Опсег - болест на јаворов сируп (MSUD) - комидамед

Уринарна болест со сируп од јавор (MSUD) е ретка метаболна болест предизвикана од дефект на дехидрогеназата на кетокиселијата со разгранет ланец (BCKDH). BCKDH е ензим на катаболичката патека за аминокиселини со разгранет ланец (BCAA), кои вклучуваат леуцин, изолеуцин и валин. Оваа болест се карактеризира со типичен мирис на урина што потсетува на јаворов сируп и му го даде името на болеста.

MSUD е автосомно рецесивно наследно нарушување со инциденца од 1: 120 000 до 1: 500 000.

Болеста варира во тежината и има релативно широк спектар на клинички симптоми.

Болест во првите неколку дена од животот на новороденче и/или абнормален резултат од тест за скрининг на новороденче може да предизвика сомневање за MSUD. Класичната форма во првите денови од животот се карактеризира со неуспех да напредува, слабо пиење, мирис на јаворов сируп од ушна маст и урина и, ако не се лекува, може да доведе до неповратни невролошки компликации, доцнења во развојот, стереотипни движења, метаболна декомпензација и на крајот смрт.

Други клинички форми се претставуваат како подоцнежна, акутна, наизменична форма со периодични епизоди на метаболичка декомпензација или како хронично прогресивна форма со хипотензија, неуспех во развој и доцнење во развојот.

Раната дијагноза и започнувањето на терапијата може да избегне потенцијални компликации и физички и невролошки проблеми. Луѓето со MSUD можат да водат активен, нормален живот.

Главната цел на диеталниот третман кај МСУД е намалување на БЦАА, додека се одржува адекватно снабдување со макрохранливи материи.

comida-MSUD е Комидамед производна линија на мешавини на аминокиселини од леуцин, изолеуцин и без валин, збогатена со сите основни микрохранливи состојки во согласност со меѓународните препораки.

---