Нарушувања на растот на родителите е-универзитет ретки болести

Нарушувања на растот кај деца

Процесот на раст и развој започнува од моментот на зачнување на човечкиот производ што трае до зрелоста, период во кој телото е предмет на трајни морфо-функционални и психо-интелектуални промени.

Висината е дефинитивна карактеристика за поединецот и има добро дефинирана важност во

социјално вметнување, од една страна, и во сопствената психо-афективна рамнотежа, од друга страна.

Раст на раст

Должината или висината на детето е растојанието помеѓу темето и растението и е израз на раст на скелетот.

Се мери во лежечка положба со помош на педиометар во првите 2 години од животот, а потоа со талиометар (статиметар) во ортостатска положба.

При раѓање, просечната должина е 50 см, со граници помеѓу 48 - 52 см, а потоа, стапката на раст е како што следува:

- 4 см во првиот месец од животот

- По 3 см во 2 и 3 месеци

- 1 см од 5-тиот месец до крајот на првата година од животот

- Вкупно, детето расте за 20 см во првата година

- помеѓу 1 и 2 години, расте за 10 - 12 см

- по 2 години стапката на раст е 4-5 см годишно

- во пубертетот, растот на раст се забрзува за околу 10 см годишно.

Секуларниот раст е тренд на прогресивен раст со секоја генерација на просечни вредности на висина, тежина, порано започнување на пубертетот.

Растот има две компоненти:

ФАКТОРИ кои го одредуваат растот и развојот:

Егзогени фактори:

-Афективно-едукативни фактори

Ендогени фактори: генетски фактори и хормонални фактори

Хормонални фактори:

хипофиза го контролира растот преку соматотропен хормон (STH) кој делува како регулатор на раст.

STH влијае на растот со:

• фаворизирање на пролиферација на хондроцити во сериската 'рскавица,
• учество во синтеза на протеини,
• стимулација на липиден катаболизам,
• фаворизирање на задржување на азот, вода, натриум,
• зголемување на тубуларната реапсорпција на фосфор и промовирање на калциум

Тироидната жлезда интервенира во остеогенеза фаворизирајќи:

• хипертрофија на хондроцитите во 'рскавицата на раст,
• минерализација на коските, остеолиза и ресорпција на остеокластите,
• ја стимулира синтезата на протеините и клеточното множење,
• ткивни оксидативни процеси,
• метаболизам на липидите.

тимус има синергетско дејство со STH.

Надбубрежна жлезда:

-глукокортикоидите го инхибираат процесот на раст;

-минералокортикоидите го стимулираат лачењето на ДНК и mRNA.

панкреас се зголемува преку инсулин (анаболен хормон) и глукагон (катаболен хормон).

паратироидната жлезда имаат улога во минерализацијата на скелетот.

Сексуалните жлезди.

Андрогените хормони имаат ефект:

• анаболен на мускулите, коските, коскената срцевина,
• ја стимулира пролиферацијата на 'рскавичните клетки,
• сексуална диференцијација и созревање.

Во пубертет ж. Сексуален прекин на растот на раст со калцификација на рскавицата на раст

Генетската контрола на растот е мултифакториелна. Наследноста делумно ја условува крајната големина и големина на детето на различна возраст.

Дефиниција и распространетост

Поаѓајќи од изјавата „дете кое добро расте, генерално е здраво дете“, нормалниот раст се дефинира со големина +/- 2 ДС во споредба со просечната висина на децата од истата

пол и хронолошка возраст или помеѓу 3-ти и 97-ти процент.

СДС = = Тековната половина - Идеален струк за возраста )

σ (отстапување стандард за возраста)

Стапката на раст (во см/година) е поважна од висината во одреден момент. Постојат графикони и мапи за раст (номограми) за групи на население: Кавкаски, Танер (Велика Британија), Вајтхаус (САД)

Возрастите што треба да се постават за следење на растот

- половината - (! при мерење на висина)

- рендгенски преглед на коска - тупаница (лева рака) Греулич и Пајл стандарди! Прогнозата на последниот струк на детето генерално одговара на просекот на половината на родителите +/- фактор на корекција. Формулите за пресметка се:

Предвиден појас на средниот родител

= (Т мајка + Т татко + 13)/2 кај момчињата

= (Т мајка + Т татко - 13)/2 кај девојчиња

Конечната висина на поединецот зависи од фактори:

-еколошки (нутриционистички, психо-социјални, економски, културни, итн.)

Пропорциите на телото ќе се проценат во споредба со номограмите за дадена популација:

Едноставна класификација на нарушувањата во растот кај децата може да се направи на следниов начин:

Хипостатура = џуџест = висина поголема од 2,5-3 ДС под просечната вредност за хронолошка возраст и пол или под 3-ти перцентил.

Презаситеност = гигантизам= висина поголема од 2,5-3 SD над просечната вредност за хронолошка возраст и пол или над 97-от перцентил

II. Хипостатуралуитета може да биде - суштински

- поради рано созревање на скелетот

Болеста започнува во раното детство, но обично се потребни 1-2 години за родителите да забележат дека нивното дете заостанува. При раѓање, бебето е со нормална големина. Но, по некое време растот станува многу бавен и половината заостанува далеку зад половината на другите деца на иста возраст. Подоцна, во второто детство, кај машкиот пол, особено станува очигледен и заостанува зад сексуалниот развој.

1. ВНАТРЕШНА ХИПОСТАТУРАЛНОСТ

a1. Идиопатско џуџе (семејна ипостаза и ретардација на уставниот раст)

- отсуство на хронични ендокрини или не-ендокрини заболувања

- стапка на раст на долната граница на нормалата

a2. Дисморфни синдроми

- хромозомски: Синдром Тарнер- неисправна гонадална дисгенеза на хромозомот Х (кариотип 45X или 46XY) поврзан со женскиот фенотип:

- хипостаза (поврзана со ГХД)

- краток врат со птеригиум коли

- повеќе вродени аномалии - аномалии на јајниците, со неплодност

- генетика: остеохондродисплазија

Хетерогена група на болести со генетски детерминизам што ги поврзува абнормалностите во големината и обликот на коските на екстремитетите, 'рбетот

ахондроплазија: - полица - тешки абнормалности (ризомелија, абнормалности во градите - торакална, смрт од акутна респираторна инсуфициенција)

Хипокондроплазија: полесна форма - очигледна хипостатура по возраст од 2 години - кратки екстремитети - диспропорција на трупот-екстремитетот

Б. ПАТОЛОШКА ХИПОСТАТУРАЛНОСТ (намалување на стапката на раст, со промена на каналот за раст минус)

б1. Хронични нондокрини заболувања (недоволна тежина за висина)

- срцеви: вродени малформации

- респираторни: астма, цистична фиброза

- гастроинтестинални: целијачна болест, малапсорпција,

- хематолошки: таласемија, српеста анемија

б2. Ендокрини причини (прекумерна тежина за висина)

- Недостаток на GH (хипофизен џуџе)

- метаболички неизбалансиран дијабетес

- нарушувања на метаболизмот на витамин Д.

- нетретиран дијабетес инсипидус

1. ФИПОФИЗИЧКИ НАНИЗАМ (ГХ недостаток кај деца)

Главниот фактор во дефицит на раст е недостаток на соматотропен хормон, предизвикан од деструктивни фактори на хипофизата или хипоталамусот.

Клинички преглед цел открива:

- пропорционален хармоничен џуџест, почитувајќи ги инфантилните пропорции

- незрели фаци ("кукла"), кружни

- испакнато чело со корен на носот депресивно

- средниот кат на лицето слабо развиен

- екстремитетите се мали (акромикарија)

- богато претставено поткожно масно ткиво (поместено) постојано постои одреден степен на дебелина на лицето и особено трупот.

- кожата е мека, бела, фина, но лицето брчки рано кон крајот на адолесценцијата.

Скелетот е тенок, со мали екстремитети. Недостатокот на развој на мандибулата му дава на лицето посебен аспект на профилот (птичји профил); забите се мали и преполни поради неразвиеноста на долната вилица, ерупцијата на забот е одложена;

Инфантилизам на гениталиите е уште еден главен елемент на болеста. Кај момчињата, тестисите, пенисот, скротумот се мали; кај девојчињата, малите усни и малите усни се неразвиени, како и внатрешниот генитален тракт. Пубертетот не се поставува, ниту пуби-аксиларната коса.

Психичкиот развој е нормален, но поради нивната мала големина тие стануваат сложени и со некои нарушувања во однесувањето.

ДИЈАГНОСТИЧКИ КРИТЕРИУМИ GH ДИЈАГНОЗА ДИЈАГНОЗА

2,5 - 3DS под соодветното за возраста и полот)

возраст на половината> хронолошка возраст) - предвремено затворање на рскавицата за раст и низок раст.

В. РЕН ПРИЗВОЈНИ РАСТ Здружен со рано епиферно затворање.

Ран пубертет и ран псевдопубертет

- клинички знаци на пубертет (telarche, pubarca) - произведуваат забрзување на стапката на раст поврзана со забрзано забрзување на созревањето на коските (коскена возраст> возраст на половината> хронолошка старост) - предвремено затворање на 'рскавиците за раст и мал конечен раст;

Идиопатски мал раст

ISS може да се дефинира како состојба во која висината на поединецот е повеќе од 2,25 SD под просечната висина за возраста, полот и групата на популација, без докази за системски, ендокрини, нутриционистички или хромозомски абнормалности. Поточно, децата со ISS имаат нормална родилна тежина и доволен хормон за раст (207). Се проценува дека приближно 60-80% од сите ниски деца на или под 2 ДС ја исполнуваат дефиницијата за ISS.

Оваа дефиниција на ISS вклучува кратки деца обележани со „уставно одложување на

раст и пубертет “и„ мал семеен раст “.

Терминот „уставно доцнење“ се однесува на деца со нормална варијанта на созревање на ритамот, карактеризиран со низок раст, но со релативно нормална стапка на раст за време на детството, одложен пубертет со слабеење и одложување на скокот на пубертетскиот раст и достигнување на нормална висина како возрасен. (236).

Генетскиот раст (ГСС) е варијанта на нормала во која растот кај децата е на/под 5-тиот перцентил, но со нормална стапка на раст. Почетокот и прогресијата на пубертетот се нормални или малку одложени, а возраста на коските е во согласност со хронолошката возраст. Родителската висина е мала (двајцата родители се често под 10-тиот перцентил) и созревањето на пубертетот е нормално.

Конечната висина кај овие лица е мала, но се вклопува во семејниот модел.

Семејна хиперстатуралност - GH, IGF-1, IGFBP-3 на горната граница на нормалата - третман со естрадиол/тестостерон само за предвиден појас> 198 см кај момчиња и 183 см кај девојчиња, соодветно.

дебелина - Кај децата оптималната тежина варира во зависност од возраста и полот. Кај деца и адолесценти, дебелината не е дефинирана како апсолутен број, туку во врска со нормална историска група, така што дебелината е дефинирана со висок БМИ или над 95-тиот перцентил.

Тоа го поврзува брзиот линеарен раст со побрз почеток на пубертетот. Биолошки, IGF-1 е нормален, а вкупното производство на GH е мало, коскената доба е скромно забрзана, а пубертетот и фузијата на епифиза се јавуваат порано. Ако се постигне оптимална тежина, крајната висина е нормална.

Хиперсекреција ГХ - гигантизам

Таа е предизвикана од вишок на лачење на GH од аденом на хипофизата што лачи GH

Клинички: - забрзан раст, долг е хармоничен, кој продолжува до возраст од 30 години. Половината надминува 190 см кај жени и 200 см кај мажи.

- може да биде поврзано со: гонадална инсуфициенција (еунукоидизам, одложен/отсутен пубертет, доцна затворање на рскавицата на раст) +/- промени предизвикани од експанзија на тумор (главоболка, HIC знаци, промени во видното поле).

Биолошки: базален GH над 5 ng/ml.

Други причини за вишок раст

Со забрзана стапка на раст:

- Вистински ран пубертет

- Тумори кои лачат полови хормони или hCG

-Генетски синдроми: д-р Клинефелтер (кариотип XXY, прекумерна половина, хипоандрогенизам со примарна стерилност, умерена ментална ретардација), д-р. Марфан (автосомно доминантно пренесување, високи, долги екстремитети пациенти со арахнодактилија, сублуксација на леќата, дилатација на аортата, сколиоза, ископувачки пектус или каринатус), церебрален гигантизам (Сдр. Сотос), синдром на Беквит-Видеман

РАЗЛИЧНИ ТЕРАПЕВТСКИ СОСТОЈБИ ВО СТАТУРАЛНА ХИПОТРОФИЈА

Индикации за терапија со хормон за раст

Првично, третманот со rHGH се користеше кај деца со недостаток на хормон за раст. Последователно, неговите индикации беа проширени на други болести, кои еволуираат со мал раст и кои не се поврзани со недостаток на ГХ:

I. Нови индикации за rhGH терапија во Европа и Велика Британија: недостаток на GH, изолиран или дел од повеќе дефицити на хормони на хипофизата; Синдром Тарнер; Синдром Прадер-Вили; низок раст поврзан со хронична бубрежна инсуфициенција; низок раст поврзан со мала родилна тежина (36, 163).

II. Во САД, во споредба со Европа, биле препораки за третман со rhGH

одобрен за други состојби: идиопатски низок раст (ISS); Ноунан синдром; скелетна дисплазија; ревматичен артритис; Даунов синдром; низок раст поврзан со долготрајна употреба на стероиди; Аарсков синдром (36).

Третман IGF-I

Третманот со рекомбинантен хуман IGF-I - rhIGF-I - е одобрен во Америка и Европа

за третман на пациенти со тежок примарен недостаток на IGF-I или за пациенти со бришење на генот GH1 кои развиле анти-GH антитела. И во двата случаи стапката на раст е подобрена под третман (118, 246).

Третманот со RhIGF-I може да се користи и во иднина кај пациенти со делумна отпорност на GH или кај оние со низок идиопатски раст, но до денес нема доволно податоци за да се дадат овие препораки.

Важно е, со цел да се добие најдобра можна висина, терапијата за замена на хормонот за раст да започне пред почетокот на пубертетот, знаејќи дека гонадалните хормони го забрзуваат созревањето на коските.

1. Sperling MA (2008) Педијатриска ендокринологија, 305-306

2. Збранка Е (1999) Ендокринологија. Водич за дијагноза и третман кај ендокрини заболувања. Ед. Полиром, стр. 58-58, 89

1. Драгомиреску Л (2001) Ендокрино-метаболичко истражување во хипотрофија на раст. Диференцирани терапевтски ставови
2. Iuga S, Neamtu M (2009) AMT, том II, бр. 2, 2009 година, стр. 78-80; Нарушувања на растот и развојот кај децата. Одложување на раст на хормоналното уредување.
3. Zosin I. Botterman P. Зборник на клиничка ендокринологија, Ед Екселсиор, Темишвар 1996.
4. Попа М. Ендокринопедијатрија и ауксологија-новости, Ед Церма, Букурешт 1993 година.
5. Попа М. warуџеста хипофиза во Милчу С.М. (ур.) Трарат де Ендокринологија вол. Ид. академие, Букурести 1992 година.
6. Попеску В. Дијагностички и терапевтски алгоритам во педијатрија, издавачка куќа „Амалтеа Медицин“, Букурешт 1999 година.

9. Трактат за педијатрија на Циофу Е., Медицинска издавачка куќа Букурешт 2001 година.

10. Ciofu E, Ciofu C. The Essential in Pediatrics, Ed Medicala Amaltea Букурешт 1997.

11. Circus E. Clinical Endocrinology, Ed Ex. Мост, Констанца 1998 година.

12. Coculescu M. Clinical Endocrinology, ed III, Ed. Medicala Букурешт 1997 година.

13. Bulucea D. Geormaneanu M. Прирачник за педијатрија, Ед Аиус Крајова 1997 година.

14. Харисон. Принципи на интерна медицина, Издавачка куќа Теора, Букурешт 2001 година.

---