Наследна миопатија (ЦНМ) - PCR резултат генотип NN - веб-страница на лабрадор-фон-дер-kampstrs!

Интерпретација: Испитуваното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа, не носи каузална мутација за cnm миопатијата во генот PTPLA.

наследна

Опис: Центронуклеарна миопатија (ЦНМ, порано позната како ХМЛР во лабрадор ретривер) во лабрадор ретривер е вродено мускулно нарушување во кое мускулите на кучето не се развиваат правилно).

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа, не носи предизвикувачка мутација FOR EIC во генот DNM1.

Наследување: автосомно рецесивно

Опис: (ЕИЦ се јавува кај погодени кучиња по само неколку минути работа. Меѓутоа, ако кучето не е подложено на обука или прекумерен стрес, болеста може да остане незабележана со години. Болеста е наследна).

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа, не носи предизвикувачка мутација за HNPK во генот SUV39H.

Наследување: автосомно рецесивно

Опис: Паракератозата на носот е генетски дефект што предизвикува сушење на носот на кучето. Особено на горната страна (грбно назално огледало) се формира сув, лаен слој на кожа што не може да се излупи. Пукнатини може да се формираат, што доведува до бактериски инфекции. Исто така, може да се забележи осветлување на темната назална површина. Првите симптоми се појавуваат на возраст од 6 месеци до една година. Симптоматски третман со вазелин, производи што содржат пропилен гликол или салицилна киселина може да помогнат во растворање на сувата кора. Генетската причина за болеста во лабрадор ретривер беше разјаснета од истражувачи од Институтот за генетика на Факултетот Ветвиза на Универзитетот во Берн (работна група проф. Д-р Тосо Леб). Генетската причина за HNPK во грчките ловци е пронајдена од проф. Дрогемулер (Универзитет во Берн).

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не носи каузална мутација за prcd-PRA во генот PRCD.

Наследување: автосомно рецесивно

Прогресивна атрофија на мрежницата (PRA) е болест на окото што доведува до дегенерација на мрежницата што доведува до слепило. Во prcd-PRA, клетките на прачката прво ја губат својата нормална функција, што доведува до прогресивно ноќно слепило и губење на прилагодувањето на видот. Во подоцнежната фаза, точките на прислушување исто така се уништуваат, така што кучето на крајот станува целосно слепо.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не носи предизвикувачка мутација за генот ОСД.

Наследување: автосомно рецесивно

Опис: Додека таканаречените мрежни мрежи се јавуваат кај многу раси на кучиња и не значат само по себе какво било ограничување на размножувањето, во Лабрадор тие можат да бидат поврзани со сериозна болест, т.н. очна скелетна дисплазија (ОСД). Ова е поврзано со деформација на скелетот, скратени екстремитети, џуџест и рано слепило поради генерализирана деформација на мрежницата. Се случува делумно или целосно одвојување на мрежницата и заматување на леќата (катаракта).

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не ја носи мутацијата што предизвикува дебелина во генот POMC.

Опис: Склоноста кон дебелина (дебелина) кај кучињата варира помеѓу расите. Покрај бројните влијанија врз животната средина, како што се недостаток на вежбање и диета (висококалорично хранење), ова укажува на влијание на генетските фактори. Генска мутација е пронајдена во лабрадор ретривер и рамен обложен ретривер, што доведува до застој производство на две соединенија на аминокиселини. И двете се вклучени во регулирање на рамнотежата помеѓу потрошената и потрошената енергија (енергетска хомеостаза). Мутацијата на POMC е поврзана со прекумерна тежина (дебелина) и зголемена мотивација кога се наградува со храна. Мутацијата е откриена особено често кај асистентите и придружните кучиња. Покрај лабрадор ретривер и рамен обложен ретривер, мутацијата на POMC сè уште не е пронајдена во ниту една друга раса.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не носи предизвикувачка мутација за Александар-ова болест во генот GFAP.

Опис: Таканаречената болест на Александар кај луѓето е смртоносна наследна болест во која има распаѓање на нервното ткиво (невродегенеративно). Наследната болест е претежно предизвикана од генска мутација на одредени ендогени протеини. Ова доведува до дисфункција на клетките во мозокот и централниот нервен систем (ЦНС), астроцитите. Споредлива болест може да се забележи во лабрадор ретривер. Кучето развило прогресивна парализа на екстремитетите (прогресивна тетрапареза) со спастична положба на предните нозе и сплескани гради. Подоцна, кучето стана видливо брзото, присилно грчење на мускулите (миоклонус) во регионот на главата и вратот, недостаток на рефлекси на коленото (пателарни рефлекси), слабост во сите четири екстремитети и благо општо трошење на мускулите. Кученцето мораше да биде еутанизирано (евтаназирано) на возраст од 4,5 месеци.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не носи предизвикувачка мутација за SD2 во генот COL11AS.

Наследување: автосомно рецесивно

Опис: Дурфизмот на лабрадор ретривер (скелетна дисплазија 2) создава посебен изглед. Поради раното запирање на растот на долгите тубуларни коски (во нозете), предните нозе се скратуваат, додека задните делови изгледаат преизградени. Останатите пропорции се нормални и погодените кучиња не треба да имаат нарушен квалитет на живот.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа не носи каузална мутација за CMS во генот COLQ.

Опис: Вродениот синдром на мијастен (СМС) се активира во лабрадор ретривер со мутација на генот што се разликува од погодените териери на Russек Расел и старите дански посочувани кучиња. Симптомите на болеста се особено генерализирана мускулна слабост што влијае на целото тело, особено по стрес или возбуда. Ова е веќе видливо од возраст од две недели. Подвижноста на екстремитетите е строго ограничена, а носењето на сопствената телесна тежина со текот на времето станува потешко. Во сите области на екстремитетите (екстремитетите) рефлексите се мерливо намалени.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа, не носи висок фактор на ризик за ДМ кај егзонот 2 на генот SOD1.

Опис: Кучешка дегенеративна миелопатија (ДМ) може да се појави кај постари кучиња од сите раси. Тешката нервна болест е често опишана во расите на германскиот овчар и планинско куче Бернес и треба да се земе предвид при размножување. Во прилог на овие раси, многу други раси се погодени од дегенеративна миелопатија.Болно куче покажува промени во движењето од околу 8-годишна возраст. Во ДМ, нервните влакна (горниот моторен неврон) и 'рбетниот мозок се менуваат. Симптомите на нарушено движење на мускулите и некоординирано одење (атаксија) како и слабост на парализа (пареза) прво се појавуваат во задниот дел и потоа напредуваат. Наследната болест е главно локализирана во 'рбетниот мозок во торакалниот' рбет и лумбалниот 'рбет. Варијанта на егзон 2 на генот SOD1 е идентификувана кај многу раси како фактор на ризик за развој на ДМ. Во планинските кучиња во Бернес, постои и варијанта во егзон 1 на овој ген, која е исто така поврзана со ДМ.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип. Затоа, не носи предизвикувачка мутација за цистинурија во генот SLC3A1.

Опис: Цистинурија е вродена метаболна болест во која се нарушува транспортот на одредени аминокиселини преку цревната лигавица (интестинален епител) и излачувањето или реапсорпцијата на бубрезите. Како резултат, аминокиселината цистин се повеќе се излачува преку урината. Оваа акумулација и слабата растворливост на цистин во вода предизвикуваат кученца да развие уринарни камења на возраст од 4-6 месеци, што може да го блокира уринарниот тракт на опасен по живот начин. За разлика од Ландсир, fуфаундленд и Лабрадор, оваа болест претежно се наследува во расата австралиско куче говеда. Оригиналните (хомозиготни) животни развиваат посериозен тек. Она што е посебно за англискиот и францускиот булдог, како и за мастифите е дека наследната болест цистинурија доаѓа во игра само кај генетски погодени, непроменети, т.е. не кастрирани мажи, бидејќи појавата на симптоми е поврзана со машки полови хормони (андрогени).

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа не носи предизвикувачка мутација за MH во генот RYR1.

Опис: Малигна хипертермија (МХ) е наследно метаболичко нарушување на скелетните мускули, што може да се појави по администрација на одредени мускулни релаксанти и анестетици (наркотици). Зафатените животни можат да развијат генерализирани грчеви во скелетните мускули, како и срцеви аритмии и оштетување на бубрезите. Исто така е можно распаѓање на пругастите мускули (рабдомиолиза). Како резултат на администрација на лекови, исто така, може да се појават срцеви палпитации (тахикардија), силно генерирање на топлина (хипертермија) и зголемено производство на СО2. Ако лекот не се прекине веднаш, животното ќе биде убиено. Симптомите може да се ублажат со давање на мускулен релаксант дантролен.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа не носи предизвикувачка мутација за XL-MTM во генот MTM1.

Наследување: Х хромозомно рецесивно

Опис: Кај X-поврзаната миотубуларна миопатија (XL-MTM) се засегнати целосните скелетни мускули. Мускулниот механизам на контракција е нарушен од мутација на генот. Одржувањето на мускулната функција е сериозно нарушено од раѓање. Клинички симптоми на болеста е тешко каква било мускулна напнатост (мускулна хипотонија), регресија на мускулите (мускулна атрофија) и прогресивно слабеење на задните нозе. Ова е придружено со нарушено дишење, што на крајот може да доведе до смрт од задушување.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа, не носи предизвикувачка мутација за ACHM во генот CNGA 3.

Опис: Ахроматопсија АЦХМ е наследна болест кај која конусите одговорни за видот на бојата не се формираат правилно во мрежницата. Конусите се важни за гледање сред бел ден, поради што болеста се нарекува? Дневно слепило? се вика. Погодените кучиња ги покажуваат првите симптоми веќе 8-10 недели. Кучињата не можат да гледаат на дневна светлина. Избегнувате силна светлина бидејќи може да предизвика болка. Во услови на слаба осветленост, видот не е нарушен и може да се спореди со оној на здрави кучиња.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа не носи предизвикувачка мутација на PK во генот PK-LR.

Опис: Во случај на недостаток на пирават киназа (PK), метаболизмот на јаглени хидрати и гликолизата во црвените крвни клетки (еритроцити) се нарушени. Ова предизвикува сериозна, хронична анемија (хемолитичка анемија) и зголемување на незрелите црвени крвни клетки (ретикулоцити) во крвта. Понатаму, постојат прогресивни малигни заболувања на коскената срцевина што формира крв (прогресивна миелофиброза) и стврднување на коскеното ткиво (остеосклероза), поради што животните често умираат рано. Претходно, погодените кучиња имаат општа слабост и зголемена слезина.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа не носи предизвикувачка мутација за HUU во генот SLC2A9.

Опис: Кристализацијата во урината (формирање на уринарни камења) до формирање камења во мочниот меур, исто така, може да биде активирана од генетски дефект кај кучиња од сите раси. Причината е мутација на генот SLC2A9. Ова доведува до променет метаболизам од раѓање. Нормално, азотните соединенија од храната, т.н. пурините, се излачуваат кај кучињата како алантоин со урината. Кај кучињата со опишаната варијанта на гени, сепак, во урината се формира далеку повеќе урична киселина наместо алантоин (хиперурикозурија или SLC). Ова исто така доведува до 2-4 пати поголемо ниво на урична киселина во крвната плазма (хиперурикемија). Уричната киселина е помалку растворлива во вода отколку алантоинот и, доколку е присутна во големи количини, може да доведе до формирање на кристал. Уринарните камења тогаш често мора хируршки да се отстранат од кучињата. Важен дел од терапијата или превенцијата е пиење многу вода и јадење диета со малку пурини (специјална диета). Хиперурикозурија се јавува кај секој Далматинец.

Интерпретација: Испитаното животно е хомозиготно за алелот од див тип.

Затоа, не носи предизвикувачка мутација за генот нарколепсија.