Орфанет целијација синдром на церебрална калцификации на епилепсија
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Синдром на целијачна епилепсија-церебрална калцификација
Синдром на целијачна епилепсија-церебрална калцификација (ЦЕЦ) е ретка болест и се карактеризира со комбинација на автоимуно заболување на цревата, епилептични грчеви и церебрални калцификации.
ОРФА: 1459 година
ЦИК за првпат беше опишана во 1992 година. Досега се пријавени помалку од 200 случаи.
Клинички опис
Етиологија
Етиологијата на ЦИК не е јасна. Исто така, не е познато дали епилепсијата и/или CC се последици од ЦД-то. ЦД-то е авто-воспалителна имунолошка реакција на предиспонирани лица нетолерантни на глутен. Започнува во мукозната мембрана на јејунумот и се шири во ламината проприја. Хистопатолошките карактеристики на овој процес се хиперпластични крипти, атрофија на јејуналните ресички и воспалителни инфилтрати во ламината проприја. ЦД-то може да предизвика автоимуни реакции надвор од гастроинтестиналниот тракт. Циркулирачките активирани Т-клетки можат да ја преминат крвно-мозочната бариера и да ги оштетат клетките што произведуваат миелин или миелин. Како изолирано ЦД, ЦИК е исто така поврзана со гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на историјата и карактеризацијата на епилептичните напади од страна на ЕЕГ. КК се откриваат со компјутерска томографија (КТ). Лабораториски тестови (анти-ендомизиски антитела, анти-глијадински антитела, анти-ткивни трансглутаминаза антитела тип 2, фенотип ХЛА) и хистопатолошка анализа на биопсија на тенкото црево (атрофија на вилус на мукоза на јејунална) и CC кај пациент со епилептични напади може да се открие тивко или латентно ЦД.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза на ЦИК е: Стург-Веберов синдром без nevus flammeus и други болести како што се вродена малабсорпција на фолати или несакани ефекти на метотрексат и други антифолатни агенси и терапија со зрачење кај деца со леукемија.
Менаџмент и третман
ЦД-то бара доживотна диета без глутен (ГФД), која ги ублажува клиничките и хистопатолошките симптоми. Една студија покажа дека раната дијагностика и третман на ЦД во ГФД спречува или го попречува епилептичкото нарушување.
прогноза
Раната дијагноза и доброто придржување кон GFD значително го подобруваат резултатот од третманот. Спротивно на тоа, ако третманот се одложи, епилепсијата може да стане потешка и да резултира со епилептична енцефалопатија.
Рецензент: Д-р useузепе ГОББИ - Последно ажурирање: Април 2012 година