Недостаток на аминокиселина таурин предизвикува сериозни болести
Недостаток на аминокиселина таурин ја оштетува мрежницата на окото до слепило, но недостаток на таурин исто така може да предизвика симптоми во срцето и мускулите.
Во основа, аминокиселината таурин се наоѓа во големи количини во клетките на мозокот, црниот дроб и другите органи. Таму поддржува регулирање на волуменот на клетките и стабилизирање на протеините. Другите функции за организмот сè уште не се целосно разјаснети. Научниците неодамна опишаа дека недостаток на таурин резултира со сериозни клинички симптоми.
Аминокиселината таурин испитана во модел на глушец
Основата на истражувачката работа беа специфично генетски модифицирани, таканаречени нокаут глувци (глувци КО). Поради мутација на нивните гени, тие имале изразен недостаток на молекулата на таурин-транспорт TauT. Овој транспортер нормално осигурува одржување на високите концентрации на таурин во клетката.
Во крајна линија е дека нокаут глувците развиле ран почеток, како и прогресивна дегенерација на мрежницата на окото до слепило. Покрај тоа, имаше проблеми со срцето и мускулите. и нејзиното ниво на оксидативен стрес беше зголемено. Клиничките абнормалности се зголемија со напредувањето на возраста на животните.
При што цитираната работа донесе важен увид. Бидејќи сите животни страдале од хиперамонемија. Ова значи дека концентрацијата на амониум во телото била превисока. Ова се разви затоа што недостаток на таурин значително го попречува капацитетот за детоксикација на црниот дроб.
Симптоми на недостаток на таурин кај луѓето
Неодамна, научниците исто така беа во можност да известат за симптомите на дефицит на таурин кај луѓето или да го дадат првиот опис на претходно непознатата болест. За таа цел, тие објавуваат за две момчиња, браќа од релативен брак, кои страдаат од дегенерација на мрежницата на единаесет и четиригодишна возраст поради истата мутација во генот SLC6A6 како и во моделот КО глушец. Мутацијата е наследена од двајцата родители. Кај браќата, генетскиот дефект доведува до оштетување на мрежницата, како кај животинскиот модел, со значително оштетување на нивниот вид.
Недостаток на таурин поради недоволна молекула на транспортер TauT
Вината е недостаток на таурин и соодветно ниски нивоа. Аминокиселината таурин се јавува во внатрешноста на клетката и е исто така присутна во крвта. Ги стабилизира протеините во клетката. Ако молекулата на таурин-транспортер TauT, која обезбедува транспорт на аминокиселини низ клеточната мембрана, не е доволно формирана од организмот, тогаш ова доведува до дефицит на таурин во ткивото. Ова пак резултира со висока, токсична концентрација на амониум во организмот.
Тоа доведува до сериозни дефекти во видот, слухот и мирисот, пренесување на дразби во мозокот, како и мускулните функции на срцето и се влошува со возраста до манифестации во црниот дроб како што се фиброза или дури и рак на црн дроб Ова може да се демонстрира во моделот на глувчето. Сепак, дефицитот на таурин покажува паралели и во човечкиот организам. Тоа го покажа и прегледот на очната клиника на Универзитетската болница Гисен од страна на двајцата браќа.
Литература:
Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. Недостаток на транспортер на таурин (TauT) нарушува детоксикација на амонијак кај црниот дроб на глувчето. PNAS 26 март 2019 година 116 (13) 6313-6318; прво објавено на 12 март 2019 година https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.
Предвидувајќи ги М.Н., Герг Б, Фридбург Ц, Кварцава Н, Буде БС, Бонус М, Толијат М.Р., Пфлегер Ц, Алтмилер J. Херебијан Д, Бејер М, Зилнер Х., Витсак Х.Ј., Шапер Ј, Кле Д, Зехнер У, Нирнберг П., Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Недостаток на пренесувач на таурин (TauT) ја нарушува детоксикацијата на амонијак кај црниот дроб на глувчето. FASEB J. 2019 25 јули: fj201900914RR. дои: 10.1096/fj.201900914RR.
Извор: Клиника за гастроентерологија, хепатологија и инфективни болести, универзитетска болница во Дизелдорф