Малолетничка полипоза на деца - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за гастроентерологија

Автозомно доминантно наследно заболување кое се карактеризира со јувенилни хамартни полипи во гастроинтестиналниот (ГИ) тракт.

малолетничка

Класификација

Постојат 3 форми кои се разликуваат во однос на локацијата на полипите:

  • генерализирана малолетничка полипоза на горниот и долниот дигестивен тракт
  • малолетничка полипоза коли јувенилна гастрична полипоза
  • потешка инфантилна форма

Интересно исто така

Акутна или хронична инфекција на хранопроводот од видовите Кандида.

Појава/епидемиологија

Преваленца: Непозната; проценетите годишни инциденти се помеѓу 1: 100,000 и 1: 15,000.

Етиопатогенеза

Мутации во гените SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3) се откриени кај 40% од пациентите. Гастричната полипоза се среќава почесто кај SMAD4 отколку кај носителите на BMPR1A. Кај околу 25% од носителите на мутација на SMAD4, ЈПС е поврзан со наследна хеморагична телеангиектазија (малолетничка полипоза/наследен хеморагичен телеангиектазија синдром).

манифестација

Детство, детство, адолесценција, зрелост

манифестација

Полипите можат да се појават на која било возраст, од дете до зрелост. Повеќето луѓе развиваат полипи во адолесценцијата или во зрелоста.

Клиничка слика

За сите подвидови на ЗИП, клиничките знаци се изолирани крварења во ректумот, анемија, болки во стомакот, цревна инвагинација и дијареја. Ректален пролапс и спонтана анална екскреција на полипи се забележани кај малолетничка полипоза коли и генерализирана малолетничка полипоза.

дијагноза

Комбинирана дијагноза на клиничка слика, семејна историја, ендоскопски наоди и хистолошка анализа на полипите, молекуларна анализа.

> 5 малолетни полипи во дебелото црево и/или ректумот; малолетни полипи низ целиот дигестивен тракт, вклучително и стомакот; кој било број на полипи во случаи на ЗИП во семејството.

Диференцијална дијагноза

Компликации

Можни придружни симптоми се ретардација на растот и едем.

терапија

Ако бројот на полипи остане низок, ендоскопската полипектомија е терапевтски златен стандард. Поради ризик од карцином и понатамошно проширување на полипозата, може да се препорача и хируршка интервенција на колектомија со проктоктомија и илео-анална анастомоза.

Курс/прогноза

Прогнозата на JIP се одредува според ризикот од развој на рак на гастроинтестиналниот тракт или панкреасот по 20-та година од животот. Кумулативниот ризик од развој на малигнитет кај пациенти со ЗИП е 20% на 35-годишна возраст и 68% на 60-годишна возраст. Ризикот од рак е уште поголем кај пациенти со генерализирана малолетничка полипоза.