Nutricia Metabolics Тирозинемија

Тирозинемија тип I (TYR накратко) е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини. Тука ќе најдете основни информации за темите на наследување на тирозинемија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

ШТО е тирозинемија Тип I?

• Тирозинемија тип I (TYR накратко) е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучително и тирозин и фенилаланин), расчленети.

Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок аминокиселини, овие вишоци аминокиселини се отстрануваат од телото со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран.

• Во тирозинемија тип I, ензим кој ги распаѓа аминокиселините тирозин и фенилаланин не работи правилно. Затоа, вишокот аминокиселини се распаѓаат само недоволно. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот.

Ако TYR остане нелекуван, големи количини на нуспроизводи што се формираат доведуваат до оштетување на мозокот и другите органи.

Постојат уште два вида на тирозинемија (Тип II и Тип III). Сепак, овие типови се многу поретки од тирозинемијата тип I и затоа не се разгледуваат подолу.

ЗОШТО моето дете има тирозинемија тип I.?

TYR е наследена од родителите на нивното дете, но не е нејзина вина што нивното дете има TYR. Таткото и мајката имаат неисправен ген за метаболизмот на тирозин, но тие се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до тирозинемија. Веројатноста дека ќе се сретнат и неисправните гени и ќе се роди дете со TYR е 25%. Во земјите што зборуваат германски, околу 1 од 100.000 новороденчиња се раѓаат со TYR. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

КАКО е откриен TYR (дијагноза)?

Во првите неколку недели и месеци од животот, новороденчињата со TYR покажуваат знаци на нарушена функција на црниот дроб, на пример, дијареја, повраќање, жолтица и нарушувања на крварењето. Потоа, итна терапија се започнува во клиниката веднаш. Во случај на други форми на тирозинемија тип I, абнормалности и дијагноза често се јавуваат само кај мали деца.

Што значи тоа?

Покрај третманот со лекови, тирозинемијата се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува внесот на природен протеин за храна или тирозин и фенилаланин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

телото со доволен Протеини, тирозин и фенилаланин, енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување

но, еден вишок на тирозин и фенилаланин да се избегне

Дозволената количина на тирозин и фенилаланин ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на тирозин и фенилаланин, возраста, телесната тежина и моменталниот метаболички статус.

---