Поставувања; Друштво за невропедијатрија

метаболички нарушувања

Позадина: Кетогените диети (КЕТ), како што се класичната кетогена диета (kKD) и модифицираната диета Аткинс (MAD), се покажаа како ефикасни терапевтски опции за третман на некои ретки метаболички нарушувања (дефект на транспортерот на глукоза 1 (GLUT1) и недостаток на пируват дехидрогеназа (PDH)) како и тешко контролирани синдроми на епилепсија и епилепсија. Раната употреба на КЕТ покажува највисока ефикасност, особено во однос на стапката на ослободување од напади.

Цели: Систематско собирање на ретроспективни податоци со користење на прашалник во врска со примената на КЕТ во 19 центри од Германија, Австрија и Швајцарија (DACH).

Прашање: За кои дијагнози се користи КЕТ и колку е ефикасен КЕТ? Дали формата на употребените диети се менува во текот на истражувањето? Кои форми на епилепсија реагираат особено добро на КЕТ?

Метод: Податоците се собрани од 11/2012 до 10/2015 година како онлајн анкета, така што пациентите од периодот од 11/2011 до 10/2014 година кои биле ставени на КЕТ биле евидентирани ретроспективно. Утврдени се следниве податоци: вид на употребен КЕТ, прекинати дијагнози на пациенти, дијагнози на испитаници (намалување на напади> 50%), просечен број на антиконвулзиви пред почетокот на КЕТ и појава на несакани ефекти.

Резултати: Во наведениот период, вкупно 463 пациенти биле ставени на еден од КЕТ, 56% од нив на kKD, 44% на MAD. Стапката на одговор на дијагнозата на синдроми на епилепсија/епилепсија беше 46-48%. Пациентите со следниве дијагнози одговорија особено добро на КЕТ: Миоклонично-астатска епилепсија (МАЕ) (89% одговорни), Драветов синдром (70% одговорни) и БНС епилепсија (67% одговорни). Кај пациенти со ЦСРС, 45% се сметале за реагирани. 3/8 пациенти со дијагностициран ПОESАР одговориле на КЕТ.
Пациенти со метаболички нарушувања (недостаток на GLUT1, недостаток на PDH, недостаток на митохондријален комплекс 1) покажаа значително повисоки стапки на одговор на 62% - 90%.
Средниот број на антиконвулзиви пред да се започне со KET беше 4,7 (опсег од 2 до 9). Најчестите несакани ефекти пријавени се гастроинтестинални симптоми. Сепак, КЕТ главно беше прерано прекинат не заради несакани ефекти, туку заради неусогласеност или недостаток на ефективност.

Заклучок: Иако пациентите главно биле прилагодени на kKD, MAD сè повеќе се користи кај пациенти со синдроми на епилепсија и епилепсија, но исто така и кај пациенти со метаболички нарушувања. Се покажа дека оваа форма на КЕТ е подеднакво ефикасна во споредба со ККД, особено кај постарите деца и адолесцентите. MAD е полесно да се изведува во секојдневниот живот и е подобро прифатен од пациентите. При дијагностицирање на МАЕ, Драветов синдром, БНС и ЦСРС, КЕТ треба да се дискутира и да се користи во рана фаза поради нивниот добар одговор.