Ретки болести кај децата Како Универзитетската болница во Хајделберг работи пионерска работа - новости

Први успеси во пилот студијата: универзитетската клиника успеа да идентификува ретки метаболички болести кај бебиња - Дитмар Хоп ја поддржува работата со 16,3 милиони евра

Нови успеси во метаболичката медицина презентирани на прес-конференцијата (од лево): Терезија Бауер, Ева Луис Келер, основач на фондацијата Ева Луиз и Хорст Келер за лица со ретки болести, Даниел Шликсуп, Лиа Вајлденман, Гвидо Адлер, Дитмар Хоп, Георг Ф. Хофман, Филип Вензерит и Анет Гритерс-Кислич. Фото: Филип Роте

Од Аница Едингер

Хајделберг. Кога Даниел имал шест години, му било дозволено да јаде парче чоколадо за прв пат во животот. „Мислеше дека е навистина кул“, се сеќава неговата мајка Кристин Шликсуп. Даниел мораше да следи строга диета додека не наполни 13 години. Пред сè, мрсната храна беше табу за него. „Се држевме што подалеку од него“, вели неговата мајка. Сега 17-годишното момче страда од метаболичко заболување со комплицирано име Дефицит на среден ланец-ацил-коА-дехидрогеназа - накратко: MCAD. Тоа значи: не може да ги раздели масните ланци со средна должина.

Даниел беше дијагностициран како бебе. На крајот на краиштата, MCAD е една од 15-те ретки болести што може да се дијагностицираат со скрининг на новороденчиња благодарение на падот од крвта на петиците кај бебињата. Ова е единствената причина зошто тој денес може да води вообичаен нормален живот. "Јас всушност јадам сè сега. Единственото нешто што не ми е дозволено да го правам е екстремни спортови", вели студентот од гимназијата Хелмхолц. Даниел беше еден од тројцата млади пациенти кои одговараа на новинарски прашања во универзитетската болница. Бидејќи таму, меѓу другите, проф. Георг Хофман, раководител на Центарот за ретки болести, Центарот за метаболизам на Дитмар Хоп и Центарот за детска и адолесцентна медицина при Универзитетската болница, ги презентираа најновите достигнувања во метаболичката медицина.

> Ретки болести се особено опасни затоа што многу лекари не ги откриваат веднаш. Честопати се потребни години за пациентот да знае од што страда. Над четири милиони Германци страдаат од вакво заболување - познати се околу 8.000. Ова исто така вклучува метаболички болести, од кои се познати повеќе од 600. Земено индивидуално, секоја од овие болести се смета за ретка, заболувајќи околу едно од 500 новороденчиња. Не сите овие болести се погодни за скрининг на новороденчиња - во моментов 15 може да се дијагностицираат со лабораториско испитување на капка крв на петицата на бебето. Едно од 1200 деца е родено со една од 15-те болести прегледани на редовниот скрининг. Центарот за метаболизам во Хајделберг Дитмар Хоп, кој е изграден во 2014 година, се фокусира на дијагностицирање и третман на наследни метаболички нарушувања.

Центарот за ретки болести (ЗСЕ), пак, постои од 2011 година и е контакт точка за погодените, нивните роднини и исто така за упатување лекари. ани

15 ретки вродени метаболички болести во моментов можат да бидат откриени од лекари низ Германија со скрининг за новороденчиња И истражувачите од Хајделберг имаат амбициозна цел: До 2020 година тие сакаат да ја зголемат оваа бројка на 41. За таа цел, во моментов се спроведува пилот-студија на универзитетската клиника, а првите успеси беа постигнати во март: ретката болест цитрулинемија е пронајдена кај девојче. Непризнаено и нетретирано, ова може да доведе до сериозно физичко и ментално оштетување. Понатамошни болести биле идентификувани кај четири други деца и брат или сестра.

Универзитетската клиника во Хајделберг е пионер на ова поле со својот метаболистички центар - „Стигнавме во Лигата на шампионите“, проф. Гвидо Адлер, медицински директор на универзитетската клиника, користи метафора со поглед на фудбалскиот покровител Дитмар Хоп, чија основа е центар и со тоа истражува досега има поддржано околу 16,3 милиони евра. „Ова е уникатно“, рече проф. Анет Грутерс-Кислих од Берлин, од јуни новата медицинска директорка на Универзитетската клиника во Хајделберг, на прес-конференцијата во нејзина улога како портпарол на здружението за ретки болести ширум Германија „Преведи-ИМЕ“. Од Берлин може само со завист да се препознае таквиот граѓански ангажман. За Хоп, финансиската поддршка на центарот е прашање на чест: „Да се спаси дете вреди повеќе од што било друго на светот“, рече основачот на САП во понеделникот на универзитетската клиника. Всушност, откако е основан Центарот за метаболизам во 2014 година, испитана е крвта на петицата на 400 000 деца, а откриени се 310 вродени, ретки болести.

Но, тимот на Хајделберг го истражуваше ова поле многу подолго, а во 1999 година тука беше искористена новата технологија на тандемска масена спектрометрија - удар на среќа за 17-годишната Лиа. Бидејќи преку скринингот за новороденчиња, во Леа беше откриена таканаречената болест на јаворов сируп - само едно од околу 200.000 деца страдаат од оваа болест. „На почетокот тоа беше шок“, вели мајката на Лиа, Валери Вајлденман, „лекарите не можеа да гарантираат дека таа ќе порасне без попреченост“. Но, Леа успеа, делумно благодарение на третманот во универзитетската болница во Хајделберг. Таа сега живее нормален младешки живот, оди во средно училиште во Манхајм, го прави својот Абитур следната година, а потоа би сакала самата да студира медицина. Нејзината болест е вознемирувачка само на забави или родендени. Бидејќи, за разлика од Даниел, Лиа мора да остане без многу храна - вклучувајќи месо, риба, јајца и млеко. Таа зема додаток во исхраната - „инаку има многу големи компании кои прават производи што можам да ги јадам“, вели таа. И: „Мило ми е што не ме повреди уште полошо“.

Ова е уште една причина зошто проф. Хофман ги повикува идните мајки да учествуваат во пилот студијата на универзитетската клиника. „Стапката на учество е 58 проценти“, вели Хофман. Бројка што може да се прошири, како што открива: „Треба да учествува секоја бабица и секој центар за раѓање. Така што едно дете кое исто така би можело да биде здраво, не остане сериозно болно за цел живот“