Меуленграхтова болест

Синоними

Дефиниција - Што е болест на Меуленграхт?

Болест на Меуленграхт (болест на Гилберт-Меуленграхт, Гилберт синдром) е безопасни Болест предизвикана од вродена Метаболичко нарушување на црниот дроб е предизвикана. Болеста се пренесува на децата преку родители.

Станува мутација на генот Билирубин, производ на распаѓање на црвените крвни клетки, метаболизиран побавно и се излачува преку жолчката. Како резултат, нивото на билирубин во плазмата се зголемува и доведува до разни симптоми.

Тест за инфекција со коронавирус

Дали страдате од еден Инфекција со коронавирус?
Одговор на ова 11 брзи прашања и дознајте дали сте во опасност!

Дали припаѓате на една Група на ризици во врска со коронавирусот (САРС-CoV-2)?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: Дали припаѓам на ризичната група на коронавируси??

Колку добро го држите тоа Безбедносни мерки на претпазливост за заштита од коронавирус (САРС-CoV-2)?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: Дали ги преземам вистинските безбедносни мерки на претпазливост?

Колку е високо твоето ризик да бидат заразени со коронавирус (САРС-CoV-2) во блиска иднина?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: Колку е висок мојот ризик од инфекција?

Дали имам корона или „само“ настинка?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: корона или студ?

Дали имам корона или „само“ грип?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: корона или грип?

причини

Причината за болеста на Меуленграхт е т.н. функционална хипербилирубинемија. Ова значи дека нивото на билирубин во крвната плазма се искачи над нормалното ниво поради дисфункција на црниот дроб. Обично ќе хемоглобин, главната компонента на црвените крвни клетки, претворена во билирубин во црниот дроб и се излачува со жолчката преку цревата. Важен чекор во овој процес е поврзувањето на билирубинот со глукуронска киселина (конјугација) така што билирубинот станува растворлив во вода и жолчката може да се ослободи во конјугирана форма.

Кај Меуленграхтовата болест, конјугацијата на билирубин е преку а Дефект на ензимот вознемирен. Ензимот одговорен за тоа UDP глукуроноил трансфераза, работи само околу 30 проценти. Ова го прави целиот процес многу побавен и вишок, неконјугираниот билирубин се акумулира во црниот дроб и крвта (Хипербилирубинемија).

Прочитајте повеќе за темата тука: Хемоглобин на црниот дроб

дијагноза

Лекарот дијагностицира болест на Меуленграхт преку а Тест на крвта. А. зголемена концентрација на индиректен (некоњугиран) билирубин во крвната плазма со инаку нормални вредности на црниот дроб и крвта даваат индикација за болеста.

Понатаму, мутацијата во генот UDP-глукуронилтрансфераза може да се открие со употреба на полимеразна верижна реакција (PCR). Симптомите на болеста на Меуленграхт може погрешно да се толкуваат и од пациентот и од лекарот и како тешка хронична болест на црниот дроб (на пр. преку Хепатитис Б. или Хепатит Ц.), поради што, во случај на сомневање, генетскиот тест е соодветен за јасни докази.

Наследство

Меуленграхтовата болест е наследна болест кај која генетска мутација доведува до а намалена активност на ензимот UDP-глукуронилтрансфераза доаѓа. Ова е автосомно рецесивно наследство, што значи дека мутацијата на двата хромозома (од мајка и татко) мора да биде присутна за да се појави болеста кај детето. Децата чии родители или еден од родителите се погодени од оваа болест имаат значително поголем ризик од развој на Меуленграхтова болест.

Прочитајте повеќе на темата: Генетски болести

Кои можат да бидат придружните симптоми кај Меуленграхтовата болест?

Болеста на Меуленграхт е една релативно безопасна болест, што ретко се забележува преку симптоми. Пациентите може да страдаат од болки во стомакот, кои особено како непријатно чувство на притисок во десниот горен дел на стомакот да се согледа.

Исто така може Варење, гадење и Подуеност во стомакот се јавуваат. Други симптоми се депресивни расположенија, исцрпеност и А. општа малаксаност, како главоболка, Напади на мигрена и Губење на апетит.

Во некои случаи, тоа се случува како резултат на зголемување на нивото на билирубин во крвта Жолтица, се зборува за т.н. интрахепатична жолтица. Jaолтицата се манифестира како интензивна жолта боја на склерата (белките на очите) и кожата, но инаку е безболна. Покрај тоа, пациентите имаат безбојна, бела столица.

Симптомите се поизразени со глад и долги периоди на гладување, но потрошувачката на алкохол или цигари исто така може да ги активира симптомите. Сепак, не постои корелација помеѓу сериозноста на симптомите и концентрацијата на вишок билирубин во крвната плазма.

болки во стомакот

болки во стомакот, кои се јавуваат повеќе или помалку сериозно при привремени напади се типичен придружен симптом кај Меуленграхтовата болест. Во ретки случаи, болката во стомакот се јавува во комбинација со Варење, Подуеност во стомакот или дури гадење со метален вкус во устата. Симптомите се влошуваат по консумирање алкохол или никотин.

Подуеност во стомакот

Следно болки во стомакот и гадење исто така може Подуеност во стомакот биде симптом на болест на Меуленграхт. Подуеноста може да предизвика стомакот да стане многу надуен (Метеоризам) Понатаму, погодените луѓе страдаат повеќе од една Подуеност и Абдоминални тумори. Подуеност може да ги влоши симптомите. Домашни лекови како ким и Чај од анасон, но исто така и доволно вежбање и редовно спортување помагаат против надуеност.

замор

Во ретки случаи, пациентите со Меуленграхтова болест страдаат од трајни замор, физичка исцрпеност и Тешкотија во концентрацијата. Во тешки случаи, лекарите зборуваат за една синдром на хроничен замор или Замор. Ова е извонредна количина на замор што нема никаква врска со претходните физички активности.

депресија

Како резултат на болеста на Меуленграхт, а. депресија или се јавуваат депресивни расположенија кај пациентот. Пациентите се чувствуваат безнадежна и целосно немотивирана. Преплавени се од едноставни активности во секојдневниот живот. На првите знаци на депресија, најдобро е веднаш да го контактирате лекарот што лекува, бидејќи депресијата брзо ќе исчезне со правилен третман.

Тест за инфекција со коронавирус

Дали имам корона или „само“ настинка?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: корона или студ?

Дали имам корона или „само“ грип?
Кликнете тука за да одите директно на Тест: корона или грип?

Третман и терапија

Болеста на Меуленграхт е фундаментална не се лекува, бидејќи метаболичкото нарушување е генетски наследено и вродено. Поголемиот дел од времето, погодените добро се согласуваат без третман и не им треба никаква терапија. Во тешки случаи, симптомите и гастроинтестиналните поплаки може да се третираат со лекови, при што несаканите ефекти на пропишаните лекови честопати се посериозни од самите симптоми. Симптоми кај изгореници вклучен и звук исто така без третман брзо исчезнува самостојно.

Сепак, погодените можат да осигурат дека симптомите се јавуваат само ретко и во блага форма. Особено оние преку Жолтица Обоените очи се исклучително стресни за пациентот. Со доволно пиење, телото правилно се „испушта“ и акумулираниот билирубин може побрзо да се излачува преку бубрезите.

Симптомите се засилуваат со одредени однесувања. Соодветен начин на живот во кој пациентот не Пушење, алкохол и долги периоди на глад избегнување и доволно спиење спречува зголемување на билирубин во крвта и придружните симптоми. Ова ви овозможува да ја ставите болеста под контрола и нарушувањето на здравјето останува на ниско ниво.

Ниво на билирубин

Концентрацијата на индиректен билирубин е кај Меуленграхтовата болест покачена и е над тоа Нормална вредност од 2-5 mg/dl. Се нарекува индиректен билирубин Билирубин, која сè уште не е конјугирана со глукуронска киселина во црниот дроб и затоа не е растворлива во вода.

Во крвта, индиректниот билирубин е поврзан со специфичен транспортен протеин, албумин. За да го провери нивото на билирубин, лекарот ќе земе примерок од крв. На Лабораториска дијагностика ја одредува вкупната вредност на билирубин и вредноста на конјугираниот билирубин во примерок од крв во плазмата (крв без клетки) или во серумот (плазма без фактори на коагулација) на пациентот. Концентрацијата на индиректен билирубин произлегува од разликата помеѓу вкупната вредност и вредноста на конјугираниот билирубин.

Времетраење и прогноза

Болеста на Меуленграхт обично тече потполно безопасни а пациентите живеат на болеста смрсна непречена. Терапија со лекови со ензимски индуктори (на пр. Фенобарбитал или рифампицин) обично не е неопходна и ретко се препишува како резултат на несакани несакани ефекти. Само неколку пациенти за жал со симптоми и воопшто е очекуваното траење на животот како резултат на болеста на Меуленграхт не се намали, бидејќи хипербилирубинемијата не ги оштетува внатрешните органи.

Кои лекови се вклучени во метаболизмот?

Кај Меуленграхтовата болест, УДП-глукуронилтрансферазата е ограничена во неговата функција. Бидејќи ензимот покрај излачувањето на Билирубин исто така е важно за распаѓање на други лекови, болеста може да го промени ефектот на лековите и да доведе до несакани интеракции.

Лековите што ги деградира UDP глукуронилтрансферазата вклучуваат неколку ХИВ лекови (Индинавир или атазанавир), лекови за намалување на холестерол (Аторвастатин и симвастатин) и Лекови против болки со активните состојки Ибупрофен и Парацетамол.

Може ли да земам ибупрофен?

Активната супстанција Ибупрофен е направен во црниот дроб од страна на Деградиран UDP-глукуронилтрансфераза. Кај Меуленграхтовата болест, овој процес се одвива побавно и може да доведе до а Предозирање со ибупрофен дојди Општо земено, се потребни релативно високи дози за труење со ибупрофен, кои не се постигнуваат толку лесно, па затоа се смета дека ибупрофен се зема кај пациенти со Меуленграхтова болест безопасни се смета, на пример, парацетамол. Како и да е, за внесувањето треба да се разговара со докторот, бидејќи предозирањето може да предизвика оштетување на бубрезите.

Може ли да земам парацетамол?

Пациентите со болест на Меуленграхт им е дозволено Како претпазливост, не земајте парацетамол, бидејќи поради недоволниот метаболизам со UDP-глукуронилтрансферазата се зголеми за еден токсичен среден може да се појават. Над одредена концентрација, токсинот повеќе не може да се излачува и се врзува за протеините на клетките на црниот дроб, што ги прави неповратни Оштетување на црниот дроб се јавуваат и на крајот стануваат едно Инсуфициенција на црниот дроб да можат да водат.

Дали апчето работи за мене?

Естрадиол и етинилестрадиол, естрогенски компоненти на орални контрацептиви („пилула“), исто така се распаѓаат од засегнатиот ензим УДП-глукуронилтрансфераза. Како резултат на тоа, болест на Меуленграхт Пилулата се распаѓа побавно. Во препаратите кои денес се на пазарот, концентрацијата на естроген е релативно ниска, па затоа е и една Користете по консултација со гинекологот што посетува можно е.

Прочитајте повеќе за темата тука: пилула

Како најдобро да се хранам ако имам болест на Меуленграхт?

Општо земено, луѓето со болест на Меуленграхт можат да заболат од тоа јадете сосема нормално и треба да обрнам внимание само на неколку работи. Продолжените периоди на глад или пост предизвикуваат покачување на нивото на билирубин во крвта и влошување на симптомите на болеста на Меуленграхт. Поради ова, пациентите мора да водат сметка за нив соодветна и редовна храна да се земе во. Исто така кај Утринска мачнина од бременост Погодените бремени жени мора да имаат предвид дека трошат доволно калории и покрај повраќањето и затоа не предизвикуваат напад на симптоми.

Пациентите исто така мора да обрнат внимание на ова, избалансиран и не премногу едностран да се хранат, бидејќи храната со малку маснотии исто така може да го подигне нивото на билирубин. Правилната диета може да направи голема разлика и да има позитивен ефект врз симптомите на Меуленграхтовата болест. Доволно снабдување со вода предизвикува бубрезите да работат понапорно и ја забрзуваат детоксикацијата на телото. Ова може да го намали нивото на билирубин во крвта. Свежото овошје и зеленчук обезбедуваат влакна и витамини, кои можат да помогнат против замор и замор. Свежо сварено чај од пеперминт или лижавчиња од пеперминт може да помогне при повторување на гадењето кога сте надвор и околу.

Можете да дознаете повеќе за темата тука: Здравата исхрана

Каков ефект има спортот врз мојата болест и со кој спорт можам да се занимавам?

Општо земено, луѓето со Меуленграхтова болест се во никој случај не е физички оштетен и може вежбајте каков било спорт, што им одговара. Спортот и физичката активност за жал не придонесуваат за намалување на нивото на билирубин во крвта. Сепак, редовното вежбање може да има позитивен ефект врз симптомите предизвикани од Меуленграхтовата болест.

Пред сè, со брз замор и постојана исцрпеност може да се управува добро со обука за издржливост, како што се трчање, возење велосипед или пливање. Сепак, важно е пациентите да се грижат пред и по трчањето Консумирајте доволно јаглехидрати и калории, во спротивно гадење и Пожолтување кожата од постот.

Главно од прекумерно вежбање а тешкото вежбање може да ги зголеми симптомите на болеста на Меуленграхт исто така влоши. Мускулите содржат протеин миоглобин, кој служи како складиште на кислород и е сличен на хемоглобинот во крвта. Миоглобинот се распаѓа во црниот дроб на сличен начин како хемоглобинот преку биливердин, поради што концентрацијата на билирубин се зголемува како резултат на зголемената распаѓање на мускулните клетки за време на вежбањето.

Ако вежбањето има проблеми или ги влошува симптомите, погодените треба најдобро разговарајте со вашиот лекар, кој спорт е најдобар за вас и како може да има позитивно влијание врз болеста и придружните симптоми.

Какво влијание има алкохолот врз болеста?

Алкохолот се распаѓа во црниот дроб од ензимот алкохол дехидрогеназа. Преку Пиењето алкохол го оштетува ткивото на црниот дроб а црниот дроб е дополнително ограничен во својата функција. Како резултат, се зголемуваат нивоата на индиректен (конјугиран) и директен (не-конјугиран) билирубин во крвта. Алкохолот значително го зголемува билирубинот кај Меуленграхтовата болест и пациентите треба да го земаат Затоа строго избегнувајте алкохолни пијалоци.

Прочитајте повеќе на темата: Зголемени вредности на црниот дроб

хомеопатијата

Исто така, постојат алтернативни лекови и хомеопатски методи за ублажување на симптомите на Меуленграхтовата болест. Специјален кинески чај направен од разни билки, Чај Јин hiи Хуанг, може да му помогне на црниот дроб да лачи вишок билирубин. Голем број хомеопатски лекови како Carduus marianus, Crotalus и Chionanthus virginica, спротивстави поддршка Жолтица. Лекар специјализиран за хомеопатија или натуропатија може индивидуално да ги задоволи поплаките на пациентот и да создаде соодветен план за хомеопатски третман.

Препораки од уредничкиот тим

За повеќе информации, видете ги следниве статии:

Болка во црниот дроб
Вилсонова болест
Воспаление на црниот дроб
Зголемен црн дроб