Мукополисахаридоза Тип I или Хулер синдром

Мукополисахаридоза Тип I е дел од категоријата метаболички заболувања предизвикани од недостаток на лизозомални ензими, неопходни за распаѓање на важен состав на екстрацелуларната матрица, зглобната течност и сврзните ткива. Исто така наречен Хурлер синдром, состојбата предизвикува висцерален (орган), коска и невролошки тешкотии.

Бебињата родени со мукополисахаридоза тип I изгледаат здрави при раѓање и првично се развиваат нормално. Иако дијагнозата може да се постави на возраст од 6 до 24 месеци, абнормалностите може да се забележат доцна.

ПРИЧИНА

Хулерровиот синдром е ретка, генетски наследна болест предизвикана од мутација на генот што предизвикува формирање на лизозомален ензим на хромозомот 4. Лизозомот е клеточен орган кој складира над 40 ензими кои стануваат активни откако ќе се ослободат во телото.

Генетскиот дефект кој лежи во основата на мукополисахаридозата од типот I е неможноста на телото да произведе лизозомални ензими (алфа-Л-идуронидаза) кои го метаболизираат гликозаминогликанот (основната структурна компонента на зглобната, 'рбетниот и колагенската' рскавица).

Следствено, гликозаминогликанот се акумулира вишок во лизозомите, што на крајот предизвикува дисфункција на клетките, ткивата и органите во телото. Болеста се јавува кај 1 од 100 000 новороденчиња.

симптом

Од првите 3 месеци од животот, бебињата родени со Хулерров синдром може да имаат ингвинална и папочна кила, ринитис или рекурентен отитис. До 12-годишна возраст, симптомите на болеста се манифестираат целосно:

• деформации на лицето: инфилтрирани карактеристики, истакнато чело, зголемување на волуменот на јазикот;

• низок раст, со кратко стебло и врат;

• деформитети на скелетниот систем (вкочанети прсти, дисплазија на колк, итн.);

• проблеми со срцето, белите дробови и црниот дроб;

• чести респираторни нарушувања (апнеја);

• непроityирност на рожницата, глауком;

• слаб слух;

• невролошки нарушувања: ментална ретардација, лош јазик, итн

Третман

Традиционалната медицина користи трансплантација на коскена срцевина како вид на третман, но резултатите се неизвесни и со висок ризик. Во моментов, исто така постои варијанта на ензимска терапија за замена (ТСЕ), администрирана неделно со инфузии.

Контролата на симптомите се врши во согласност со клиничките манифестации на болеста: слушно помагало, кислородна терапија, третман на хернија и специфични ортопедски третмани.

Превенција на болеста е можна пред раѓањето, со ензимска или мелокуларна дијагноза, ако се познати мутациите што постојат во семејната медицинска историја.

---