Наследни мотор-сензорни невропатии (HMSNCMT), исто така, нервни мускулни атрофии -
Информациите за групите за самопомош се достапни преку Интернет во канцеларијата на Т. 044 245 80 30
Кои се нервните мускулни атрофии?
Терминот „нервна мускулна атрофија“ опфаќа група на болести во кои периферните нерви полека пропаѓаат (дегенерираат). Основниот генетски дефект е познат по голем број од нив. Моторните нервни влакна одговорни за контролирање на движењето обично се многу погодени од сетилните влакна одговорни за пренесување сензации (допир, болка, температура, позиција на зглобот). Функцијата на мочниот меур и ректумот е зачувана. Во специјалистичката литература, овие болести се нарекуваат наследни мотор-сензорни невропатии (скратено HMSN, на германски: наследни заболувања кои влијаат на моторните и сетилните нерви). Поради особено изразениот степен на парализа во областа на мускулите на долниот дел на ногата испорачан од перонеалниот нерв, тие се нарекуваат и перонеални мускулни атрофии. По трите први описи на клиничката слика, еден зборува синонимно за болеста Шарко-Мари-Тум, скратено ЦМТ.
Симптоми
Форми на нервна мускулна атрофија
Природата на структурните промени во периферните нерви ја дели клиничката слика во две главни форми, кои за возврат можат да се поделат на подвидови врз основа на наследството:
1. Хипертрофична или демиелинизирачка форма
Во хипертрофична форма на нервна мускулна атрофија, постои дисфункција на нервните обвивки со последователно нарушување на нервните влакна. Преносот на нервниот импулс се забавува од 50м/секунда на далеку под 38м/секунда.
- HMSN тип I е наследен како автосомно доминантна одлика. Се јавува најчесто со фреквенција од 2 - 20 во 100.000 случаи. Почетокот на болеста се јавува на возраст од 5 до 10 години. Во 75% од случаите ова е тип 1а. Степенот на оштетување на функцијата може да варира во рамките на семејството кое е погодено повеќе од еднаш.
- ХМСН тип III, исто така познат како синдром Дежерин-Сотас, е наследен како автосомно доминантно, како и рецесивно наследување, брзината на нервот е исклучително забавена на под 12 м/секунда и се забележува со изразена мускулна слабост.
- Наследството поврзано со Х во хипотрофична форма ретко се случува. Клинички, тешко е да се разликуваат од типот 1. Мускулите на рацете се забележително погодени. Мажите обично се повеќе погодени и со поголема веројатност да покажат демиелинизирачка шема, додека жените обично доживуваат губење на аксонот. Вклучувањето на централниот нервен систем не е невообичаено.
2. Нервната форма
Во невронска форма, голем дел од нервните влакна (аксоните) првенствено пропаѓаат:
- Поголемиот дел од HMSN тип II е наследен како автосомно доминантна одлика. Бројот на опишани генетски промени е преголем за генетскиот преглед да има смисла во овој момент во времето. Се карактеризира со нешто подоцнежен почеток на болеста; во просек, тоа е во 3-та или 4-та деценија од животот. Брзината на нервната спроводливост е нормална или малку забавена. Симптомите се поизразени во рецесивна наследна варијанта отколку во болест со автосомно доминантно наследство.
Наследство
Генетско советување
За генетско советување на родители на погодени деца, на засегнати лица и нивни здрави браќа и сестри, како и на други членови на семејството, точната дијагноза и точното познавање на индивидуалната семејна состојба се неопходни. Постојат невообичаени семејни соlationsвездија со неколку погодени лица кои не можат да се објаснат со помош на едноставно наследство. Овде дефинитивно треба да се праша за човечки генетичар за проценка на ризик.