Миотонија Конгенита Бекер - Причини, симптоми и третман
На Миотонија конгенита Бекер спаѓа во општата група на таканаречени миопатии (мускулни болести). Се карактеризира со одложено производство на потенцијален мембрански одмор по мускулна контракција. Ова значи дека мускулниот тонус се намалува само бавно.
Содржина
Што е миотонија конгенита Бекер?
На Миотонија конгенита Бекер е мускулна болест (миопатија), која спаѓа во посебната група на миотонија. Миотонија се карактеризира со долготраен зголемен мускулен тонус. Мускулот полека се релаксира по мускулната контракција. Миотонија е нарушување на натриум јонскиот канал.
Потенцијалот за мирување помеѓу јони на калиум внатре во клетката и јони на натриум надвор од клетката само полека се воспоставува кога се возбудува. Во врска со мускулната тензија (мускулен тонус), ова значи дека одредена промена предизвикана од мускулната сила се одржува подолго. На пример, ако пациентот стисне тупаница, ќе потрае некое време пред тој повторно да ја отвори тупаницата. Миотонијата обично е генетска.
Ова доведува до дефекти на ензимите кои се одговорни за транспорт на хлорид јони во натриумовиот канал. Myotonia congenita Becker исто така се карактеризира со идентични симптоми како Myotonia congenita Thomsen, бидејќи и двете болести влијаат на транспортот на јони на хлорид. Со преваленца од 1 на 25,000, Myotonia congenita Becker е многу ретка мускулна болест. Прогнозата е многу добра, сепак. Намалување на очекуваното траење на животот не е забележано.
причини
Потенцијалот на мембраната за одмор е активно генериран потенцијал на клетката што се развива помеѓу внатрешноста на клетката и меѓуклеточниот простор. Таканаречената јонска пумпа на натриум-калиум постојано испумпува јони на калиум во клетката, а јони на натриум надвор од клетката. Концентрацијата на калиум јон е зголемена внатре во клетката и се намалува надвор. Обратниот случај секако важи и за јони на натриум.
Резултирачкиот потенцијал активно се одржува така што електричните импулси можат да се пренесат преку промени во потенцијалот. Ако потенцијалот е обратен како резултат на овој пулс, почетната состојба нормално брзо се обновува. Сепак, овој процес е одложен во Myotonia congenita Becker поради нарушениот транспорт на јони на хлорид.
Истото важи и за миотонија конгенита Томсен. Двете болести се предизвикани од дефекти на ист ген. Сепак, тука има различни мутации. Додека миотонија конгенита Томсен е наследена како автосомно доминантна одлика, миотонија конгенита Бекер следи автосомно рецесивно наследство.
Симптоми, заболувања и знаци
Главниот симптом на Myotonia congenita Becker е долготрајна мускулна напнатост (мускулен тонус). Мускулот не се релаксира веднаш, како што е вообичаено за нормална мускулна реакција, туку со задоцнување. Држењето на телото предизвикано од доброволна мускулна контракција се одржува подолго. Веќе беше споменато одложеното отворање на тупаницата кога пациентот ќе се стисне.
Понатаму, по подолг период на физички одмор, станувањето и одењето првично е можно само со тешкотии. По таканаречената фаза на загревање, движењата повторно се нормализираат. Вкочанетоста на мускулите е особено изразена при ладни надворешни температури или при престој во ладна вода. Кога се прислушуваат скелетните мускули, се јавува тонична контракција, која е позната и како ударна миотонија.
Пациентите паѓаат почесто и изгледаат несмасни кога фаќаат предмети. Сепак, развојот на мускулите е нормален. Атлетска фигура е можна дури и затоа што миотонијата не е поврзана со мускулна слабост. Сепак, продолжениот физички одмор може да доведе до мускулна слабост.
Дијагноза и тек на болеста
При дијагностицирање на Миотонија конгенита Бекер, прво се спроведува анамнеза на медицинската историја. Следат физички прегледи како што се потчукнување на скелетните мускули за да се добие ударна миотонија и електромиографија. Со електромиографија, се јавуваат серии на празнења, кои сугерираат миотонија. Сега се одвива диференцијалната дијагноза за Myotonia congenita Thomsen.
Многу е тешко да се направи разлика помеѓу двете болести. Во анамнезата, наследството на миотонија може да се истражи. Ако се посочи автосомно рецесивно наследство, може да се заклучи дека станува збор за Myotonia congenita Becker. Сепак, само генетски тест може да обезбеди прецизни информации.
Компликации
Myotonia congenita Becker значително го намалува квалитетот на животот. Засегнатите страдаат и од голема мускулна вкочанетост, што исто така има негативно влијание врз држењето на телото на пациентот. Не е невообичаено засегнатите да изгледаат несмасни и, на пример, не можат правилно да зафаќаат или креваат предмети.
Ова доведува до сериозни ограничувања во секојдневниот живот и крајно доцнење во развојот кај децата. Може да се појави и мускулна слабост, така што еластичноста на засегнатото лице е значително намалена. Директен третман на миотонија конгенита Бекер не е можен.
Сепак, погодените зависат од разни терапии кои можат значително да ги ублажат симптомите. Обично нема компликации. Во некои случаи, сепак, срцевиот мускул е исто така засегнат, така што на пациентите може да им требаат лекови за да спречат срцеви проблеми.
Кога треба да одите на лекар?
Ако мускулната тензија не може да се ослободи и покрај свесно иницираната релаксација, потребен е лекар. Одложениот мускулен одговор е невообичаен и треба да се претстави на лекар. За тврдото држење на телото, проблеми со функцијата на стегање и нарушувања на општите редослед на движење, треба да разговарате со лекар. Ако паѓаат или се случуваат несреќи почесто како резултат на симптомите, потребно е медицинско разјаснување на причината. Мора да се изготви план за третман за да може да се започне ослободување од симптомите.
Во случај на општа сериозност по одреден период на одмор, ограничувања во движењето по пауза или нестабилно одење, на засегнатото лице му треба помош и поддршка. Од лекар се бара да ги утврди постојните нарушувања. Намалувањето на физичките перформанси, тешкотиите во исполнувањето на секојдневните обврски и неможноста за извршување на нормални спортски активности мора да се разгледаат со лекар. Постои состојба која треба да се лекува.
Ако симптомите траат неколку дена или ако нарушувањата се зголемуваат, треба да се консултирате со лекар. Ако засегнатото лице изгледа несмасно во секојдневниот живот, покажува проблеми во однесувањето или се појавуваат емоционални проблеми, треба да се консултирате со лекар. Физичкото оштетување го зголемува ризикот од психолошки компликации.
Третман и терапија
Повеќето пациенти со миотонија конгенита Бекер не бараат третман. Со одредена обука, тие можат да научат да ги усовршуваат своите движења за да ги компензираат симптомите. Во тешки случаи, третманот со лекови е понекогаш неопходен. Се дава мексилетин, кој е познат како антиаритмичен за срцеви аритмии.
Овој лек го блокира натриумовиот канал. Исто така, може да се користат ацетазоламид, карбамазепин или диазепам. Сепак, третманот со лекови треба да биде само краткотраен, бидејќи може да има различни несакани ефекти. Третманот со лекови може да биде корисен, особено ако мускулите се вкочанети како резултат на изложеност на студ.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Миотонија конгенита Бекер има диференцирана прогноза. Лек е невозможен, бидејќи тоа е наследна болест. Лекарите можат да ги ублажат само симптомите. Честопати не е потребен долготраен третман, бидејќи симптомите се минимални. Со таков курс, пациентите добиваат информации за тоа како можат да ги компензираат знаците во секојдневниот живот.
Единиците за обука главно се инструирани од физиотерапевти. Овие мерки се доволни за да се спречат нарушувања во квалитетот на животот. Ако курсот е тежок, индициран е лек. Активните состојки кои се на располагање привремено го олеснуваат страдањето. Сепак, несакани ефекти понекогаш се јавуваат за време на употребата. Вкочанетите мускули се многу чести во секојдневниот живот. Несмасност и лошо држење на телото се исто така карактеристични. Еластичноста во професионалниот и приватниот живот е значително намалена. Myotonia congenita Becker не доведува до скратување на животниот век.
Според статистичките истражувања, болеста се јавува кај еден пациент од 25.000 луѓе. Многу погодени луѓе ја наследуваат Миотонија конгенита Бекер преку нивните родители. Состојбата на жалби обично останува на слично ниво. Промените се многу ретки и се јавуваат постепено.
превенција
Миотонија конгенита Бекер е генетска болест, така што не постои можност за профилакса. Сепак, може да се спречи појавата на симптомите. Важно е особено да се избегне студот. Ова исто така важи и за капење во ладна вода. Бидејќи мускулите многу брзо се вкочануваат.
Понатаму, неопходно е континуирано движење за да се спротивстави на зацврстувањето на мускулите. Обука за вежбање исто така овозможува да се компензираат симптомите на миотонија конгенита Бекер.
После нега
Со миотонија конгенита Бекер, погодените имаат само неколку и само ограничени мерки за следење на располагање во повеќето случаи. Поради оваа причина, погодените треба да се консултираат со лекар во рана фаза за да спречат појава на други компликации или поплаки. Не може да заздрави самостојно, така што пациентите зависат од помошта на докторот.
Последователната нега често вклучува и физиотерапија или физиотерапија со цел трајно и правилно ублажување на симптомите. Многу од вежбите од ваквите терапии може да се повторат дома со цел да се забрза заздравувањето. Со миотонија конгенита Бекер, помошта и грижата за сопственото семејство честопати е многу важна.
Кога земате лекови, осигурете се дека дозата е точна и дека се зема редовно со цел да се спротивстават на симптомите. Погодените треба секогаш прво да се консултираат со лекар ако нешто не е јасно или ако имаат какви било прашања. Миотонија конгенита Бекер обично не го намалува очекуваниот животен век на пациентот. Честопати, контактот со други погодени лица е исто така многу корисен, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации.
Можете да го направите тоа сами
Myotonia congenita Becker може да се лекува од самите пациенти преку некои мерки за самопомош и разни средства од домаќинството и природата.
Различни вежби од физиотерапија го олеснуваат станувањето и одењето наутро. Со повторување на движењето, може да се постигне таканаречената „појава на загревање“, во која движењата можат да се изведуваат сè полесно и со помалку болка. На ладни надворешни температури, пациентот треба да носи топла облека, бидејќи мускулната вкочанетост е особено изразена под овие услови. Ако лекот е пропишан за болеста, за употребата на алтернативни лекови треба претходно да се разговара со лекарот. Лекарот може да даде совети за прилагодена диета, преку која често може да се намалат типичните поплаки за мускулите.
Бидејќи постои зголемен ризик од несреќи со Myotonia congenita Becker, пациентот не треба да остане сам. Во случај на пад, важно е да се јавите на лекар за итни случаи и да му дадете прва помош на засегнатото лице. Ако се случат несреќи постојано, мора да се направат прилагодувања на домаќинството, како што се рачки за поддршка или огради. Во напредната фаза, пациентот е зависен од инвалидска количка.