Причини за синдромот Леш-Нихан

Нашата содржина се заснова на основани научни извори кои го рефлектираат моментално признатото медицинско знаење. Ние работиме тесно со медицински експерти.

леш-нихан

Содржина

Синдромот Леш-Нихан е вклучен следниве причини поради:

  • Метаболичко нарушување:
    Нарушен метаболизам е одговорен за синдромот Леш-Нихан, кој меѓу другото предизвикува зголемување на нивото на урична киселина во крвта. Овој т.н. Хиперурикемија има свои причини во едно Недостаток на ензими (Ензимите се соединенија кои го регулираат метаболизмот):
    • Во синдромот Леш-Нихан, ензимот наречен хипоксантин-гванин-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT) недостасува или не работи.
    • Бидејќи HGPRT е вклучен во метаболизмот на пурин, метаболизмот на пурин е нарушен кај синдромот Леш-Нихан.
    • Тоа значи: телото ги разградува пурините во урична киселина.
  • Генетски дефект:
    Зад недостатокот на ензими кај синдромот Леш-Нихан стои една вродено оштетување на генетската шминка: Зафатениот ген (носител на генетска шминка) нормално содржи информации за производство на ензимот HGPRT. Ако е дефектно, телото не може да произведе функционален HGPRT.

Наследство

Синдромот Леш-Нихан смета заради тоа наследни причини на наследни болести. Секој што има генетска одлика одговорен за наследната болест, може да го стори тоа преку една x-поврзано рецесивно наследство пренесе на неговите деца. Ова значи следново:

Дека синдромот Леш-Нихан речиси исклучиво Мажи грижи, има свои причини во тоа што жените двајца Имајте Х-хромозоми: За нив, неисправен ген нема последици како резултат на рецесивно наследство поврзано со Х. Кај мажите, сепак, половиот хромозомски пар се состои од X хромозом и Y хромозом. Ако вашиот Х-хромозом има генетски дефект, дефинитивно ќе се разболите затоа што нема втор Х-хромозом што може да го компензира дефектот.