PKU (Гатри-тест) - Скрининг за новороденчиња - На педијатар - Медицински - Бебе -

Гатри-тестот се спроведува на капка крв земена од петицата на новороденчето (помеѓу 4-ти и 7-ми ден од животот). Тоа е дел од скрининг на новороденчиња и се користи за рано откривање на вродени метаболички и хормонални заболувања, на пример, галактоземија, цистична фиброза, хипотироидизам (хипотироидизам), но особено фенилкетонурија (PKU).

медицински

PKU е најчестата наследна метаболна болест по цистична фиброза (цистична фиброза на панкреас или CF), но сепак ретко се јавува во незасегнати семејства (само еднаш на 10 000 раѓања). Фенилкетонуријата се наследува на автосомно рецесивен начин, т.е. родителите се здрави носители на болеста (хетерозиготни). Ризикот од заболено дете (хомозиготно) кај овие семејства е 25% во секоја бременост.

За засегнатите родители, има добра и корисна информација на www.swisspku.ch (Швајцарска интересна група за фенилкетонурија (PKU) и други метаболички нарушувања што можат да се третираат со ограничувања на протеините).

Бебињата со PKU првично се појавуваат целосно здрави. Сепак, поради дефект на ензим, тие не можат да распаѓаат и обработуваат или разградуваат аминокиселина содржана во протеини, фенилаланин. Затоа е изграден фенилаланин, кој во високи концентрации има негативно влијание врз развојот на мозокот. Затоа, многу раната дијагноза (во првите два месеци од животот) е крајно итна, така што интелектуалната попреченост не може да се појави пред сè.

Преку специјална диета, т.е. постојана диета со малку фенилаланин во текот на целото детство, според сегашните сознанија главно доживотно, PKU може успешно да се третира. Фенилаланинот се наоѓа во целата храна што содржи протеини. Затоа, на детето му се даваат специјални протеински хидролизати или мешавини на аминокиселини кои содржат многу малку фенилаланин, но доволно други важни аминокиселини. Долго време, потребните специјални производи можеа да се набават само од странство. Благодарение на организацијата на пациенти Swiss PKU, сега е првиот швајцарски сервис за нарачки и достава за храна со малку протеини: www.swisspku.ch

Ако жена со PKU остане бремена, таа мора да води сметка за време на бременоста да ја намали количината на фенилаланин во нејзината диета, бидејќи во спротивно на нероденото дете може да му се наштети. Според неодамнешните наоди, ова дури треба да се разгледа некое време пред планираната бременост.