неврофиброматоза

Исто така, присутни се и пациенти тешкотии во учењето, дефицит на внимание и хиперактивност-АДХД, просторни и моторни визуелни недостатоци, когнитивни дефицити со или без ментална ретардација. Сколиоза е умерена, напади се јавуваат кај 10% од пациентите, абнормалности во коските, остеопороза е честа појава, хипертензија се јавува на која било возраст. Низок раст е честа појава. Макроцефалија ифреквенција на сте.

Терапијата на пациентот се состои од рутински прегледи и операции од неопходност. Се практикува двогодишен прегледа за деца под 5 години и годишно по овој период најдобро открива медицински проблеми и ја намалува смртноста. Се препорачува годишен офталмоскопски преглед за рано откривање на глиома на оптичкиот нерв. Асимптоматските лезии можат да се следат клинички, додека симптоматските бараат хемотерапија и терапија со зрачење. Хируршката интервенција е индицирана само ако лезиите предизвикуваат хидроцефалус или слепило.
Кај постари деца и возрасни, неоплазми може да се појават од плексиформна неврофиброма или тумор на обвивката на периферниот нерв. Иако целосната ресекција е најдобрата можност за лекување на неоплазмите, потребна е адјувантна хемотерапија за нересектабилни или метастатски тумори.

Патогенеза
Манифестациите на неврофиброматоза тип I се предизвикани од мутација или бришење на генот NF1. Генскиот производ е супресор во туморот - неврофибромин. Намаленото производство на овој протеин предизвикува разни туморни клинички манифестации.

знаци и симптоми

Клиничката дијагноза бара присуство на најмалку 2 од 7 критериуми за да се потврди неврофиброматозата од типот I. Некои од нив се јавуваат само во адолесценција.
Клиничките критериуми вклучуваат:
- најмалку 6 кафулиња или хиперпигментирани макули најмалку 5 мм кај деца под 10 години
- аксиларни или ингвинални пеги
- две или повеќе неврофиброми или плексиформна неврофиброма
- глиома на оптичкиот нерв
- два или повеќе хамартоми на ирисот или нодулите на Лиш на испитување со процепната ламба
- сфеноидна дисплазија или типични абнормалности на долгите коски
- роднина од прв степен со неврофиброматоза тип I.

Кардиоваскуларни манифестации:хипертензија тоа е честа појава и се развива на која било возраст. може да произведе стеноза на бубрежната артерија, коарктација на аортата. феохромоцитом предизвикува сериозна хипертензија. Другите кардиоваскуларни нормални вклучуваат: валвуларна стеноза, вродени срцеви мани, комплетен срцев блок, регресивна кардиомиопатија во детството, миокарден инфаркт, коронарен спазам, цревна ангина.

Мускулно-скелетни оштетувања:
Аномалиите вклучуваат: кифосколиоза, дебели нозе, дефекти на черепот, егзофталмус, поместување на орбиталите, едем на очните капаци, птоза, макродактилија, деформитети на градниот кош - ископување на пектус и псевдоартроза.

Ендокрини манифестации:Хиперпаратиреоидизам, мултипла ендокрина аденоматоза, феохромоцитом, медуларен карцином, сексуална предвременост, гигантизам, остеомалација, хипогликемија, клиторичен, хипертрофија на лабија или пенис, неправилни периоди, неплодност, цисти на јајниците, рана менопауза, менопауза на колк.

Манифестации на централниот нервен систем:Попреченост во учењето, промени во однесувањето, напади, ментална ретардација, хиперактивност, феномен на мојамоја, хипертензивни напади во детството, вроден глауком, одвојување на мрежницата, хипетелоризам.

Кожни манифестации:
Дамки од млечно кафе се најраниот физички елемент кај децата, може да бидат присутни при раѓање или да се појават со текот на времето. Тие често се зголемуваат во големината и бројот во детството. Аксиларни или ингвинални пеги тие се ретки по раѓање, но се појавуваат во детството. Уртикарија пигментоза е збирка мастоцити во дермисот, забележани кај подмножество на заболени деца. Лезиите се решаваат спонтано.

неврофиброми:
Поткожни или кожни неврофиброми тие се јавуваат поретко кај деца, но се јавуваат со текот на времето кај адолесцентите и возрасните. Длабоките лезии можат да се откријат само со палпација, додека кожните лезии се појавуваат како мали папули на трупот, екстремитетите, скалпот или лицето. Пубертетот и бременоста ги зголемуваат лезиите и брзиот развој на веќе постоечките. Плексиформни неврофиброиди се повеќе дифузни отколку локално инвазивни. Може да биде поврзано со ерозија на коските и болка. Може да биде придружена со пигментација или хипертрихоза. Неврофиброидите ретко растат брзо, што укажува на малигна трансформација.

Манифестации на очите:
Тумори на оптички нерв се јавуваат кај деца под 5-годишна возраст и не можат да бидат клинички евидентни. Почетокот на симптомот е непремостлив асиметричен визуелен дефицит. Глиоми на оптичкиот нерв тие повремено стануваат симптоматски кај постари деца и возрасни или може да доживеат спонтана регресија. Суптилни дефицити на периферното поле, дискриминација на бојата, бледило на оптичкиот нерв или проптоза може да се појави во асоцијација со оптички глиом во отсуство на визуелни недостатоци.
Јазли на лиш може да бидат видливи само во процепот, иако повремено може да се видат со офталмоскоп. Опишани се хориоидни абнормалности и промени во тирбузон на васкуларизација на мрежницата.

Ортопедски манифестации:Сфеноидна дисплазија тоа е асимптоматско, но повремено може да биде поврзано со хернија поради дефект на коските. Пациенти со плексиформна неврофиброма на очниот капак или темпоралниот регион имаат ипсилатерална сфеноидна дисплазија. Вродена псевдоартроза може да биде евидентно уште при раѓање. Зголемувањето на тибијата е најтипичен знак. Разредување и англација на долгите коски со издаденост на предната тибија се јавуваат во детството. Зуењето на челото е поретко.
Сколиоза со или без кифоза може да стане евидентно во детството, кај дете под 10-годишна возраст сколиозата е поврзана со слаба прогноза и напредува брзо. Сколиозата се открива во адолесценцијата.

Еволуцијата на болеста:
Пациентите со неврофиброматоза тип I имаат подобра прогноза, со помалку невролошки тумори, иако смртноста и морбидитетот не се занемарливи. Компликациите поврзани со неврофиброматозата тип I вклучуваат: слепило со глиоми на оптичкиот нерв, тумори на 'рбетниот мозок и абнормалности на долгите коски кои бараат ампутација. Манифестациите се разликуваат многу од личност до личност.
Ризикот за бенигни и малигни тумори се зголемува за пубертет и бременост.
Детските глиоми имаат тенденција да бидат мали во степен со поповолна прогноза; дифузни инфилтративни астроцитони се опишани во подмножества на пациенти. Леукемијата, особено хроничната миелоидна леукемија и миелодисплазијата во детството се поврзани со болест тип I.
Пациентите исто така имаат потешкотии во учењето, дефицит на внимание и хиперактивност - АДХД, просторен и моторен визуелен дефицит, когнитивни дефицити со или без ментална ретардација. остеопороза, хипертензија, низок раст.

Дијагностички

Испитување на светилките носи суштински дијагностички информации за пациенти со само еден дијагностички критериум. Јазлите на Лиш се појавуваат според возраста, над 95% од пациентите над 10 години ги имаат. Тестот е корисен за да се утврди дали родителот на заболеното дете го носи мутантниот ген.
ДОБИЈТЕ Се препорачува за пациенти кои имаат симптоми кои укажуваат на епилепсија. Напади се пријавени особено кај деца со нефирбоматоза тип I.
миелографија повремено е потребно за да се разјасни ширењето на тумор на 'рбетниот столб.
Визуелни избегнати потенцијали се корисни во откривање на глиоми на оптичкиот нерв или проценка на прогресијата на туморот кај пациенти со оптички тумори.
Бариумски дигестивен преглед и КТ покажува бројни цревни тумори на желудникот, цревата и ректумот. Испитувањето на бариум покажува интралуминални лезии. Може да се појави псевдо-интестинална опструкција, интусусцепција, цревна малапсорпција.

Диференцијална дијагноза е предизвикана од следниве состојби: руптура на аневризма на аортата, надбубрежен аденом, церебрален астроцитом, агенеза на корпус калозум, спинален менингиом, невробластом, аденом на паратироид, ангиолипоматоза, Олбрајтов синдром, Клипл синдром, човек на слон, Вотсон синдром.

Третман

Медицинската терапија се состои од рутински прегледи и неопходни операции. Двегодишно испитување за деца под 5 години и годишно по овој период најдобро открива медицински проблеми и ја намалува смртноста, подобрувајќи го квалитетот на животот на пациентот. Се препорачува годишен офталмоскопски преглед кај деца под 5-годишна возраст, особено за рано откривање на глиома на оптичкиот нерв. Асимптоматските лезии можат да се следат клинички, додека симптоматските бараат хемотерапија и терапија со зрачење. Хирургија тој е индициран само ако лезиите предизвикуваат хидроцефалус или проптоза слепо.
Кај постарите деца, неоплазмите може да се појават од плексиформна неврофиброма или тумори на обвивка на периферниот нерв. Иако целосната ресекција е најдобрата можност за лекување на неоплазмите, потребна е адјувантна хемотерапија за нересектабилни или метастатски тумори.

Хируршка терапија кај неврофибриуми:
Се практикува ресекција за козметички области. Тумори на витални структури кои го попречуваат видот или растат брзо, бараат итна интервенција. Плексиформни неврофиброиди може да биде исклучително тешко да се пристапи хируршки, тие повторно се појавуваат по ресекцијата, поради длабоки резидуални клетки. Нивното отстранување одредува значително крварење. За многу пациенти тумори на скалпот, долж линијата на косата или околу половината предизвикуваат иритација и непријатност. Туморите на периферните нервни обвивки се јавуваат во брахијалниот или карличниот плексус, се бенигни и предизвикуваат невролошки симптоми.

Хируршка терапија кај тумори на 'рбетниот столб:
Ресекцијата на тумори на 'рбетниот мозок е тешка и неопходна за да се спречи прогресивна параплегија или квадриплегија. Навременото дејство е важно кога се појавуваат невролошки симптоми. За некои пациенти, ресекцијата на тумор може да не е целосна за да се зачува палијативната функција. Во поново време се користи радиохирургија за лекување на бенигни интра- или екстрадурални тумори.

Ортопедска терапија:
Ортопедскиот третман е индициран за брзо прогресивна сколиоза и за некои тешки коскени дефекти. Конзервативните процедури на екстремитетите, заедно со прачките, ја намалија потребата за ампутација.

Терапија за васкуларни лезии:
Перкутана транслуминална ангиопластика на бубрежната артерија може да биде ефикасен во лекување на случаи на стеноза секундарно на фибромускулна дисплазија. Пациентите кои не се кандидати или не успеале во овој третман го бараат тоа хируршки анастомози.

Феохромоцитома терапија:Ресекцијата е третман на феохромоцитом. На пациентите им треба а профилактичка предоперативна терапија со алфа-блокатор да се намалат ефектите на катехоламини за време на хируршка манипулација со туморот.

прогноза:
Иако повеќето пациенти имаат релативно долг животен век, неврофиброматозата тип I може да го намали очекуваното траење на животот до 15 години. Главните причини за висок морбидитет и секундарна смртност се хипертензија и карцином. Навременото внимание на компликациите и раното откривање на медицински проблеми значително ја намалува смртноста.