Орфанет медитеранска треска, фамилијарна
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Медитеранска треска, фамилијарна
Фамилијарна медитеранска треска (ФМФ) е автоинфламаторно заболување и се карактеризира со повторливи епизоди на треска и серозитис со болка во стомакот, градниот кош и зглобовите и мускулите. FMF се наоѓа првенствено во југо-источниот дел на Медитеранот.
ОРФА: 342
Резиме
Епидемиологија
Населенијата со голема преваленца на болеста (1: 200-1: 1.000) се Евреи кои не се Ашкенази, Турци, Ерменци и Арапи. Болеста не е невообичаена во Италија, Грција и Шпанија.
Клинички опис
Болеста обично започнува пред 30-та година од животот; пораниот почеток е поврзан со потешки симптоми. Со FMF може да се разликуваат два вида. Тип 1 се карактеризира со напади (еднаш неделно или на секои неколку години) на треска и серозитис кои траат 1-4 дена и спонтано се повлекуваат. Можни предизвикувачи на овие напади се стресот, изложеноста на студ, оброците со многу маснотии, инфекциите, некои лекови и менструацијата. Лесните симптоми (болка во мускулите, главоболка, гадење, отежнато дишење, артралгија, болка во долниот дел на грбот, астенија и вознемиреност) претходи на нападите и траат околу 17 часа. Нападите се манифестираат со треска (38-40 ° C за 12-72 часа, што не реагира на антибиотици), со дифузна или локализирана болка во стомакот, запек (дијареја кај деца), болки во зглобовите, артритис (во горните/долните екстремитети или колена на зглобовите ) и со болка во градите предизвикана од плеврит и/или перикардитис. Промени на кожата се среќаваат и кај 7-40% од пациентите. Потенцијално сериозна долгорочна компликација е типот АА амилоидоза. Тип 2 на FMF е фенотип со амилоидоза како прв и единствен знак.
Етиологија
Досега се опишани 218 мутации во генот MEFV (16p13). Генот го кодира протеинот пирин/маренострин. Различните мутации ги одредуваат фенотипските разлики (хомозиготните M694V мутации се поврзани со потежок тек). Други причини се очекуваат, бидејќи не сите пациенти носат мутација на генот МЕФВ.
Дијагностички процедури
Критериумите за Тел-Хашомер бараат два главни критериума (треска и серозитис, амилоидоза АА, ефикасност на колхицин) и два помали критериуми (периодични напади на треска, еритема слична на еризипела, роднини со ФМФ). Позитивната предвидлива вредност на генетската анализа е само 70-80%.
Диференцијална дијагноза
ДД се хипер-ИгД синдром (ХИДС), ТРАПС, ПФАПА синдром, амилоидоза зависна од транстиретин и болест на Бехцет.
Пренатална дијагностика
FMF е наследен како автосомно рецесивно обележје. Можна е пренатална дијагноза.
Генетско советување
Треба да им се понуди генетско советување на родителите со мутација на МЕФВ.
Менаџмент и третман
Колхицин (орален или IV) е лек што се користи за лекување на FMF. Ги елиминира нападите на FMF и спречува појава на типот АА амилоидоза. Дозирањето се движи од 0,03 мг/кг телесна тежина/ден до максимум 3 мг на ден и мора да се зема редовно во текот на животот. За време на напад може да се препишат нестероидни антиинфламаторни лекови. Не постои подеднакво ефикасна алтернатива за пациенти кои не можат да толерираат колхицин, но охрабрувачки резултати се добиени кај некои пациенти со анакинра, интерферон-алфа и селективни инхибитори на повторното навлегување на серотонин (SSRI). За да се избегне амилоидоза, пациентите треба да се испитуваат годишно и да се провери нивниот протеински амилоид А во серумот. Колхицинот може да ја зголеми малапсорпцијата на Б12 и, во ретки случаи, да предизвика алопеција и инсуфициенција на коскена срцевина. Поради можноста за фатална токсичност, треба да се избегнуваат макролиди, дилтиазем, грејпфрут и циклоспорин за време на третманот со колхзин. Бубрежната амилоидоза може да бара дијализа и трансплантација на органи.
прогноза
Нема лек за ФМФ, но третманот со колхицин го подобрува квалитетот на животот на пациентите. Без третман или со дози на бубрежна амилоид, прогнозата е помалку поволна.
Рецензент: Pr Raffaele MANNA - Последно ажурирање: Јануари 2012 година