Морис-Паскал - еден од 600 Кога мајчиното млеко станува отров
Морис-Паскал е среќен поради кифла што може да ја јаде со сигурност.
(Фото: Сузана Мансфелд)
Морис-Паскал е среќен поради кифла што може да ја јаде со сигурност.
(Фото: Сузана Мансфелд)
Доењето е најдобра диета за новороденчиња. Но, не имаат корист сите деца од тоа. Ретка метаболна болест може дури да доведе до опасни по живот услови за новороденчиња од мајчино млеко. Еден од погодените е Морис-Паскал.
"Хмм, вкусно е!" Четиригодишниот Морис-Паскал гризнува во кифла со сладок вкус и го лиже кремот за нугати. Ништо посебно? Секогаш кога Селина Метји им служи деликатеси на своите близнаци Морис-Паскал и Викторија-Кристин, тоа е секогаш мала победа над болеста на Морис-Паскал. Тој страда од галактоземија, генетска метаболна болест која ретко кој ја знае и која, според иницијативата за галактоземија во Германија, погодува само околу 600 луѓе во нашата земја.
„Знам!“, Челина Метај често слуша кога се обидува да ја објасни болеста: „Сестра ми исто така боли стомак од млеко!“. Но, за разлика од непријатната нетолеранција на лактоза, лактозата, односно млечниот шеќер, супстанца што се наоѓа во бесконечен број на храна, дури и во мајчиното млеко, може да стане фатална стапица кај бебињата кои страдаат од галактоземија.
Што може да се случи тогаш, објаснува професорот Дирк Милер-Виланд, претседател на научниот советодавен одбор на иницијативата за галактоземија во Германија: „Основно нарушување на сите форми на галактоземија е дека галактозата не може доволно да се метаболизира и тоа доведува до акумулација на галактоза и промени во Акутни компликации се јавуваат кај новороденчиња по првото доење и можат да бидат опасни по живот. Ова е причината зошто тестот за крв во петицата се користи во просторијата за породување и, ако се постави дијагноза, храната за бебиња се префрла на храна базирана на соја, на пример. "
Погодените имаат тежок почеток
„Кога се роди Морис-Паскал, тој беше светло црвен, трепереше лошо, беше многу слаб во пиењето и го повраќаше мајчиното млеко“, се сеќава неговата мајка. „Откако го имавме резултатот од тестот за крв на петицата и го одвикав од рака и се префрлив на храна за бебиња без лактоза, работите веднаш се подобрија.
Но, времето на шишето е кратко, децата се curубопитни и искушението повикува на секој агол. Дури и со семејството Метји, јадењето секој ден е елаборатна активност: Млечните производи, вклучително и оние кои немаат лактоза, се строго табу. Во случај на маргарин, печива, колбаси, готови јадења, мешавини зачини и слатки, декларацијата мора внимателно да се запази: „Кога одам на шопинг, прочитав сè внимателно за да се осигурам дека галактозата не е скриена некаде во состојките“. Секој производ што му е дозволен на малиот Морис-Паскал и сака да го јаде е како да сте добиле на лотарија. „Тогаш ќе купам хрчаци, кој знае дали ќе ги набавам подоцна!
Станува потешко кога децата стануваат понезависни: Што имаат пријателите од градинките во нивната ручек? Може ли да ја имам тортата на роденденската забава? Дома, Селина Метји точно знае што јаде Морис-Паскал, па дури и нејзината сестра Викторија-Кристин секогаш прашува „Може ли Морис-Паскал да го јаде тоа?“ Но, иако наставниците знаат, сè уште постои остаток на ризик. „Секогаш се чувствувам малку вознемирено! И, таа има две големи желби за опуштено прошетка низ Божиќниот пазар и патување до сладоледот: „Ако продавачите имаа повеќе разбирање и прецизни информации за состојките - и наскоро ќе имаше лек за нашите деца за да можат да јадат сè! "
Недостасуваат лекови
Лек! Со галактоземија, како и со сите други ретки болести, ова е желба што не може лесно да се исполни. Потенцијалот за заработка е премал за истражување и производство да бидат исплатливи за една фармацевтска компанија. "Болеста е важна, но ретка и во голема мера непозната за јавноста. Затоа, финансирањето за истражување на оваа тема е скудно, а групата истражувачи е многу мала", вели професорот др. Милер-Виланд. "Голема бариера е тоа што луѓето и семејствата се целосно несоодветни во врска со болеста и поврзаното страдање! Затоа, мора да се создаде поголемо образование и разбирање за галактоземијата и луѓето погодени од неа кај пошироката јавност".
Повеќе едукација за јавноста е важна задача на Гал ИД, Галактоземија Иницијатива Германија, здружение за самопомош за родители, роднини и погодени. Ова здружение е основано пред скоро 30 години од родители кои беа во загуба за тоа како треба да најдат лекари, терапевти и совети за исхрана во деновите пред Гугл и Фејсбук. "Прво и најважно, станува збор за запознавање и чувство: Не сме сами! Затоа одржуваме годишни состаноци, работилници за деца, млади и возрасни", известува Кирстин Креи, претседателката на здружението. „Но, се разбира, истражувањето е исто така важно за нас: за каква болест станува збор, зошто моето дете го има и што може да се направи во врска со тоа?
Сепак, погодените не се сами
Семејството Метји исто така ужива во атмосферата и размената на годишниот состанок организиран од Гал ИД, дури и ако Селина Метји беше шокиран прв пат кога виде дека многу деца и млади луѓе страдаат од дополнителни ограничувања на болеста. „Тогаш сфаќам дека не сум сам со своите грижи и стравови.
Затоа што ако погледнете наоколу на годишен состанок на иницијативата, ќе забележите дека грижата „што може да јаде моето дете“? наскоро им отстапува место на други проблеми. Додека неколку луѓе кои страдаат од галактоземија успеваат да завршат средно училиште и да учат, повеќето од нив не успеваат да бидат во чекор со другите на училиште и обука: Тие се побавни во когнитивниот и физичкиот развој и учат потешко да зборуваат заради нивните усни моторни вештини е ограничен или почнува да се тресе кога е под стрес. "Доцните компликации може да вклучуваат дисфункција на нервниот систем, хормонален развој и метаболизам на коските. Долготрајна диета со ниска галактоза придонесува за фактот дека доцните компликации се поретки и можеби се поблаги", вели Милер-Виланд.
Морис-Паскал, исто така, има проблеми со неговите усни моторни вештини и затоа оди на логопед. „Морис-Паскал има мала самодоверба", опишува неговата мајка. „Потребно е многу време и енергија за поддршка на децата од галактоземија". Време, енергија и пари за истражување се неопходни за подобро разбирање на болеста и развој на лекови и терапии.