Порфирија Болест со многу аспекти

Ние користиме колачиња за континуирано развивање на DAZ.online и за подобро и подобро да ги прилагодуваме на вашите потреби. DAZ.online се финансира преку рекламирање, а за ова се поставени и колачиња. Затоа, користењето на страницата е можно само со согласност за употреба на колачиња. Детали за употребата на колачиња може да се најдат во нашата политика за приватност.

интермитентна порфирија

Ние користиме колачиња за да го подобриме вашето искуство и да испорачаме персонализирана содржина. Финансирани сме и од рекламирање на кои им требаат колачиња. Затоа, за да користите DAZ.online, треба да се согласите за употреба на колачиња.

"Штета! Но, DAZ.online не може без колачиња, меѓу другото, затоа што ние се финансираме од приходите од рекламирање. Затоа, во моментов не можете да го користите DAZ.online без оваа согласност.

Weал ни е, но не можете да пристапите до DAZ.online без да се согласите со употребата на колачиња.

  • DAZ.online
  • ДАЗ/АЗ
  • ДАЗ 15/2001 година
  • Порфирија: болест.

Лекови и терапија

Порфирија се камуфлира со симптоми кои се слични на оние на други болести, така што често се препознава доцна. Често, лузни на стомакот кај пациенти со порфирија се доказ за многу неуспешни операции. Точна дијагноза на ова метаболичко нарушување во рана фаза е многу важна, бидејќи неточни лекови, на пример, може да предизвикаат опасни по живот напади на порфирија во кои порфирините го преплавуваат телото.

Порфирините се органски соединенија во чиј центар металот е врзан како централен атом. Кога магнезиумот е вграден во порфиринската рамка, се произведува магнезиум порфирин, попознат како хлорофил. Оваа супстанца им овозможува на растенијата да се фотосинтезираат и им дава зелена боја. Ако железо е вградено во порфиринската рамка, од друга страна, се произведува железен порфирин или хем, што им дава црвени крвни клетки, а со тоа и на нашата крв црвена боја.

Суштинските градежни блокови додаваат боја на животот

Без оглед дали е во растителниот свет или кај луѓето, металните порфирини се вградени во протеини, во кои тие преземаат витални задачи во енергетскиот метаболизам, на пример, транспортот на кислород. Со помош на ензими, порфирините во телото постојано се собираат и распаѓаат. Во случај на генетски дефект, ензимите имаат неисправен план, така што структурата на порфирините е нарушена. Оваа метаболна болест се нарекува порфирија.

Порфирија: сложена болест

Порфиријата, сепак, не претставува една, туку група на болести.Осум видови порфирија се разликуваат во зависност од тоа каде се јавува генетски детерминираното нарушување во осумстепената хем структура. Во зависност од тоа дали дефектот е во црниот дроб или во коскената срцевина, тие се поделени на хепатална и еритропоетска порфирија. Во случај на хепатална порфирија, се прави разлика помеѓу акутна и хронична. Сите видови на овие метаболички болести имаат една заедничка работа: порфирините или нивните претходници го преплавуваат телото, што може да се манифестира во широк спектар на симптоми - од лесни до опасни по живот.

Акутна интермитентна порфирија

Акутната интермитентна порфирија е најчестата акутна порфирија. Се базира на генетски дефект што ја намалува активноста на ензимот PBG деаминаза за половина. Сепак, само ова нарушување не е доволно за да се предизвика напад. Наместо тоа, во зависност од сериозноста на дефектот, мора да се додадат дополнителни активирачки фактори. Акутната интермитентна порфирија се јавува скоро исклучиво по пубертетот и е почеста кај жените отколку кај мажите. Болеста избувнува само околу 10-20% од носителите на гени.

Во Средна Европа, околу еден од 1700 луѓе живее со установа за акутна интермитентна порфирија, според студијата спроведена на француски дарители на крв. Фреквенцијата на другите порфири е околу 1: 50 000 до 1: 100 000. Поради својата исклучително ретка појава, порфиријата е една од „сирачките болести“.

Гените и надворешните влијанија како причина

Предизвикувачите на нападите на порфирија главно вклучуваат лекови, особено апчиња за спиење, лекови против епилепсија, одредени ослободувачи на болка и антибиотици, како и хормони, како што се оние содржани во „таблетите“. Сепак, природните флуктуации на хормоните во женскиот циклус исто така можат да предизвикаат болест. Диетите или постите исто така можат да резултираат со напади на порфирија. Други предизвикувачи се алкохол, инфекции и емоционални или физички стресни ситуации, како што се операции. Порфиријата е класичен пример за интеракција на гените и надворешните влијанија.

Порфиријата често не се препознава

Ако болеста избувне, таа често не се препознава. Од една страна, ова се должи на фактот дека лекарите (скоро) никогаш не доаѓаат во контакт со оваа ретка метаболна болест и затоа воопшто не се „сомневаат“. Од друга страна, повеќекратните симптоми на порфирија често се јавуваат кај други - честопати помалку сериозни - болести; и во акутна интермитентна порфирија, може да има долги фази без симптоми помеѓу индивидуалните напади. Некои луѓе имаат напад на порфирија на секои два месеци, други само еднаш во животот.

Познати симптоми - (скоро) непозната болест

Дури и ако акутната периодична порфирија не е лесна за препознавање, ова ретко метаболичко нарушување треба да се разгледа доколку се појават следниве симптоми:

  • Акутна (колики) болка во стомакот, што може да се зголеми до симптоми на интестинална опструкција, во комбинација со повраќање, запек, болка во грбот, црвена промена на бојата на урината, висок крвен притисок, забрзано чукање на срцето, респираторна парализа.
  • Невролошки и психијатриски симптоми како што се мускулна слабост, абнормални чувства на кожата, на пр. Трнење (парестезија), парализа во рацете или нозете, епилептични напади, коматозни состојби, конфузија, халуцинации итн., Анксиозност, депресија итн.

Особено честа е силната болка во стомакот. Наведените невролошки и психијатриски симптоми обично се повлекуваат со навремена и правилна терапија, но во ретки случаи може да станат хронични.

Посебно внимание треба да се посвети на пациенти на возраст меѓу 20 и 30 години и жени во предменструална фаза кои имаат повеќе симптоми во исто време. Покрај тоа, треба да се земе предвид и акутната интермитентна порфирија кај пациенти кои добиле повторен третман за болка во стомакот, невролошки, психијатриски и кардиоваскуларни заболувања. На крајот на краиштата, многу пациенти поминуваат низ одисеја од лекар до лекар пред да се постави точната дијагноза.

Опасно по живот: погрешна дијагноза

Навремената дијагноза и третман не е само од голема важност за да се избегне секундарно оштетување. Особено во случај на порфирија, секој неправилен третман претставува особено голема опасност, бидејќи администрацијата на погрешен лек може да предизвика опасни по живот напади на порфирија.

Ако постои сомневање за порфирија, потребен е преглед за порфирински претходници и порфирини во урината или во крвта и столицата. Кај околу 25% од пациентите, забележливата црвена боја на урината (по долго стоење) е индикација за болеста. Ако, на пример, поради акутно наизменична порфирија во семејството, може да се претпостави соодветен генетски дефект, постои можност да се добие сигурност со помош на молекуларна генетска дијагностика.

Превенција и правилна терапија: За „скоро“ нормален живот

Експертите препорачуваат на луѓето кои носат „ген на порфирија“ - без оглед на тоа дали веќе претрпеле акутни напади - да имаат лична карта со себе што ќе го сврти вниманието на лекарите кои присуствуваат на реткото метаболичко заболување и на пациентот за опасноста во итни случаи штити со лекови кои активираат порфирија.

Познавањето на причината за акутната интермитентна порфирија и нејзиното непосредно повлекување секако е од голема важност во третманот на болеста. За насочениот третман со лекови на акутни напади на порфирија, сè уште важи изјавата за консензуална конференција од 1994 година: „Администрацијата на хем (Нормасанг) и снабдувањето со големи количини јаглехидрати се специфични форми на терапија. Терапијата со хем е многу поефикасна од Јаглехидрати “. Лекот за сирачиња хемаргинат го инхибира првиот ензим за време на синтезата на хем, а со тоа и формирањето на претходници на порфирин и порфирини.

Избегнување на предизвикувачи на порфирија и рано дијагностицирање и третман на ретката метаболна болест може да им овозможи на погодените луѓе да водат (скоро) нормален живот.

Порфирија е генетско метаболичко заболување кое, поради својата ретка појава, е едно од таканаречените „сирачиња“. Ова метаболичко нарушување веќе влијаело на текот на историјата како „болест на кралевите“ и се најде во уметноста преку Винсент ван Гог.