Рет-ов синдром - Причини, симптоми и третман
Во 1966 година, лекарот проф. Д-р. Андреас Рет е ретка и претходно непозната болест која речиси исклучиво ги погодува девојчињата. Според него, се сметало дека болеста предизвикува сериозни ментални и физички пречки во развојот Рет-ов синдром именуван.
Содржина
Што е Рет-ов синдром?
На Рет-ов синдром е генетски дефект на хромозомот Х. Болеста може да има многу различни форми, од многу лесна до многу тешка.
Болеста првично се манифестира во развојни нарушувања во раното детство. По нормално нормална бременост и породување, првите месеци од животот на болните се нормални. Тие се развиваат на ист начин како и другите деца кои немаат болест. Помеѓу седмиот месец и втората година од животот, децата со синдром на Рет првично покажуваат тотален развојно апсење.
По оваа фаза, веќе научените вештини, како што се зборување или движење на рацете, повторно се развиваат. Луѓето почнуваат да покажуваат симптоми на аутизам и имаат разни нарушувања во движењето. Поврзано со ова, може да се забележат ментална ретардација, епилептични напади и стереотипи за движење. Стереотипите за движење на Рет-овиот синдром се главно повторувачки движења на рацете кои потсетуваат на редоследот на движењата при миење раце.
причини
Причините за тоа Рет-ов синдром се во гените. Дефектот е на хромозомот Х и се јавува за време на зачнувањето и кај машки и кај женски ембриони.
Сепак, машките ембриони скоро секогаш умираат, така што дефектот речиси се јавува само кај девојчињата. Дефектот скоро секогаш се пренесува од татко на дете. Секоја година околу педесет девојчиња се раѓаат со Рет синдром во Германија.
Неисправниот ген е откриен во 1983 година од неврогенетичарот др. Худа Зоги од Универзитетот Стенфорд во САД. Само оттогаш воопшто е можно да се идентификува причината за болеста со помош на генетски тест, а не само преку симптомите.
Симптоми, заболувања и знаци
Рет-овиот синдром е болест што се јавува во раното детство. Главно се погодени девојчињата. Болеста е најчеста попреченост кај девојчињата по Дауновиот синдром. До околу половина година по раѓањето, развојот е сосема нормален. Од шестиот месец наваму, развојот првично се чини дека застана. Развојот тогаш опадна.
Веќе стекнатите моторни вештини се изгубени. На пример, децата повеќе не знаат како да ги користат своите раце. Бидејќи децата ја губат емоционалната врска со своите родители, Рет-овиот синдром е многу сличен на аутизмот. Јазичниот развој е одложен или воопшто не се јавува. Сепак, артикулацијата на одделни зборови е често можна.
Не сите вклучени девојки учат да одат. Движењето обично е можно само со помош однадвор и се чини несигурно и раздвоени нозе. Од околу тригодишна возраст, аутистичките особини се повлекуваат и повторно се појавува емоционален интерес. Децата се обидуваат да комуницираат.
За време на текот на болеста, се јавуваат масивни деформитети на скелетот, грчеви и дигестивни проблеми. Епилептични напади се јавуваат до четиригодишна возраст. Погодените остануваат сериозно онеспособени за цел живот и мора да се чуваат деноноќно.
Дијагноза и тек
Дијагнозата на Рет-ов синдром е често тешко бидејќи децата на почетокот се развиваат нормално. Доколку не постои специфично сомневање за генетски дефект, не се спроведува генетски преглед, што е единствениот начин за рано откривање на Рет синдромот.
Ако болеста не е дијагностицирана со генетски тест, ова може да се направи врз основа на симптомите. Регресијата на веќе научените вештини започнува од седмиот месец од животот. Покрај веќе опишаните симптоми, може да се забележи и намален раст на черепот во текот на болеста, што може да започне помеѓу петтиот месец од животот и четвртата година од животот.
Покрај тоа, постои сериозно когнитивно оштетување и или неможност за самостојно одење или широк нога и непостојан одење. Дијагнозата заснована на симптоми често се поставува само на возраст од две до пет години. Дополнителни симптоми може да вклучуваат несоница, сколиоза (деформација на 'рбетот), епилептични напади, нарушувања на циркулацијата и намален раст.
Од околу десетгодишна возраст, пациентите страдаат од масовно влошување на моторните вештини, така што тие зависат од инвалидска количка.
Компликации
Тие честопати зависат од помошта на другите луѓе во нивниот секојдневен живот и не можат сами да се справат со тоа. Говорни нарушувања се исто така меѓу симптомите на Рет-овиот синдром и се придружени со нарушувања на координацијата и концентрацијата. Понатаму, пациентите често страдаат од пореметувања во одењето. Родителите и роднините исто така можат да бидат засегнати од симптомите на Ретов синдром, така што и тие страдаат од ментални нарушувања и расположенија.
Бидејќи не постои каузална терапија за синдромот, се третираат само симптоми. Нема посебни компликации. Дали ќе има намален животен век поради Рет-овиот синдром, генерално не може да се предвиди. За жал, синдромот не може да се спречи.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи синдромот Рет не се лекува сам по себе, оваа болест дефинитивно мора да се лекува од лекар. Сепак, може да се спроведе само чисто симптоматски третман, бидејќи Рет-овиот синдром е генетско заболување. Потоа треба да се консултира лекар ако засегнатото лице покажува знаци на Даунов синдром.
Посетете лекар ако лицето покажува знаци на аутизам. Понатаму, медицинскиот третман мора да се спроведе доколку засегнатото лице има грчеви или страда од тешки дигестивни проблеми.
Дијагнозата на Рет синдромот може да ја постави педијатар или општ лекар. Сепак, третманот на разни специјалисти е сè уште неопходен за лекување на симптомите на Рет-овиот синдром.
Третман и терапија
Третман на Рет-ов синдром се јавува симптоматски. Ова значи дека постои само можност за лекување на индивидуалните поплаки поврзани со болеста.
Нема лек за самата болест бидејќи станува збор за генетски дефект. Бидејќи симптомите можат многу да се разликуваат по нивниот вид и сериозност, не секоја терапија е погодна за секој пациент. Терапијата се спроведува по консултација со лекарот што посетува, следниве опции за терапија се вообичаени за Рет-овиот синдром, но исто така може да бидат целосно несоодветни во одделни случаи.
Физиотерапијата може барем делумно да помогне во компензација на дефицитот на движење. Вежбање на секвенци на движење и зајакнување на мускулите може да помогне да се одржи подвижноста што е можно подолго. Хипотерапија е уште еден збор за терапевтско возење. Возењето ја зајакнува и самодовербата и довербата во другите. Близината до животните може само по себе да има позитивни ефекти врз луѓето со дефицит. Терапијата исто така го зајакнува чувството за рамнотежа, кое често се нарушува кај пациенти со Рет-ов синдром. Покрај тоа, хипотерапијата треба да има релаксирачки ефект.
Во работната терапија, моторните вештини се обучуваат со цел да се обезбеди поголема независност во секојдневниот живот, на пример кога се јаде. Постојат и други терапии кои можат да бидат од голема помош кај синдромот Рет. Овие секогаш мора да се дискутираат со лекарот што посетува.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Превенција од Рет-ов синдром е тешко возможно. Само генетски тест на родителите пред бременоста или пренатален тест на детето (генетски преглед во матката) може да открие дали детето може да развие Рет-ов синдром. Сепак, мутациите на хромозомот Х се јавуваат и кога засегнатите немаат никакви симптоми.
Ова значи дека ниту генетскиот тест на родителот, ниту пренаталниот преглед не можат да обезбедат никакви веродостојни информации за тоа дали детето навистина ќе развие Рет-ов синдром. Исто така, тешко дека постои ризик од повторна појава кај веќе болно дете.
После нега
Рет синдромот претставува голем предизвик за засегнатите семејства.За децата со Рет-ов синдром мора да се гарантира постојана грижа, бидејќи страдаат од сериозни физички и ментални ограничувања. Околината треба да биде дизајнирана за хендикепирани лица.
Ова вклучува соодветни тоалетни простории, лифтови за скали и сите мерки што го прават секојдневниот живот што е можно полесен за болното дете. Ова исто така го минимизира зголемениот ризик од несреќи. Бидејќи социјалното однесување на децата со Ретов синдром понекогаш е сериозно ограничено, се препорачува сместување во посебна градинка.
Од одредена возраст, присуството на група за самопомош исто така може да биде многу корисно. Редовната и насочена физиотерапија ја подобрува ограничената подвижност. Лошо развиената јазична способност може да се промовира преку придружни вежби. Терапевтската поддршка ги олеснува и родителите и помага полесно да се справите со болното дете.
Во исто време, медицинскиот надзор е секогаш неопходен. Со цел да се обезбеди оптимална терапија, препорачливо е родителите да водат дневник во кој се евидентираат напредокот и новите поплаки на болното дете. И на возрасните со Рет-ов синдром им е потребна оптимална нега. Здружението Рет синдром Германија им нуди на погодените семејства можност да разменуваат идеи и да дознаат за моменталните опции за третман.
Можете да го направите тоа сами
Децата со рет синдром имаат сериозни физички и ментални попречености. Родителите мора да осигурат дека детето е трајно згрижено. Во домаќинството, мора да се инсталираат тоалети со пристап до хендикеп, да се инсталираат лифтови за скали и да се преземат други мерки за да се овозможи детето да има нормално секојдневие. Соодветните прилагодувања исто така го намалуваат ризикот од несреќи.
Децата со Рет-ов синдром треба да одат во посебна градинка на рана возраст, идеално со други погодени лица, за да може ефективно да се надомести ограниченото социјално однесување. Можете исто така да посетите група за самопомош. Ограничената физичка подвижност може да се промовира преку специфична физиотерапија. Недостатокот на развој на јазик се промовира со поддржана комуникација.
Рет синдромот претставува голем предизвик за сите погодени.Терапевтска поддршка е неопходна со цел да се олеснат родителите и да се подобри начинот на кој тие се справуваат со болното дете. Покрај тоа, медицинскиот надзор е секогаш неопходен. Најдобро е родителите да водат дневник во кој забележуваат напредок и какви било поплаки. Врз основа на овие информации, терапијата може да биде оптимално дизајнирана.