Неверојатен случај! Мало девојче од Таргу Муреш, единствената личност во Романија која страда од такви
4-годишно девојче од Таргу Муреш е единствената личност во Романија која страда од ретка болест, од митохондријална природа, наречена Леј-ов синдром. Тоа е метаболичко нарушување, исклучително ретко, за кое нема третман никаде во светот.
Малото девојче се вика Нора Ференц и првите симптоми се појавија 3 дена по раѓањето. Лекарите направија бројни тестови за да откријат зошто болеста страда малку. Суровата дијагноза дојде од специјалисти во Холандија, кои направија ДНК секвенционирање и открија дека страда од генетско метаболичко заболување, наследено од двајцата родители, кои се само здрави носители на генетската мутација.
Првата ќерка на парот почина од иста болест
Сепак, трагедијата на семејството Ференц од Тиргу Муреш започна во 2013 година, кога се роди нивната прва ќерка Ана, која ги имаше истите симптоми како Нора, но почина пред да се открие болеста.
„Нашата приказна започнува во 2013 година, кога се роди нашето мало девојче Ана. 3 дена по породувањето, таа започна да има сериозни проблеми со дишењето, беше пренесена на интензивна нега, каде што престојуваше скоро три месеци. Секој ден добивав дијагноза. повторно, таа немаше никаков синдром, ниту генетско заболување, јас бев со неа во странство, насекаде, никој не ни даде конкретна дијагноза. На само една година, нашиот ангел почина поради „Конечниот заклучок на лекарите беше дека таа веројатно страдала од неоткриена интраутерина хипоксија за време на бременоста, што резултира во детска последица од енцефалопатија и дека тоа нема да се повтори во друга бременост, а не во генетска болест. - рече мајката на девојчето.
Втората девојка, истата болест
„Во септември 2015 година се роди нашето мало девојче Нора. Сè одело нормално до 3-4 месеци, кога таа престана да се развива и почна да ги има симптомите на нејзината сестра.
Отпрвин лекарите ми рекоа дека сè уште сум трауматизиран и дека девојчето е добро. Ме сфатија сериозно само кога таа имаше околу 6 месеци и воопшто не се чувствуваше добро, почна да се повлекува. Бевме испратени од една во друга болница, никој не можеше да ја најде дијагнозата. Следејќи ги резултатите од метаболичките анализи извршени во Букурешт и по повеќемесечно пребарување на Интернет, конечно најдов лабораторија во Холандија каде, на мое инсистирање, беше извршена ДНК секвенца и ја дознав дијагнозата. Нора страдаше од ретка метаболна болест во митохондријалниот ланец наречен недостаток на ECHS1 “, признала мајката на девојчето.
Како се манифестира синдромот Ли
Тестовите покажаа дека како резултат на оваа болест телото не асимилира протеини, тие се акумулираат, не се претвораат во енергија и произведуваат токсини кои постепено ги уништуваат нервниот систем и органите, влијаат на видот, слухот, мускулите, срцето, црниот дроб и бубрезите.
Најчестите симптоми на митохондријална болест се дефект во развојот, психомоторна ретардација, оптичка атрофија, нетолеранција кон вежбање, поспаност, замор, нарушувања на спиењето, млечна ацидоза, хипотонија и/или мускулна спастичност, дистонија, епилептични напади или конвулзии., гастроинтестинални нарушувања.