Осигурителна медицина 0618 Постои доколку постои итно сомневање
70-годишна пациентка е презентирана од нејзиниот матичен лекар во центар за коагулација откако претрпела три мозочни удари во последните пет години. Пациентот има трајна дебелина со хиперхолестеролемија, артериска хипертензија и хиперхомоцистеинемија со изразен недостаток на витамин Б12. Покрај тоа, постои отпорност на клопидогрел, поради што пациентот бил префрлен во „Брилик“. Атријалната фибрилација никогаш порано не била откриена.
Типични симптоми на Фабриова болест се акропарестезија, хронична болка во зглобовите, чувствителност на топлина, тинитус, телеангиектазија и нарушувања на секрецијата на пот.
Покрај тоа, позната е фамилијарна болест на Фабри, од која страдаат најмалку двајца блиски роднини. Пациентот сè уште не е дијагностициран во овој поглед.
Центарот за коагулација открива зголемен фактор VIII и зголемен антиген на Вон Вилебранд.
Друга кардиолошка проценка е договорена за да се исклучи атријалната фибрилација со долготраен ЕКГ во рок од седум дена и ехокардиографија. Покрај тоа, се организира генетски тест за Фабринска болест. Тоа е анализа на генот GLA.
ПРАШАЕ
Од докторот на компанијата се бара да процени дали овој генетски тест е медицински неопходен во конкретниот случај.
МАРБА НА ФЕБЕРИ
Фабрировата болест е X-поврзано наследно нарушување на лизозомското складирање, кое претежно се забележува кај мажите во соодветните семејства. Womenените обично се разболуваат подоцна и имаат полесен тек на болеста.
Фабрилната болест покажува прогресивен тек и доведува до значително намален квалитет на живот поврзан со здравјето.
Првите симптоми се често акропарастезија и хронична болка во зглобовите, како и гастроинтестинални поплаки или чувствителност на топлина или тинитус. Овие симптоми можат да се појават во детството или адолесценцијата. Понатамошни симптоми се ангиокератоми и нарушувања на лачењето на пот, сензоневрален губиток на слухот и оштетување на вестибуларниот орган. Исто така, можни се анемија, остеопенија и опструктивни нарушувања на дишните патишта.
Околу 18% од децата со Фабри заболување имаат протеинурија. Развојот на нефропатија е независен од полот и прогностички неповолен.
Може да се појави срцева кардиомиопатија со хипертрофија на левата комора и срцева аритмија. Минливи исхемични напади (ТИА) и мозочни удари може да се појават како манифестации на ЦНС.
Но, постојат и олигосимптоматски курсеви со мали симптоми. Со нетретирана болест на Фабри, можните компликации на срцето, бубрезите и ЦНС значително го намалуваат животниот век на погодените. Најчестите причини за смрт се откажување на бубрезите, ненадејна срцева смрт од аритмија или мозочен удар.
Ензимската заместителна терапија може да го запре прогресијата на Фабриовата болест.
Дијагностичко тестирање на активноста на алфа-галактозидазата А (AGLA) кај леукоцитите е метод за прв избор. Определувањето на активноста на алфа-галактозидазата А чини околу 60 евра. Ако вредноста на AGLA е во нормален опсег, болеста на Фабри е исклучена кај мажите.
Кај жените, истрагата за активноста на АГЛА нема информативна вредност. Затоа, интердисциплинарното упатство препорачува да се тестираат жени со сомневање за болест на Фабри за мутации во генот ГЛА. До денес, познати се над # 500 различни мутации на GLA. Овие можат да бидат поделени во три категории:
- Најверојатно мутации кои предизвикуваат болест;
- евентуално мутации кои предизвикуваат болести;
- Најверојатно мутации кои не предизвикуваат болести.
КОНЕЧНА ОЦЕНКА
Дијагностички пропишаниот генетски тест е медицински неопходна дијагноза препорачана од интердисциплинарното упатство за дијагностицирање и лекување на Фабриевата болест.