Наследени симптоми на спастична парапареза во чиста и во комплицирана форма на ХСП -
Наследна спастична парапареза: симптоми на чиста и комплицирана форма на HSP Anne-D. Универзитетска клиника за неврологија Сперфелд, Улм
ХСП: Историјат Прв опис на клиничката слика 1880 година: Адолф Штрумпел ги опиша семејствата со неколку погодени лица кои биле болни со спастично пореметување во одењето .1898 година Лорен следел извештаи за случаи на пациенти со спастична парапареза
HSP: Синоними клинички и генетски хетерогена група, која е позната денес под следниве синоними: Strümpell-Lorrain болест Erb-Charcot болест наследна спастична параплегија /
пареза (HSP) спастична спинална парализа (SSP) фамилијарна спастична параплегија /
пареза (FSP) спастична параплегија (SPG).
Болести на моторните неврони FTD ALS PLS HSP PMA булбарна LMND мултисистемски моно-и полигенетски болести
Наследна спастична парапареза FTD ALS PLS HSP PMA булбарна LMND повеќесистем
Наследна спастична парапареза FTD PMA ALS булбарна PLS Uncompl. HSP Complete HSP Multisystem LMND
ХСП: класични знаци на прогресивна болест: полека се зголемува, прогресивна спастичност: зголемен мускулен тонус (вкочанетост), хиперрефлексија (мускулни рефлекси) како резултат: нарушување на одењето, нарушување на мочниот меур, полакиурија, инконтиненција на нагон ретко: нарушување на ректумот, ограничување на чувствителноста на длабочината
ХСП: класични знаци на прогресивна болест: полека се зголемува, прогресивна спастичност: зголемен мускулен тонус (вкочанетост), хиперрефлексија (мускулни рефлекси) како резултат: нарушување на одот, нарушување на мочниот меур, полакиурија, инконтиненција на нагон ретко: нарушување на ректумот, ограничување на чувствителноста на длабочината
HSP: Класификација Класификација на пациенти според Анита Хардинг, 1983: i) некомплицирано HSP ii) комплицирано HSP (симптоми на други невролошки или органски системи) - нарушувања на меморијата - епилепсија - промени на кожата - полиневропатија со локално трошење на мускулите - промени во мрежницата - оштетување на срцето.
Клиника за некомплицирана ССП Спастичност/зголемен тон, хиперрефлексија на УЕ 23/23 Хиперрефлексија на горните екстремитети 8/23 Спастичност/зголемен тон на ОЕ 3/23 Палхипестезија 11/23 Нарушување на мочниот меур 7/23 Ректумолошко нарушување 2/23 Нема значителна акумулација на ко-болести
Клиника за комплицирано ССП Спастицитет/зголемен тон, хиперрефлексија на хиперрефлексија на UE 12/12 на горните екстремитети 8/12 Спастичност/зголемен тон на ОЕ 2/12 палхипестезија 9/12 нарушување на мочниот меур 5/12 нарушување на ректумот 1/12 Сите параметри се под влијание на фазата на болеста и ко-болести!
Клиника за комплицирано ССП Кратко раст Интелектуален дефицит/промена на карактерот Церебеларен синдром Тремор Дизартрија Деформитети на стапалото Амиотрофија ПНП Други w + + + - + деми Хипотелоризам w + + + - + деми Хипотелоризам m + + - - - Арки стапала + - Арки на архи + - ангиокератома, синдактилија м - + - + + стапала на рамноденица - - - м - + + + - + + фасцикулации w + + + - - - - деми - w + + + - + рамни стапки - епилепсија мм - + + + стапала на рамноденица - - - m - + - + + - - - m - - - - - зашилени стапала - - - m - + + - + шупливи стапала - - -
Комплицирана ХСП лезии на кожата ретинопатија
Комплицирана синдактилија на амиототофија со HSP archesus
Симптоми што се преклопуваат булбарна PLDS PMA ALS PLS Некомплицирана. HSP Complete HSP Multisystem LMND
Симптоми на преклопување Полиневропатија SPG3A SPG7 или SPG5C Меморија со оштетување SPG4 SPG7 или SPG5C синдром на немирна нога
Ко-морбидитет: Синдром на немирни нозе (RLS) Чувствителни нарушувања (дис-/парестезија, пецкање, болка) на екстремитетите еднострано или билатерално, во комбинација со нагон за движење Моторен немир: општ нагон за движење и немир како мерка за ублажување на симптомите Непријатност при мирување и барем делумно олеснување на симптомите преку движење.Дневен ритам со зголемени симптоми навечер и навечер
Синдром на немирни нозе во стандардизирана анкета на ХСП напишана на 132 пациенти со ХСП Одговор од 59 пациенти (28 мажи и 31 жена) РЛС според критериумите на IRLSSG кај 27 пациенти (15 мажи и 12 жени), т.е. 20,5% од контактираната фреквенција 10 8 6 4 2 0 мало (Поени 1-10) IRLSSG умерено (Поени 11-20) IRLSSG сериозни (Поени 21-30) добро тешки (Поени 31-40)
Дијагностичка опрема: Лабораториска хемија Лабораториска хемија: Крв: z. Нивоа на витамини, болести на складирање, автоантитела Урина: особено кај деца за да се исклучат метаболички заболувања.Питок: сето тоа е нормално во однос на ДД воспалителни болести кај ХСП
Апаративна дијагностика: Сликање - магнетна резонанца на черепот/мозокот и 'рбетот /' рбетниот мозок за да се покажат структурите на централниот нервен систем - дијагностика за исклучување во однос на развојни нарушувања/аномалии, воспалителни или туморни лезии ликсерна фистула спинален менингиом
Наоди за снимање со магнетна резонанца phsp H.F. С.В. лезии на бели материи chsp нормални наоди Х.С. С.К. Тенка корпус калозум
Стандардизирана 3Д проценка на МРТ Регионални промени во церебралниот кортекс [сопствено истражување]
Сликање на мозокот некомплицирано. HSP компл. ХСП
Волуметрија на корпус калозум http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html
Амбулантно одделение за контакт лице за ХСП на Невролошката универзитетска клиника Улм Раководител: Проф. J. Kassubek Др. А.-Д. Сперфелд РКУ, Оберер Еселберг 45 89081 Улм Тел: 0731/50050981