Orphanet наследна невропатија со тенденција на притисок врз парализа
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Наследна невропатија со тенденција на притисок врз парализа
Наследна невропатија со тенденција на парализа на притисок (HNPP) е наследна болест на периферниот нервен систем со рекурентна моно-невропатија, што обично се активира од дури и мали физички активности.
ОРФА: 640
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата е непозната поради нецелосна дијагноза и веројатно ќе биде помеѓу 1/50,000-1/20,000. Во Финска е пријавена преваленца од 1/6250. И двата пола се подеднакво погодени.
Клинички опис
Етиологија
Причината за HNPP се мутации во генот на периферниот протеин миелин-22 (PMP 22) (PMP22; 17p12), кој главно се изразува во компактниот миелин на периферниот нервен систем. Во 80% од случаите има 1,4Mb бришење во регионот 17p11.2-p12, кој исто така содржи ген PMP22. Останатите 20% носат мутација или мало бришење на овој ген или мутации во гените кои сè уште не се идентификувани.
Дијагностички процедури
Сомнежот за присуство на HNPP е предизвикан од повторливи фокални моно-невропатии и индикации за семејна акумулација. Електрофизиолошките истражувања покажуваат подолга дистална латентност на места со зголемен механички стрес. Брзината на нервната спроводливост во овие точки е често нормална или само малку забавена. Таканаречената томакула (фокално задебелување на миелинската обвивка) се карактеристични хистолошки наоди во биопсијата на суралниот нерв. Ова откритие може да се направи и за други видови на невропатија. Мутација на PMP22 ја потврдува дијагнозата на HMPP.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза е предизвикана од притисок моно-невропатии и генерализирани полиневропатии. Невралгичната амиотрофија (види таму) понекогаш е погрешно за ХНПП.
Пренатална дијагностика
Во семејства со позната каузална мутација, теоретски е можна пренатална дијагноза.
Генетско советување
HNPP се наследува на автосомно доминантен начин. Треба да се даде генетско советување.
Менаџмент и третман
Поради спонтана регресија, кај некои пациенти не е потребен третман. За пациенти со пад на ногата или пад на раката, ортоза на глуждот-стапалото или шина на зглобот се корисни. Заштитни перници за лактите и колената ги штитат нервите од механички стрес. Треба да се избегнува следново: долги периоди на седење со скрстени нозе, потпирање на лактите, повторувачки движења на зглобовите и брзо губење на тежината. Исто така, треба да се избегнува употреба на винкристин.
прогноза
ХНЦ не претставува опасност за животот. Прогнозата е поволна, бидејќи половина од случаите доведуваат до целосно закрепнување, а другата половина до нецелосно закрепнување. Останатите симптоми се обично лесни и не предизвикуваат тешка попреченост. Кај некои пациенти, сепак, особено по напорно вежбање, може да се развие тешка и долготрајна парализа на екстремитетите.
Рецензент: Pr Jun LI - Последно ажурирање: Септември 2013 година