Редок генетски дефект Бубрези полни со цисти - истражување и лекување
Генетски дефект е причината зошто сврзното ткиво во бубрезите на Френк Нгуен се размножува премногу. Цисти растат и таму. Како резултат, бубрезите веќе не можат да работат правилно. Неговото тело излачува многу вода поради ова, така што момчето постојано е жедно. И: неговите бубрези не можат да филтрираат никаков отров или отпад од крвта.
Од Софи Готан
Четирите недели се повторно: Франк Нгујен треба да оди во центарот за бубрези KfH за деца и адолесценти во УКМ за неговата следна проверка. Френк доаѓа во Минстер на секои четири недели за ова. „Тоа е многу помалку од порано“, објаснува четиринаесетгодишното момче. „Во тоа време доаѓав тука три пати неделно, а потоа четири до пет часа“. Причината: Френк беше на дијализа. Машина ја исчисти неговата крв од супстанциите што бубрезите се вообичаени одговорни за отстранување.
Нефронофтиза
Младиот пациент страда од многу редок генетски дефект што предизвикува позната како јувенилна нефронофтиза. Познати се вкупно 20 различни генетски дефекти кои можат да предизвикаат нефронофтиза. Мутацијата во гените на Френк доведува до фиброза на бубрежниот систем, кој е одговорен за концентрацијата на урината. Ова значи дека има силно зголемување на сврзното ткиво. Може да се развијат и цисти. Како резултат, бубрезите веќе не можеа да работат правилно, објаснува постариот лекар др. Јенс Кониг.
Тој го познава и лекува Франк со години. „Цистите беа откриени кога имав осум години“, вели Френк. Болеста често се открива многу доцна, објаснува др. Кинг. Ова се должи на фактот дека не може да се открие со тест на урина. Зафатените деца се исто така релативно без симптоми. Погодените обично стануваат видливи само затоа што пијат невообичаено голема количина и одат во тоалет. Ова се случува затоа што бубрегот повеќе не може да ја концентрира урината. Пациентите лачат многу вода што се губи во организмот. Поради ова, погодените се секогаш многу жедни. Д-р Кениг известува за пациент кој пиел девет литри вода на ден. „Ова е екстремен пример, но се случува“, вели искусниот лекар.
Во исто време, бубрезите веќе не се во можност да филтрираат токсини и отпадни материјали од крвта. Функцијата на бубрезите постепено се намалува. Ова е причината зошто повеќето од погодените имаат дијализа на возраст од 11 до 13 години. За да ја исчистат крвта на пациентот, тие треба да доаѓаат во центарот на бубрезите три пати неделно од четири до пет часа. Френк беше на дијализа, специјализирана за деца, во понеделник, среда и петок. Постојат 16 од овие типови на национално ниво. Френк живее во Падерборн. Дијализата во Минстер е најблиску. На Френк му требаат три часа да стигне таму и да се врати на третманот. Но, тој знаеше како добро да го искористи времето на враќање: „Спиев многу. После дијализата, честопати бев многу уморна “, вели тинејџерот. Но, како пациент со дијализа има уште што да се разгледа. „Пациентите треба да следат посебна диета. На план е диета со малку сол, малку фосфат и малку протеини “, објаснува постариот лекар Кениг. „Чипсот и чоколадото се тешки“, додава Френк.
На оваа тема
300 до 400 пациенти низ целата земја страдаат од „малолетничка нефронофтиза“. Од нив, околу 70 го имаат истиот генетски дефект како ФранкНгуен.
Сепак, за да не мора младите пациенти да се одречат од слатки, во детската дијализа има фрижидери. Пациентите можат да ја чуваат својата „забранета“ омилена храна тука. Тие го јадат тоа додека машината за дијализа им ја чисти крвта. Резултирачките производи на метаболичко распаѓање повторно се филтрираат директно од крвта.
Дијализата може да ги ублажи симптомите, но не постои терапија што се однесува на причините. Затоа, се прават обиди што е можно побрзо да се пресади орган-донатор на погодените деца. Ова го намалува ризикот од долгорочни ефекти како артериосклероза. Ова исто така прави помалку веројатно дека генетскиот дефект ќе влијае на развојот на децата.
Мајката на Френк му донирала бубрег
Френк беше на дијализа речиси девет месеци пред да му дадат нов бубрег. Неговата голема операција требаше да се одржи во јануари 2018 година. Неговата мајка му го подарила новиот бубрег.
Од тогаш, Френк мораше да зема бројни лекови, т.н. имуносупресиви. Овие го потиснуваат имунитетот. Покрај тоа, Френк се бори со непожелни несакани ефекти. Зголемениот раст на влакната на лицето и непцата се чести кај пациенти како него. Но, таблетите се неопходни. Во спротивно, телото би го одбило бубрегот донатор.
Дури и да е така, тој не се чувствува ограничен. Само големата лузна го потсетува на операцијата. „Сепак, пациентите не смеат да се стресуваат премногу. Екстремни спортови или специјални активности како скокање со брануваа се критични “, објаснува лекарот. Сепак, Френк може непречено да го извршува своето омилено хоби: цртање.
Ретка и неистражена болест
Лекарите можеа добро да му помогнат на Френк. Сепак, тие сакаат да можат да сторат повеќе за погодените отколку да ги ублажат симптомите. Сепак, ова е тешко бидејќи болеста е многу ретка и затоа е неистражена. Околу 300 до 400 луѓе се болни на национално ниво. Од нив, околу 70 го имаат истиот генетски дефект како и Френк.
Истражувачкото здружение НЕОЦИСТ е основано во 2016 година за да ги унапреди истражувањата. Седум центри од цела Германија соработуваат за да дознаат повеќе за наследните цистични заболувања на бубрезите. Меѓу другото, истражувачите си поставија цел да идентификуваат понатамошни генетски дефекти, да создадат национална база на податоци за биопримери и да воспостават мрежен регистар на пациенти. Бидејќи во моментот е тешко да се предвидат пациентите како Франк за точниот тек на нивната болест.
Центри за бубрези KfH
Центарот KfH при Универзитетската клиника во Минстер е еден од над 200 центри за бубрези KfH на национално ниво. KfH првично се залага за „Kuratorium für Heimdialyse“, основана во 1969 година. Во тоа време, според здружението, во Германија имало „итна медицинска помош за пациенти со дијализа“. Денес KfH се гледа себеси како пионер во грижата за дијализа низ целата земја. Ги создаде потребните предуслови за постепено воведување на третман за дијализа во целата земја во Германија.