Метаболна болест галактоземија, нарушен метаболизам на галактоза
Галактоземија - генетско, невродегенеративно метаболичко заболување: кога новороденчињата страдаат од метаболизам на галактоза преку мајчиното млеко.
Навремената дијагноза и диеталниот третман не спречуваат долгорочни компликации кои главно влијаат на централниот нервен систем кај пациенти со класична галактоземија. Класичната генетска и невродегенеративна метаболна болест галактоземија веќе влијае на новороденчињата преку мајчиното млеко. Нарушувањето во метаболизмот на галактозата исто така може да биде опасно по живот доколку не постои соодветен третман или диета за галактоземија. Патем, бројот на пациенти е прилично мал. Затоа едвај има инвестиции во истражувањата во секојдневниот живот на лекарите кои лекуваат.
Метаболна болест галактоземија: кога млекото и мајчиното млеко ги болат новороденчињата, децата и адолесцентите
Во основа, млекото се смета за здрава храна што има многу позитивни здравствени ефекти, особено во раните години на развој за бебиња, деца и адолесценти. Но, она што ја збогатува нивната исхрана за повеќето луѓе е отров за луѓето со метаболичко заболување галактоземија. Бидејќи главната компонента на млекото е лактоза која содржи галактоза.
Супстанцијата, позната и како лактоза, се наоѓа во многу видови храна, вклучувајќи го и мајчиното млеко. Ова може да биде смртоносна стапица за бебиња со галактоземија.
Основно нарушување на сите форми на галактоземија е дека галактозата не е доволно метаболизирана и тоа може да доведе до акумулација на галактоза и метаболички промени во ткивата.
Со галактоземија, новороденчињата страдаат од акутни компликации по првото доење. И тие исто така можат да бидат опасни по живот. Затоа, во денешно време се користи тест за крв на пета за да се бара во просторијата за породување и, ако се постави дијагноза, храната за бебиња се префрла на соја, на пример.
Млечни производи - дури и без лактоза - забранети доколку се наруши метаболизмот на галактоза
Но, времето на шишето е кратко, децата се curубопитни и искушението повикува на секој агол. Дневниот оброк станува елаборатна активност. Повеќето млечни производи, вклучително и оние кои немаат лактоза, се строго табу. Декларацијата мора внимателно да се запази за маргарин, печива, колбаси, готови јадења, миксови зачини и слатки.
Станува уште потешко кога децата ќе станат понезависни: Што имаат пријателите од градинките во нивната кутија за ручек? Може ли моето дете да ја јаде тортата на роденденската забава? Овие и слични прашања се однесуваат на родителите на погодените деца.
Нарушен когнитивен и физички развој
Сепак, загриженоста за храна наскоро отстапи на други проблеми во многу семејства: Додека неколку луѓе со галактоземија завршуваат средно училиште и одат на универзитет, повеќето од нив не успеваат да бидат во чекор со другите на училиште и обука.
Тие се побавни во когнитивниот и физичкиот развој, учат потешко да зборуваат бидејќи им се нарушени усните моторни вештини или почнуваат да се тресат кога се под стрес. Девојчињата обично не достигнуваат пубертет без хормонска терапија и желбата да имаат деца станува проблем.
Доцните компликации може да вклучуваат дисфункција на нервниот систем, хормонален развој и метаболизам на коските. Доживотна диета со ниска галактоза помага да се осигурате дека доцните компликации се поблаги. Болеста е сериозна, но ретка и во голема мера непозната за јавноста. Затоа, тешко дека има финансии за истражување на оваа тема и групата истражувачи е многу мала.
Главна бариера е што болеста и поврзаното страдање им се целосно недоволно познати на засегнатите и семејствата. Треба да има поголема јавна свест и разбирање за галактоземијата и луѓето врз кои таа влијае.
Фенотипизација на класична галактоземија: клинички резултати и биохемиски маркери
Клиничкиот исход на пациентите со галактоземија е многу различен. Затоа, има итна потреба од прогностички биомаркери.
Целта на сегашната кохортна студија, во која учествуваа повеќе од една третина од сите холандски пациенти со галактоземија, беше да се спроведе длабок фенотипизација и да се испита врската помеѓу долгорочните компликации и можните предвидувачи на клиничкиот исход. Резултатите од студијата го одразуваат широкиот спектар на клинички исходи за галактоземија. Пред сè, ова беа абнормалности во моторниот и јазичниот развој, когнитивни нарушувања и нарушувања на движењето, како и нарушени јајници кај жени.
Иако вклучените 56 пациенти се едни од поголемите пријавени групи на галактоземија, бројот на пациенти е мал поради реткоста на нарушувањето. Покрај тоа, недостатокот на податоци претставуваше предизвик за статистичка анализа.
Употребата на скали за рангирање на тремор и дистонија беше попречена поради недостаток на контролни податоци и скали зависни од возраста. И особено со педијатриските теми.
Иницијатива за галактоземија Германија: повеќе образование
Повеќе едукација за јавноста - тоа е централен проект на иницијативата за галактоземија Германија (Гал ИД). Иницијативата е здружение за самопомош за родителите, роднините и засегнатите. Ова здружение е основано пред 30 години од родители кои загубија како да најдат лекари, терапевти и совети за исхрана во деновите пред Гугл и Фејсбук.
При што е важно истражувањето на иницијативата. За каква болест станува збор, зошто моето дете го има и што може да се направи во врска со тоа? Многу родители се занимаваат со вакви прашања. Наоѓањето одговор на ова е можно само со интензивно истражување.
Литература:
Welsink-Karssies MM, Ferdinandusse S, Geurtsen GJ, Hollak CEM, Huidekoper HH, Janssen MCH, Langendonk JG, van der Lee JH, O'Flaherty R, Oostrom KJ, Roosendaal SD, Rubio-Gozalbo ME, Saldova R, Treacy EP, Ваз ФМ, де Вриес МЦ, Енгелен М, Бош АМ. Длабока фенотипизација класична галактоземија: клинички резултати и биохемиски маркери. Комуникација на мозокот. 2020 година 29 јануари; 2 (1): fcaa006. дои: 10.1093/мозочни удари/fcaa006. PMID: 32954279; PMCID: PMC7425409.