Репродуктивен центар UFF

Кај европската популација, адреногенитален синдром се јавува кај приближно 1 од 5000 новороденчиња. Ова го прави едно од најчестите вродени метаболички заболувања.
Во AGS постои нарушување на производството на хормони во надбубрежниот кортекс поради дефекти на ензимите.

центар

Во над 90% од случаите има дефект на 21-хидроксилаза, во поретки случаи други ензими се засегнати.

Во сите форми на АГС, нарушен е формирањето на кортизол („хормон на стрес“), во некои форми формирање на алдостерон („хормон на солта“). Во скоро сите форми на АГС, има реактивно зголемување на формирањето на андрогени (машки хормони) во надбубрежниот кортекс, што кај девојчињата доведува до вирилизација (маскулинизација) на надворешните генитални органи. Развојот на внатрешните гениталии (јајниците, матката, горниот дел на вагината) не е променет.
Врз основа на клиничката слика и времето на манифестација на болеста, се разликуваат различни форми на АГС:
Во класичната форма на дефект на 21-хидроксилаза, се појавува повеќе или помалку изразена вирилизација на надворешните генитални органи кај женско новороденче. Промените можат да се движат од хипертрофија на клиторисот самостојно (зголемување на клиторисот) до појава на надворешните гениталии како кај момче.
Во околу половина од случаите на дефект на 21-хидроксилаза, синтезата на алдостерон е исто така нарушена, што доведува до синдром на загуба на сол. Ова се манифестира во првите неколку дена по породувањето со симптоми како што се повраќање, слабо пиење, губење на тежината и замор и може да биде опасна по живот.

Некласичниот AGS (форма на доцна поставеност) претставува поблага форма на дефицит на 21-хидроксилаза и често се препознава само за време на пубертетот. Зголемените машки хормони може да доведат до појава на акни, хирзутизам (тип на машка коса), нарушувања на менструалниот циклус или предвремено појавување на срамни влакна кај погодените девојчиња.

АГС-терапијата се состои од доживотна замена на хормоните што недостасуваат со глукокортикоиди, а во случај на синдром на загуба на сол дополнително со минералокортикоиди. Симптомите на андрогенизација може да се третираат со анти-андрогени пилули. Доколку е потребно, се спроведува и хируршка корекција на надворешните генитални органи.
Со соодветна терапија, можен е нормален развој на жената со менструација и овулаторни циклуси, како и бременост.