Мускулна дистрофија видови, симптоми, третман

Мускулна дистрофија е група наследни генетски состојби кои предизвикуваат постепена мускулна слабост, што доведува до зголемено ниво на попреченост.

Мускулна дистрофија е група на болести кои предизвикуваат прогресивна слабост и губење на мускулната маса. Во овие услови, абнормалните гени се мешаат во производството на протеини потребни за формирање здрави мускули. Причините за мускулна дистрофија се, според тоа, генетски, секој вид дистрофија е поврзан со мутација на ген. Обично, ако еден од родителите страда од мускулна дистрофија, децата се изложени на ризик да развијат и состојба.

Кои се симптомите на мускулна дистрофија?

Симптомите се разликуваат во зависност од видот на мускулната дистрофија. Најчести се мускулната дустрофија на Душен, мускулна дистрофија Бекер и миотонична мускулна дистрофија (болест на Штајнерт).

Душена мускулна дистрофија

Овој тип на мускулна дистрофија е најчест кај децата. Повеќето од погодените лица се момчиња. Симптомите вклучуваат: проблеми со одењето и отежнато стоење, губење на рефлекси, истенчување на коските, сколиоза, лесна интелектуална попреченост, отежнато дишење, проблеми со голтање и слабост во белите дробови и срцето. Луѓето со мускулна дистрофија на Душен обично имаат потреба од инвалидска количка пред да достигнат адолесценција, а животниот век е 20 години.

Мускулна дистрофија на Бекер

Мускулна дистрофија на Бекер е слична на мускулната дистрофија на Душен, но помалку сериозна. Овој тип ги погодува момчињата почесто. Мускулната слабост се јавува главно во рацете и нозете, помеѓу 11 и 25 години. Други симптоми на мускулна дистрофија на Бекер вклучуваат: одење на прсти, чести паѓања, грчеви во мускулите, проблеми со кревање од подот. На многу погодени лица не им е потребна инвалидска количка до 30-тата година или подоцна, а на други никогаш не им е потребна. Повеќето луѓе со мускулна дистрофија Бекер живеат на возраст од две или повеќе.

Миотонична дистрофија

Миотонична дистрофија (болест на Steinert) предизвикува миотонија, односно неможност да се релаксираат мускулите откако ќе се контрахираат. Миотонична дистрофија се јавува помеѓу 20 и 30 години и може да влијае на мускулите на лицето, централниот нервен систем, надбубрежните жлезди, срцето, тироидната жлезда, очите, гастроинтестиналниот тракт.

Симптомите вклучуваат: промена на изгледот на лицето, тешкотии при подигнување на вратот и голтање, спуштени очни капаци, рана ќелавост во предниот дел на скалпот, слаб вид, вклучувајќи катаракта, губење на тежината, прекумерно потење. Овој вид дистрофија може да предизвика и импотенција и атрофија на тестисите кај мажите. Кај жените, тоа може да предизвика неправилни циклуси и неплодност.

Овие типови на мускулна дистрофија се:

Вродена мускулна дистрофија. Се појавува до 2-годишна возраст и има симптоми како што се мускулна слабост, неможност да седат без поддршка, сколиоза, деформитети на ногата, проблеми со голтање, вид и дишење. Некои луѓе со вродена мускулна дистрофија не го преживуваат детството, други живеат до зрелоста.

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија. Позната и како болест Ландузи-Дежерин, влијае на мускулите на лицето, рамената и надлактиците и може да предизвика: отежнато џвакање или голтање, наведнати рамена, искривен изглед на устата. Симптомите се појавуваат во адолесценцијата, но понекогаш не се појавуваат до 40-та година од животот. Повеќето луѓе со оваа состојба имаат нормален животен век.

Мускулна дистрофија на ремените. Тоа влијае и на мажите и на жените и предизвикува мускулна слабост и губење на мускулната маса. Обично започнува во рамената и колковите, но може да се појави и во нозете и вратот. До 20-годишна возраст, повеќето од погодените веќе не можат да се движат правилно, но очекуваното траење на животот е нормално.

Окулофарингеална мускулна дистрофија. Се јавува и кај мажи и кај жени и предизвикува слабост во мускулите на лицето, вратот и рамото. Други симптоми вклучуваат: спуштени очни капаци, проблеми со голтање и вид, промени во гласот, тешкотии при одење, срцеви проблеми. Обично трае помеѓу 40 и 50 години.

Дистална мускулна дистрофија. Исто така се нарекува дистална миопатија и влијае на мускулите на рацете и нозете. Исто така, може да влијае на респираторниот систем и срцевите мускули. Симптомите имаат тенденција да напредуваат бавно и вклучуваат губење на фини моторни вештини. Најмногу погодени луѓе се дијагностицираат на возраст од 40 до 60 години.

Емери-Драјфус мускулна дистрофија. Обично се јавува во детството и има тенденција да влијае на момчињата повеќе отколку на девојчињата. Симптомите вклучуваат: слабост на мускулите на рацете и телето, проблеми со дишењето, срцеви проблеми, скратување на мускулите на 'рбетот, вратот, глуждовите, колената и лактите. Повеќето лица со мускулна дистрофија живеат на возраст од две години.

Како да се третира мускулната дистрофија?

Мускулна дистрофија не заздравува, но третманите помагаат да се справат со симптомите и да се забави прогресијата на болеста. Опциите за третман вклучуваат:

кортикостероидни лекови кои помагаат во зајакнување на мускулите и забавување на оштетувањето на мускулите
асистирана вентилација ако се засегнати респираторните мускули
лекови за проблеми со срцето
операции за корекција на скратување на мускулите или лекување на катаракта, сколиоза и срцеви проблеми
физиотерапија.