рано откривање
Проф. Х. Шнајдер
Дијагнозата може да се постави и пред раѓањето, на пример со броење на забите на детето за време на ултразвучно скенирање помеѓу 20-та и 24-та недела од бременоста.
Хипо и анхидротични форми на ЕД, кои се карактеризираат со намален број и функција на потните жлезди, може да доведат до опасно по живот прегревање на телото (хиперпирексија) и придружни фебрилни напади и оштетување на мозокот со фатални последици или доживотна попреченост дури и кај новороденчето. Ако овој проблем е препознаен навремено и одговорен со соодветни мерки, може да се избегнат такви сериозни компликации. Со дијагноза и соодветен третман кај новороденчиња и доенчиња и со внимателно образование за родители, ектодермалната дисплазија не е поврзана со зголемена смртност!
Одлучувачката индикација за нефункционирање или слабо функционирање на потните жлезди е необјасниво или прекумерно зголемување на телесната температура на детето, особено при високи надворешни температури, близок контакт на телото (на пр. Кога доите), топла облека и физички напор. Кожата се чувствува сува и жешка, може да биде размачкана, црвена или бледа. Треба да се разгледа намалената функција на потната жлезда, особено во случај на неодговор на антипиретични лекови. Во такви случаи, телото мора веднаш да се излади за да се избегне топлотен удар или фебрилни напади (види терапија)! Кај новороденчињата и доенчињата, во овој контекст мора да се земат предвид посебни прашања, на пр., За употребливоста на инкубаторот или затоплување на креветот за предвремено родени бебиња, ефективноста на супозиториите за треска или важноста на антибиотската терапија кај сомнителни фебрилни инфекции. Во секој случај, корисно е редовно да се мерат треска, најлесниот начин е со термометар за цуцла.
Повеќето доенчиња со ектодермална дисплазија имаат проблеми со исхраната кои обично стануваат подобри како што стареат. Ваквите абнормалности можат да послужат како важни индиции за основната болест, особено ако се поврзани со застој во растот и/или зголемена телесна температура по доењето или по давање загреана храна.
Бидејќи функцијата на жлездите што формираат слуз на респираторниот тракт е често нарушена, постојаните настинки со зелени, вискозни назални секрети ("зелен нос") и силното формирање кора околу носот, исто така, се сметаат за рани знаци на разни форми на ЕД.
Доколку горенаведените проблеми се комбинираат со чести сериозни инфекции (на пример, пневмонија) кај новороденче или дете, треба секогаш да се изврши темелно испитување на имунитетниот систем покрај препорачаната дијагностика на кожата и ДНК.
Не е невообичаено сомнежот за ектодермална дисплазија да се појави кога ерупцијата на првите млечни заби што се очекуваат помеѓу 6-ти и 10-ти месец од животот е значително одложена или кога забите што избиле на време ја покажуваат карактеристичната форма на конус. При проценка на стоматолошкиот статус, често е важно внимателно испрашување и испитување на родителите. Специјални прегледи може да се користат за сигурно дијагностицирање на отсуството на структури на забите уште во новороденчиња и деца. Од возраст од околу 3 години - со доволна соработка на пациентот - вообичаена ориентирана дијагностика на Х-зраци може да се спроведе во ординација на забар (ортопантомограм).