Рет-ов синдром - ретки болести
Рет-овиот синдром е невроразвојно нарушување.
Рет-ов синдром
Рет-овиот синдром е невроразвојно нарушување кое ги погодува само девојчињата. Тоа е рана и прогресивна енцефалопатија, односно патолошка промена во мозокот. Погодените девојки се чини дека се развиваат нормално.
Сепак, на возраст од 6 до 18 месеци постои застој, па дури и рецесија во развојот. Ова значи дека веќе научените вештини, како што се користењето на рацете, се забораваат. Очекуваното траење на животот не го менува Рет-овиот синдром. Секоја година околу 50 девојчиња развиваат Рет-ов синдром.
Симптоми
Сите засегнати покажуваат исти клинички симптоми, главно како резултат на стереотипите на рацете како посебна карактеристика. Не се забележуваат посебни абнормалности по породувањето. Само подоцна забележувате внатрешно повлекување, намален раст на главата, губење на стекнатите вештини и вештини за социјален контакт, како и значително нарушување во развојот на јазикот. Истовремени симптоми се сколиоза, епилепсија и проблеми со дишењето.
Рет синдромот е поделен на четири фази:
- Фаза на забавување (6-18 месец од животот)
Развојот на моторот се забавува. - Брза деструктивна фаза (возраст од 1-4 години)
Веќе научените вештини се заборавени. Ова се однесува особено на јазикот и употребата на рацете. - Платото или псевдо-стабилна фаза (возраст од 2-10 години)
Симптомите малку се смируваат, а аутистичкото однесување зазема позади. Несигурното одење станува забележливо. - Доцна фаза на влошување на моторот (од 10-годишна возраст)
Бруто моторните способности значително се влошуваат, така што на многу страдаат им е потребна инвалидска количка.
дијагноза
Генот одговорен за Рет-овиот синдром се нарекува MECP2. Кај деца на кои се применуваат дијагностичките критериуми, генот MECP2 може да се испита во генетски тест. Ако се најде мутација, дијагнозата е сигурна. Доколку не дојде до генетска промена, пациентот сè уште може да има Рет-ов синдром. Нема мутации во генот MECP2 кај околу пет проценти од девојчињата со класичен рет синдром.
терапија
Досега нема лек за рет синдромот. Но, постојат многу опции за третман како што се физиотерапија, музика, јавање и работна терапија. Терапиите секогаш мора да бидат индивидуално прилагодени на потребите на детето.