Марфанов синдром Гезундмед - Медицина и здравје на Интернет

Причини: кои се причините за Марфановиот синдром?

Марфановиот синдром (МФС) е генетско заболување на сврзното ткиво. Целото тело може да има корист од Слабост на сврзното ткиво да бидат погодени, на пример, скелетниот систем, кардиоваскуларниот систем и очите. Симптомите се многу променливи и опсежни, така што болеста честопати останува незабележана.

Причината за Марфановиот синдром лежи во промена на генетската шминка (генска мутација). Како резултат, сврзното ткиво е погрешно изградено и помалку стабилно. Синдромот се наследува на автосомно доминантен начин, што значи дека веројатноста за пренесување на болеста на нечие потомство е 50 проценти. Сепак, околу една четвртина од луѓето со Марфанов синдром имаат спонтана мутација, па затоа болеста не била наследена тука. Марфановиот синдром се јавува со фреквенција од околу 1: 3000 до 1: 10 000. И двата пола се погодени подеднакво и нема регионални разлики.

Compалби: Како се манифестира Марфановиот синдром?

Кај Марфановиот синдром е засегнато сврзното ткиво во целото тело, но симптомите се многу индивидуални и различни. Најчестите карактеристики вклучуваат:

Забележително голема големина на телото со предолги екстремитети
миопија
Одвојување на мрежницата
Испакнатини и солзи во садовите (аневризми и дисекции)
Замор без очигледна причина
Хиперекстензивни зглобови
Тесна вилица со искривени заби
Инка градите и градите од кил (потонати гради)
Промени во 'рбетот, на пример, свиткан' рбет (сколиоза)

Повеќето луѓе со Марфанов синдром имаат срцеви и васкуларни проблеми. Со зголемување на возраста, се развиваат дефекти на срцевиот залисток и дефекти во wallsидовите на крвните садови, што може да предизвика проширување или разделување на садовите. Главната артерија (аортата) е најчесто погодена од промените.

Дијагноза: Како се дијагностицира Марфанов синдром?

Постојат многу варијации на Марфановиот синдром, што може да го отежни дијагностицирањето. Претежно неспецифични поплаки се појавуваат низ целото тело, како што се слаб вид и болка во грбот. Типичната структура на телото, како што се предолгите екстремитети и абнормалната висина, исто така може да укаже на Марфанов синдром.

Ако постои сомневање за Марфанов синдром, лекарот може Генетски тест кауза. Сепак, доказот не е секогаш успешен, бидејќи сега се познати 80 различни генски мутации кои можат да доведат до оваа болест. Негативен тест не значи дека нема Марфанов синдром. Наместо тоа, лекарите се ориентираат на постојните поплаки и резултатите од физичкиот преглед.

Третман: Како може да се третира Марфановиот синдром?

Марфановиот синдром може да влијае на различните системи на органи, поради што третманот треба да го спроведува тим на лекари кои имаат посебна експертиза и можат да се грижат за засегнатото лице низ дисциплини. Покрај тоа, важна е интензивна соработка од страна на засегнатите.

Причината за Марфановиот синдром не може да се третира. Терапијата се состои во лекување на поплаки и симптоми. Важни се доживотните годишни прегледи од лекар. Проверките на кардиолог се особено важни затоа што можат навремено да ги забележат и третираат патолошките промени во срцето и главната артерија. Со цел да се спречи испакнатоста на аортата кај Марфановиот синдром, крвниот притисок се намалува превентивно со лекови. За да се спречи воспаление на внатрешната обвивка на срцето (ендокардитис), антибиотиците се администрираат за време на стоматолошки интервенции, операции или повреди. Ако срцевите залистоци се погодени во текот на болеста, замената на срцевиот залисток спречува развој на срцева слабост (срцева слабост).

Ортопедот исто така има многу опции за да се спротивстави на компликациите на Марфановиот синдром. Ова вклучува ортотика, третман со корсет или мали интервенции. Долгорочните ефекти врз очите исто така може да се избегнат преку редовни контроли. Во случај на ненадејно влошување на видот, императив е да се посети офталмолог.

Прогноза: Која е прогнозата за Марфановиот синдром?

Нема лек за Марфановиот синдром. Сепак, очекуваното траење на животот го користи редовни проверки и навремената корекција на последиците е скоро нормална. Колку порано се постави дијагнозата, толку е подобра прогнозата за Марфанов синдром. Срцевите и васкуларните проблеми го одредуваат текот на болеста и очекуваното траење на животот.

Превенција: како да се спречи Марфановиот синдром?

Бидејќи Марфановиот синдром е генетско заболување, не може да се спречи. Но, можете да спречите долгорочни ефекти со, на пример, редовно исполнување на состаноците за преглед и физички промени навремено лекувани.

Важно е да се набудуваат мерките на претпазливост кај Марфановиот синдром. Погодените треба да избегнуваат прекумерно физичко оптоварување и кревање тешка тежина. Не се препорачуваат тренинг со тегови и спортови кои лесно се повредуваат. Лекарот, исто така, дава совети за Избор на кариера и планирање на семејството (на пр. генетско советување).