Refubium - епигенетски и генетски причини за дебелина и секреција на инсулин; rungen и

Refubium - Складиште за универзитет Фреј во Берлин

Дебелината и нарушувањата на секрецијата на инсулин (вроден хиперинсулинизам, дијабетес мелитус) се две важни ендокрини заболувања. Во однос на регулирањето на телесната тежина, епигенетска варијанта во генот POMC е откриена како метастабилен епиалелик кај дебели пациенти, што е поврзано со зголемен индивидуален ризик од развој на дебелина во текот на животот. Понатаму, третманот на пациенти со дефицит на POMC со агонист MC-4R беше спроведен како дел од студијата „фаза иницирана од истражувач“. Настрана терапијата со лекови кај пациенти со моногена дебелина, новиот препарат за депо за соматостатин, Ланреотид, исто така беше испитан кај пациенти со вроден хиперинсулинизам. Се покажа дека ланреотидот го стабилизира шеќерот во крвта и го намалува ризикот од хипогликемија. Исто така беа испитани техники за сликање за фокални форми на вроден хиперинсулинизам. Генерално, оваа работа претставува примери на нова терапија и дијагностички опции за ретки ендокрини заболувања.

генетски

Дебелината и болестите со оштетена секреција на инсулин (вроден хиперинсулинизам, дијабетес мелитус) се важни ендокрини нарушувања. Тука е идентификувана епигенетска варијанта во рамките на генот POMC како метастабилен епиале кај дебели лица. Оваа епигенетска варијанта доведува до зголемен индивидуален ризик за развој на дебелина подоцна во животот. Понатаму, спроведено е испитување во фаза 2 иницирано од истражувач, во кое пациенти со недостаток на POMC биле третирани со агонист MC4R. Освен овие студии, аналог на соматостатин (ланреотид) е тестиран кај пациенти со вроден хиперинсулинизам. Третманот доведе до стабилизирање на нивото на гликоза во крвта и до намалување на ризикот од какви било хипогликемични епизоди. Дополнително, истражени се различни техники на сликање кај пациенти со сомневање за фокални форми на вроден хиперинсулинизам. Сумирајќи, претставени се различни примери во кои се испитуваат нови дијагностички и терапевтски пристапи кај ретки ендокрини заболувања.