Метаболизам на дебелина Дијабетес Мелитус Адреногенитален синдром (AGS) DocMedicus

Причината за ова е дефект на ензимот. Најчест е ензимот 21-хидроксилаза погодени. Овој ензим е вклучен во биосинтезата на стероидните хормони кортизол и алдостерон. Кон последователните настанати Недостаток на кортизол За да се компензира, постои прекумерна стимулација на надбубрежниот кортекс.
Андрогените (машки полови хормони; на пр. DHEA, тестостерон) исто така се формираат во надбубрежниот кортекс. Зголемената активност на надбубрежниот кортекс доведува до хиперандрогенемија (зголемување на машките полови хормони во крвта), што кај девојчињата доведува до вирилизација (макулинизација), а кај момчињата до предвремен сексуален развој (псевдопубертеза праекокс).
На Недостаток на алдостерон предизвикува нарушувања во рамнотежата на солта со губење на течности ("синдром на губење на сол"). Алдостеронот е минералокортикоид. Тоа е важна врска во системот на ренин-ангиотензин-алдостерон (RAAS), кој го регулира крвниот притисок и рамнотежата на солта.
Сумирајќи, адреногениталниот синдром може да се опише како комбинирано вродено нарушување на биосинтезата на надбубрежните стероиди и диференцијацијата на полот.

Адреногениталниот синдром се наследува како автосомно рецесивно својство (вроден адреногенитален синдром).

Се разликуваат следниве видови адреногенитален синдром:

• Класичен адреногенитален синдром - симптомите веќе се појавуваат кај новороденчиња
  • без трошење сол (AGS)
  • со загуба на сол („едноставен вирилизатор“ AGS)
• Некласичен адреногенитален синдром
  
  • симптомите на „доцна појава“ на АГС не се појавуваат до пубертетот или зрелоста
  • "криптек" AGS (минимална форма на AGS) - нема симптоми, туку карактеристичен профил на хормон

Андрогенитален синдром, исто така, може да се стекне. Причината може да биде тумор на надбубрежниот кортекс што формира андрогени или гонадален тумор (гонаден тумор).

На Преваленца (Фреквенција на болести) за тоа класичен адреногенитален синдром е 1 на 5.000-15.000 жители и за тоа некласичен адреногенитален синдром на околу 1 на 1.000 жители.

Курс и прогнозад: Текот на адреногениталниот синдром (АГС) зависи од тоа на кој ензим влијае дефектот и до кој степен сè уште има преостаната активност (види подолу: симптоми - поплаки). Во секој случај, пациентите со АГС добиваат итна лична карта.
Пациент со класичен AGS добиваат хиперфизиолошка администрација на глукокортикоиди за третман на прекумерно производство на надбубрежни андрогени. Понатаму, постои минералокортикоидна супституција (види подолу терапија). Кај мажите, супресивната терапија исто така го спречува растот на остаток на надбубрежните тумори во тестисите (ТАРТ).
Забелешка: Кај момчињата, урологот кој ги лекува мора да биде информиран за болеста со цел да се избегне непотребна операција на тестисите.
Ако не класичен AGS се третира само со релевантни симптоми. Во детството, доволна е терапија со ниски дози на кортизол. Контрацептивни средства се користат во зрелоста.

Во терапијата за возрасни, фокусот е на избегнување на кризите на Адисон (нарушување на будноста, дехидрираност (недостаток на течност), треска, хипогликемија (низок шеќер во крвта), што може да добие опасна по живот форма, одржување на плодноста (плодност) и задоволителна сексуална функција.

Прогнозата е многу добра ако хормонската замена е добро прилагодена. Симптомите исчезнуваат, пациентите можат да водат нормален живот и да имаат нормален животен век.

1. Упатство: Адреногенитален синдром. Германско друштво за ендокринологија
2. Упатство за S1: Адреногенитален синдром со дефект на 21-хидроксилаза (AGS), пренатална терапија. (Регистарски број на AWMF: 174 - 013), долга верзија јули 2015 година