

2) На Индекс Уречага (MicroR - HYPO-He - RDW-CV), што доведува до зголемена вредност од 14 кај овој пациент. (Вредностите над –5,1, исто така, укажуваат на минорна β-таласемија.) (3)

Покрај тоа, параметрите на ретикулоцитите, како што се вредноста на RET-He и Delta-He, овозможуваат да се направи разлика помеѓу акутни и хронични причини: Ниска содржина на хемиглобин во ретикулоцитите, препознатлива по ниската вредност на RET-He и нормалната Делта-Хе, е револуционерна за хронична неефикасна еритропоеза, а со тоа и за болести како што се β-таласемија интермедија/мајор или миелодиспластичен синдром (МДС). Од друга страна, низок ретикулоцитен хемоглобин еквивалент во врска со ниска делта вредност (делта-Тој) сугерира на неодамнешно оштетување на еритропоезата.

Забележаната леукоцитоза и високиот број на еритроцити се нетипични за МДС. Покрај тоа, леукоцитозата заедно со микроцитната анемија укажуваат на присуство на хронична болест анемија (ACD), што е функционален недостаток на железо секундарно на воспалението. Меѓутоа, ако се вклучени различните параметри и формулите за дискриминација (2-3), и анемијата во случај на хронична болест и анемијата со дефицит на железо може да се исклучат. Затоа може да се заклучи дека пациентот страда од β-таласемија (за детали, видете во делот „Основна болест“). Тестот за размаска на крв го потврди сомневањето за хипохромна микроцитна анемија во овој случај и откри значителен број на еритроцити со базофилен агол. Ова се случува со неефикасна еритропоеза и е карактеристично за таласемија и ретки случаи на недостаток на железо. (4) Дијагнозата на β-таласемија кај овој пациент беше потврдена со електрофореза на хемоглобин, што откри намален број на β- Синџирите покажаа.

Треба да се извршат понатамошни истражувања за да се утврди причината за леукоцитозата. Во овој случај, пациентот имаше примарна инфекција со токсоплазмоза, за која се знае дека резултира со лимфоцитоза, моноцитоза и, во некои случаи, еозинофилија, сето тоа се должи на воспаление предизвикано од паразитот (за детали, видете во делот „Основна болест“).

Следниве одговори се неточни од дадените причини:

Ironелезо дефицитна анемија (ИДА)

Анемијата е честа болест, особено кај младите жени и геријатриската популација, и претставува значителен здравствен товар во земјите во развој.Според Светската здравствена организација, се очекуваат концентрации на хемоглобин помалку од 12 g/dl кај жени и помалку од 13 g/dl. dl дефинирана како анемија кај мажи. Недостаток на железо е најчеста причина за анемија (29% од сите случаи) и продолжува да биде најчеста причина за микроцитоза, проследена со таласемија. Недостаток на железо се карактеризира со хипохромна микроцитна анемија. Пациентите доживуваат замор, бледило, тахикардија и отежнато дишење.

Метаболизмот на железото е прецизно координиран да ја регулира апсорпцијата преку цревата и серумските нивоа на железо. По дефиниција, недостаток на железо е мала концентрација на железо во серумот, зголемен капацитет за врзување на железо на трансферин (како реакција на недостаток) и ниска концентрација на феритин во серумот (како еквивалент на ниските резерви на железо). Anелезо дефицитна анемија (ИДА) бара диференцијална дијагностичка диференцијација од анемија кај хронични заболувања (ACD), β-таласемија и миелодиспластични синдроми (МДС), а сето тоа може да биде поврзано со микроцитни и хипохромни еритроцити.

Сепак, само ИДА не може да ја објасни лимфоцитозата, моноцитозата и еозинофилијата кои биле присутни кај овој пациент. Покрај тоа, комбинацијата на индекси на еритроцити од крвната слика - како што е прикажано со точките на вредностите од формулите за дискриминација, како на пр. индексот на зелениот и кралот (2) или индексот на уречага (3) - овозможуваат разлика помеѓу ИДА и β-таласемија. Во конкретниот случај, анемија од дефицит на железо може да се исклучи врз основа на двата индекси (за детали, погледнете во делот „Основна болест“).

Кронова болест (5)

Кронова болест спаѓа во групата на хронични воспалителни болести на цревата. Тоа е автоимуна болест со генетска предиспозиција која обично се манифестира за прв пат на возраст од 15 до 30 години. Погодени од болеста се гастроинтестиналниот тракт, најчесто илеумот и горниот дел на дебелото црево. Симптомите вклучуваат абдоминална болка, треска, замор, постојана дијареја или запек, губење на тежината, улкуси на устата и болки во зглобовите.

Разликата помеѓу ИДА и ФИД кај Кронова болест се постигнува со употреба на метод развиен од Томас и сор. развиен алгоритам („Томас Плот“). (7) Измерените вредности потребни за ова се еквивалент на ретикулоцитниот хемоглобин (RET-He), количникот на растворливиот рецептор на трансферин и логаритмот на феритин (sTFR/log феритин = sTFR-F- Индекс) и концентрацијата на Ц-реактивниот протеин. Понатаму, микроцитозата не е толку истакната во FID како кај IDA или таласемијата. Анемија од дефицит на железо или анемија кај хронична болест во врска со Кронова болест може да се исклучи тука врз основа на индексот Green & King или Urrechaga (види подолу).

Хроничното воспаление на цревата може да ја објасни леукоцитозата забележана кај овој пациент. Но, со theвездието на индексите на еритроцити не може да се помири со анемијата поврзана со хронични заболувања, анемија од дефицит на железо или анемија со дефицит на витамин Б12, асоцирана со Кронова болест.

β-таласемија интермедија

Терминот таласемија интермедија се користи за да се дефинира група на пациенти со β-таласемија, кај кои сериозноста на клиничката болест лежи помеѓу лесните симптоми на минорна β-таласемија (види подолу) и тешките манифестации на главната β-таласемија. Дијагнозата се поставува клинички и се заснова на способноста на пациентот да одржува адекватен хемоглобин (6-8 g/dL) за време на дијагнозата и без редовни трансфузии на крв. Во споредба со главната β-таласемија, симптомите на умерена форма се манифестираат подоцна во животот, но болеста обично напредува со текот на годините и подоцна бара трансфузија на крв.

Чести компликации на оваа болест се зголемена слезина, нарушен развој на коските, слаб имунолошки и ендокрин систем и прекумерна апсорпција на железо во цревата, што може да доведе до преоптоварување на железо и оштетување на органите. Пациентите често се спленектомизирани за да се спречи слезината да ги филтрира еритроцитите.

Покрај клиничките манифестации и нивото на хемоглобин, присуството на нуклеарни прекурсори на еритроцити (NRBC) често помага да се направи разлика помеѓу β-таласемија интермедија и минорна. Вредноста на NRBC е особено висока кај спленектомизирани пациенти. (8)

Кај сегашниот пациент, β-таласемија интермедија може да се исклучи како резултат на скоро нормалните вредности на хемоглобин, крајот на почетокот на микроцитната анемија и, во некои случаи, недостатокот на нуклеарни претходници на еритроцити. Освен тоа, β-таласемија интермедија како единствена причина не може да ги објасни постојните лимфоцитоза, моноцитоза и еозинофилија.

β-таласемија минорна (наследна таласемија)

Таласемијата е автосомна наследна хемолитичка анемија предизвикана од дефект во синтезата на синџирите на глобини. Кај β-таласемија постои квантитативно нарушување во синтезата на синџирите на β-глобин. До денес, идентификувани се повеќе од 200 мутации кои го намалуваат или целосно го потиснуваат производството на β синџири, иако тежината на болеста може да зависи од видот на мутацијата. Б синџирите што недостасуваат се заменуваат со дополнителни α синџири. Ова доведува до нестабилни тетрамери со α-ланец кои, во зависност од нивната концентрација, доведуваат до предвремено уништување на еритробластите и со тоа до неефикасна еритропоеза. За разлика од α-таласемијата, β-таласемијата не станува очигледна во првите неколку месеци од животот. Причината за ова е што β синџирите се синтетизираат само по раѓањето.

Β-таласемија мала може да биде генерално асимптоматска или да предизвика симптоми поврзани со анемија, како што се замор, слабост, вкочанетост на екстремитетите, слаб имунолошки систем и депресија. Понекогаш слезината е зголемена. Б-таласемија минорна е слична на анемија од дефицит на железо (ИДА), но мора да се разликува од неа за правилна дијагноза и терапија: Долготрајниот, несоодветен третман на таласемија со препарати на железо може да доведе до проблеми како што се: Оштетување на органите.

Дури и првите вредности на ЦБЦ можат да бидат корисни во разликувањето помеѓу мала таласемија и недостаток на железо. Бројот на еритроцити кај ИДА е обично нормален до малку зголемен, додека тие се зголемени кај лесна таласемија. Друг откриен параметар е ширината на дистрибуција на црвените крвни клетки (RDW). Како што напредува анемијата со дефицит на железо, новите еритроцити постепено стануваат сè помали и RDW се зголемува. Кај таласемијата, од друга страна, еритроцитите се подеднакво мали, а опсегот на дистрибуција (РДВ) е мал. Вредностите MicroR и HYPO-He се уште два корисни параметри за диференцијална дијагноза: Во IDA, бројот на микроцити е зголемен, како и фракцијата на хипохромни еритроцити (HYPO-He), со сооднос на MicroR кон HYPO-He од 1,0 или малку подолу. Меѓутоа, во таласемија, односот на MicroR и HYPO-He е обично поголем. (9) Развиени се неколку различни формули за оваа ситуација кои работат со параметрите на еритроцитите на крвната слика:

Индекс на зелен и крал (MCV 2 x RDW-CV/HGB)

Индекс на мензери (MCV/RBC)

Индекс Уречага (MicroR - HYPO-He - RDW-CV)

> -5,1 -> минорна β-таласемија
Недостаток на железо

Неодамна, Уречага и сор. покажа дека индексот со параметрите на Sysmex MicroR, HYPO-He и RDW-CV има многу добра чувствителност и специфичност. (3) Во конкретниот случај, вредностите на сите индекси означуваат (Green & King: 57; Mentzer: 9,7; Уречага: 14) не за недостаток на железо, туку за таласемија. Нормално ниво на хемоглобин, отсуство на нуклеарни прекурсори на црвени крвни клетки (NRBC) и многу лесна манифестација кај млад возрасен заедно сугерираат подтип на мала таласемија.

Токсоплазмоза (10)

Токсоплазмозата е паразитска инфекција со протозоа (едноклеточна) Toxoplasma gondii. Токсоплазмите имаат сложен животен циклус со три различни фази на инфекција на паразитот и мултипликација во средниот и крајниот домаќин. Во инфективните фази, тие формираат заоблени клетки со должина од приближно 5 µm (види слика).

Фелинките, вклучително и дивиот свет и домашните мачки, се крајниот домаќин на паразитот. Кога мачката конзумира заразено животно кое дејствува како среден домаќин на Токсоплазма - како глувче или птица - паразитот влегува во цревата и клетките на мачката. Сексуална репродукција и екскреција во големи количини преку фекалии се одвива таму. Надвор од домаќинот, паразитот формира спори кои се многу робусни и долговечни. Буквално сите топлокрвни животни можат да се користат како средни домаќини и да се заразат преку ингестија на спорите. Откако ќе се најде во средниот домаќин, паразитот ги напушта спорите, се размножува асексуално во цревните клетки, а потоа се шири низ крвта во телото. Паразитите кои соодветно се шират формираат цисти во телесните ткива, пред се во мускулите и мозокот, и можат да станат извор на инфекција кај месојадите.

Повеќето луѓе се заразуваат со јадење недоволно варено месо или зеленчук што не е измиен. Контакт со измет на заразени домашни мачки или градинарство исто така може да претставува ризик од инфекција. Во земјите во развој, водата е главен извор на контаминација. Во ретки случаи, трансплантација на орган од заразен донатор може да пренесе токсоплазма.

Токсоплазмозата кај луѓето претставува најзначаен проблем во случај на вертикално пренесување на паразитот за време на бременоста.Примарна инфекција за време на бременоста доведува до сериозни компликации, чиј исход зависи од гестациската возраст кога ќе се појави инфекцијата. Во првиот триместар од бременоста, ризикот од пренесување на паразитот на фетусот е само 10%, но последиците се најтешки. Повеќето од фетусите тогаш веќе не се одржливи, додека остатокот може да се развие во опасни по живот малформации. Во подоцнежните тримесечја, паразитот се пренесува до 70% од случаите, но патологиите се релативно благи. По инфекцијата во матката, бебињата се раѓаат со малформации на мозокот и очите, како и заболување на црниот дроб, а подоцна им е дијагностицирана интелектуална попреченост. Сепак, одредени хигиенски мерки можат да помогнат во спречување на случаи на вродена токсоплазмоза.