Откривање на цистична фиброза, знаци, симптоми, третман

Цистична фиброза (цистична фиброза) е наследна болест која се карактеризира со дигестивни проблеми, проблеми со дишењето, респираторни инфекции од акумулација на слуз и зголемена концентрација на сол при потење. Болеста е предизвикана од мутации на еден ген и се пренесува во автозомно рецесивно образец, што значи дека поединецот може да биде засегнат (25% или ¼) ако наследи две мутирани деца од генот (носители се и двајцата родители). здрави гени и тие ја немаат оваа болест затоа што имаат само еден мутан ген). Дете кое наследува само еден мутан ген од еден од родителите нема да развие болест, тој ќе биде здрав носител исто како и неговите родители.

Цистична фиброза влијае на клетките кои произведуваат слуз, пот, сокови и дигестивни ензими, така што главните органи кои содржат такви жлезди (наречени егзокрини жлезди) со неправилна работа се панкреасот и белите дробови. Овие излачени течности се нормално тенки и лизгави, а кај луѓето со цистична фиброза, секретите стануваат лепливи и густи. Наместо да дејствува како лубрикант, секретите се згуснуваат, стануваат поприлепливи, се акумулираат и ги блокираат каналите и премините, поволно за појава на инфекции, особено во белите дробови и панкреасот.

Иако цистичната фиброза бара секојдневна нега, луѓето со оваа состојба имаат подобар квалитет на живот отколку во минатото. Поради значително подобрување на медицинското поле, луѓето со цистична фиброза имаат животен век повеќе од 30 години.

Симптоми на цистична фиброза

Знаците и симптомите на цистична фиброза варираат во зависност од тежината на болеста. Тежината на болеста се дава со мутации на генот CFTR. Некои деца со цистична фиброза може да немаат симптоми до адолесценцијата или зрелоста. Обично, само едно од 10 деца со цистична фиброза има симптоми од раѓање, но кај повеќето луѓе со цистична фиброза знаците и симптомите почнуваат да се појавуваат во првите две години од животот. Возрасните со дијагностицирана цистична фиброза може да имаат нетипични симптоми, како што се: панкреатит, неплодност (кај мажи, вродено отсуство на деферентни дефери може да биде единствената манифестација на болеста) и повторлива пневмонија.

Луѓето со цистична фиброза имаат поголемо од нормалното ниво на сол во потењето. Повеќето други знаци и симптоми на цистична фиброза влијаат на респираторниот систем и дигестивниот систем.

Респираторни знаци и симптоми на цистична фиброза

Густата, леплива слуз поврзана со цистична фиброза ги заглавува дишните патишта. Ова може да предизвика знаци и симптоми како што се:

Постојана кашлица што создава густа слуз (спутум)
Здив од свиркање
Вежбајте нетолеранција
Повторени инфекции на белите дробови
Воспалени носни пасажи или затнат нос, хроничен синузитис

Дигестивни знаци и симптоми на цистична фиброза

Густата слуз исто така може да ги блокира цевките што носат дигестивни ензими од панкреасот до тенкото црево. Без овие дигестивни ензими, цревата нема да можат целосно да ги апсорбираат хранливите материи од храната. Затоа, симптомите може да бидат:

Миризливи и тешки столици (столици за столици - маснотии што не се вари во столицата)
Бавно зголемување на телесната тежина и висина
Цревна блокада, особено кај новороденчиња (мекониум илеус или мекониум опструкција)
панкреатитис

Тежок запек може да предизвика пролапс на ректумот (дел од ректумот, крајот на дебелото црево, излегува надвор од анусот). Ова може да биде знак на цистична фиброза кај деца. Пролапс на ректумот кај деца понекогаш може да бара хируршка интервенција.

Дијагноза на цистична фиброза

Дијагнозата на цистична фиброза е процес што се одвива во неколку фази. Комплетната проценка ќе вклучува, покрај анамнезата, физички прегледи и лабораториски прегледи: скрининг прегледи за здрави носители, скрининг прегледи кај новороденчиња и дијагностицирање со генетско тестирање.

За да се дијагностицира цистична фиброза, пулмологот може да изврши неколку тестови:

Третман на цистична фиброза

Цистичната фиброза не може да се излечи, а целта на третманот е ублажување на симптомите и намалување на компликациите. Менаџментот на цистична фиброза е сложен, пациентот бара мултидисциплинарен пристап.

Целите на третманот вклучуваат:

Спречување и контрола на инфекции на белите дробови
Отстранување на слузта од белите дробови
Третман и спречување на блокада на цревата
Обезбедување на соодветна исхрана

Во 2019 година, ФДА го одобри првиот лек со тројна комбинација (елексакафтор/ивакафтор/тезакафтор) за третман на пациенти со најчеста мутација на генот CFTR. Таа е одобрена за деца над 12-годишна возраст кои имаат барем една мутација F508del во генот CFTR, што се проценува дека се јавува кај над 90% од пациентите.

Колку е висок ризикот од наследување на цистична фиброза?

Добро е да се знае дека фиброзата не е заразна болест. Тоа е наследна генетска состојба што се јавува кога двајцата родители носат мутиран ген на цистична фиброза. Тоа е автосомно рецесивно заболување, што значи дека и момчињата и девојчињата можат да бидат засегнати. Ако мутантниот ген има нормален генски пар, лицето со оваа мутација ќе биде носител, но нема да добие болест. Лицето кое носи мутација нема знаци и симптоми и не ја развива состојбата.

Ако и двајцата родители се носители на мутантниот ген, постои ризик детето да ги наследи двата мутантни гени, ситуација што ќе доведе до болест. Сепак, не сите деца родени во згрижувачки родители ќе развијат состојба. Кога двајцата родители се носители, секое дете има 25% веројатност да не биде носител и да нема цистична фиброза, 50% веројатност да биде носител, но без цистична фиброза и 25% веројатност за да има цистична фиброза.

Бидејќи генетското тестирање станува подостапно, а фреквенцијата на здрави носители на фиброза на шист е 1/50, се препорачува сите луѓе да бидат тестирани за носители. За луѓе кои знаат дека нивните роднини имале лица со цистична фиброза, се препорачува тестирање доколку сакаат да станат родители. Исто така, при откривање на лице со цистична фиброза, се препорачува да се тестираат браќа и сестри, бидејќи раната идентификација на болеста доведува до можност за започнување на третман, подобрување на квалитетот на животот и продолжување на преживувањето. Дури и роднини од втор степен, како што се примарни братучеди, треба да бидат тестирани, по генетска консултација и семејното стебло.

Луѓето со мутантни гени кои не сакаат да имаат дете погодено од оваа болест може да ја разгледаат опцијата за ин витро оплодување со дијагноза пред имплантација, бидејќи ембрионот може да се тестира пред да се всади во матката на мајката.

Тестови извршени во лабораторијата на генетскиот центар:

508Fdel мутација - најчестата мутација која е одговорна за болеста
Продолжен панел од 38 мутации во генот CFTR
Секвенционирање на гени на CFTR

Консултант: Д-р Ирина Јорданеску, Специјалист по медицинска генетика